La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica. Provoca l’accumulo di muco denso nei polmoni e nell’intestino. Questo causa problemi con la respirazione e la digestione. Il danno è permanente. La fibrosi cistica peggiora nel tempo. Le persone che hanno la CF hanno un’aspettativa di vita più breve.
Due genitori che hanno il gene CF possono trasmetterlo al loro bambino. I bambini hanno il 25% di possibilità di avere la FC se entrambi i genitori hanno una copia del gene. Il tuo medico può eseguire uno screening prenatale per testare la FC se entrambi i genitori sanno di essere portatori del gene. Questo viene eseguito mentre sei incinta. Controlla eventuali problemi di salute del tuo bambino prima che nasca. Lo screening può anche rilevare altri disturbi genetici. Questo include difetti di nascita e difetti del tubo neurale.
Percorso per migliorare il benessere
Alla tua prima visita prenatale, il medico ti parlerà dello screening e dei test. Sebbene possano offrirti dei suggerimenti, è una tua scelta se vuoi fare gli screening o meno.
Selezione del portatore
Se non sai se hai o sei portatore di FC e vorresti scoprirlo, puoi scegliere di fare prima lo screening del portatore. Si tratta di un semplice test che verifica la presenza del gene della fibrosi cistica in te o nel tuo partner. Il medico raccoglierà un campione di sangue, saliva o tessuto all’interno della tua guancia. Lo screening del portatore viene fatto una persona alla volta. Può essere fatto prima o durante la gravidanza. I possibili risultati sono:
- Tu (o il tuo partner) risultate negativi al test come portatori. L’altra persona non ha bisogno di essere testata.
- Tu (o il tuo partner) risultate positivi come portatori. L’altra persona dovrebbe fare il test.
- Tu e il tuo partner risultate entrambi positivi come portatori. Se sei incinta, dovresti prendere in considerazione il test prenatale per vedere se il tuo bambino ha la FC. Se non siete incinte ma ci state provando, parlate con il medico delle vostre opzioni. Puoi prendere in considerazione l’adozione o l’uso di un trattamento per la fertilità per evitare il gene della CF.
Screening prenatale
Lo screening per la CF in un bambino può essere fatto in due modi.
- Prelievo dei villi coriali (CVS). Il medico raccoglie un campione di tessuto dalla vostra placenta. Questo test viene fatto tra le 10 e le 13 settimane di gravidanza.
- Amniocentesi. Il medico raccoglie un campione del vostro liquido amniotico. Questo test viene fatto tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza.
Diagnosi
Se lo screening prenatale è positivo per la FC, hai due opzioni.
- Puoi continuare la tua gravidanza. La diagnosi non influisce sulle cure prenatali in corso. Nei mesi rimanenti, fai ricerche per saperne di più sulla FC. Parla con il tuo medico delle opzioni di trattamento. Puoi prendere in considerazione l’idea di unirti a un gruppo di sostegno.
- Puoi interrompere la gravidanza. Questa decisione consiste in considerazioni legali e morali.
Alla tua prima visita prenatale, il medico ti parlerà dello screening e dei test. Anche se possono offrire suggerimenti, è una tua scelta se vuoi fare gli screening o no.
Cose da considerare
Anche se lo screening può essere utile, può anche creare ulteriori preoccupazioni. Se si sceglie di non fare lo screening durante la gravidanza, la maggior parte degli stati controlla la FC durante lo screening neonatale. Si tratta di una serie di esami a cui il tuo bambino viene sottoposto in ospedale dopo la nascita. Questi includono esami del sangue, dell’udito e del cuore. Parla con il tuo medico per vedere quali sono i test previsti dal tuo stato.
Tieni presente che nessuno screening è efficace al 100%. Gli screening prenatali e del portatore non possono controllare tutte le mutazioni genetiche. Se i test sono negativi, c’è ancora una rara possibilità che tu sia portatrice di FC o che il tuo bambino possa avere la FC. Parla con il tuo medico se:
- Tu e il tuo partner siete entrambi affetti da FC.
- Tu e il tuo partner siete portatori noti di FC.
- Tu e il tuo partner avete una storia familiare di FC.
- Tu e il tuo partner siete incinta o state cercando di rimanere incinta e volete saperne di più sui test genetici.
Domande da porre al tuo medico
- Quali sono i rischi e i benefici dello screening prenatale della FC?
- Il mio stato esegue il test per la FC durante lo screening neonatale?
- Se il mio partner o io risultiamo negativi allo screening del portatore, qual è la possibilità che il nostro bambino possa comunque avere la FC?
- Se abbiamo un figlio con la FC, quali sono le possibilità che gli altri nostri figli abbiano la FC?
- Ci sono altri test di screening prenatale che dovrei considerare?