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Cos’è la distrofia muscolare di Becker?
La distrofia muscolare di Becker (spesso chiamata Becker MD o BMD) è una forma di distrofia muscolare, una malattia genetica che rende gradualmente i muscoli del corpo più deboli e piccoli. Causa problemi meno gravi del tipo più comune, la distrofia muscolare di Duchenne.
Quali sono i segni & Sintomi della distrofia muscolare di Becker?
I sintomi della MD di Becker possono variare da lievi a quasi gravi come i sintomi della MD di Duchenne.
Un bambino con MD di Becker può iniziare a camminare più tardi della maggior parte dei bambini. Ma la malattia raramente causa problemi di salute fino a quando un bambino ha debolezza muscolare nelle anche e nel bacino. Questo di solito accade quando i bambini hanno 10-13 anni. I problemi di deambulazione si notano di solito intorno ai 15-16 anni.
Un bambino con Becker MD può:
- avere più difficoltà nello sport
- avere problemi a salire le scale
- non essere in grado di camminare velocemente, correre in modo fluido, o mantenere un ritmo di corsa
- avere problemi a sollevare carichi pesanti
- avere i muscoli dei polpacci che sembrano più grandi del normale, anche se sono più deboli
La Becker MD colpisce i muscoli delle anche, del bacino, delle cosce e delle spalle, così come il cuore. I cambiamenti nel muscolo cardiaco possono avvenire più velocemente che in altri muscoli. I bambini che mostrano per la prima volta i sintomi della Becker MD in giovane età hanno maggiori probabilità di avere problemi cardiaci rispetto ai bambini i cui sintomi iniziano più tardi.
La Becker MD è progressiva, il che significa che i problemi peggiorano con l’età. I sintomi peggiorano lentamente rispetto alla MD di Duchenne. I muscoli respiratori tendono a rimanere abbastanza forti che un ventilatore o altri aiuti meccanici per la respirazione non sono necessari.
Cosa causa la distrofia muscolare di Becker?
Nella MD di Becker, i muscoli si indeboliscono perché la distrofina (dis-TRO-fin), una proteina prodotta dalle cellule muscolari, non funziona come dovrebbe. Un cambiamento nel gene della distrofina rende la proteina troppo corta. La distrofina difettosa mette le cellule muscolari a rischio di danni con l’uso normale.
Di solito, il corpo ripara o sostituisce le cellule muscolari danneggiate. Ma nella Becker MD, le cellule muoiono invece. Dopo che le cellule muscolari muoiono, vengono sostituite da grasso e tessuto cicatriziale.
Chi è affetto da distrofia muscolare Becker?
Tra i bambini con il gene Becker MD, i ragazzi sono più colpiti da debolezza nei movimenti delle braccia e delle gambe. Questo perché il gene della distrofina si trova sul cromosoma X. I ragazzi hanno solo un cromosoma X, ma le ragazze ne hanno due. Quindi le ragazze hanno quasi sempre una seconda copia del gene che può produrre la proteina distrofina completa e funzionante. Le ragazze possono essere portatrici e sono a rischio di trasmetterlo ai loro figli. Le ragazze possono anche avere dei sintomi, ma in generale sono meno gravi che nei ragazzi.
Sia i ragazzi che le ragazze con un gene Becker MD possono avere problemi cardiaci.
La maggior parte dei bambini con un gene difettoso della distrofina lo riceve dalla madre, che può portare il gene difettoso senza saperlo. In alcuni bambini, il gene difettoso è un nuovo cambiamento genetico chiamato mutazione o variazione.
Come viene diagnosticata la distrofia muscolare di Becker?
I medici spesso diagnosticano la distrofia muscolare basandosi sulla storia familiare del bambino, i sintomi e un esame.
Questi test confermano la diagnosi e determinano il tipo di distrofia muscolare:
- Livello di creatina chinasi (CK): Questo esame del sangue controlla il livello di creatina chinasi, una proteina che normalmente rimane all’interno delle cellule muscolari. Quando la distrofia muscolare danneggia le cellule muscolari, queste rilasciano la CK nel sangue.
- Biopsia muscolare: Questo test può mostrare se il muscolo ha della distrofina. Se non c’è distrofina intorno alle fibre muscolari, di solito significa che il bambino ha la MD di Duchenne. Una quantità di distrofina ridotta e a chiazze intorno alle fibre muscolari di solito significa che il bambino ha la MD di Becker. Il medico fa la biopsia rimuovendo un piccolo pezzo di muscolo, di solito dalla coscia.
- Test genetici: Questo mostrerà se c’è un pezzo mancante (delezione), una duplicazione o una mutazione puntiforme nel gene della distrofina, che interrompe il funzionamento del gene. Questo aiuta il team medico a decidere come trattare il problema e sapere cosa aspettarsi in futuro.
Come viene trattata la distrofia muscolare Becker?
Non esiste ancora una cura per la MD Becker. Il trattamento è una combinazione di:
- rallentare la malattia e assistere il cuore usando medicine
- aiutare il bambino a muoversi usando tutori e altri aiuti fisici
Un bambino con Becker MD di solito è curato da un team di medici e altri esperti di diverse specialità pediatriche.
Cosa posso aspettarmi?
I bambini con Becker MD possono vivere a lungo, una vita attiva, e la ricerca per migliorare il trattamento è in corso.
Alcune persone con Becker MD iniziano a usare una sedia a rotelle nei loro vent’anni. Ma molti oltre i 50 anni possono camminare senza aiuto o usando un bastone, stampelle o un deambulatore.
Il Becker MD non colpisce i muscoli dell’intestino e della vescica o la funzione sessuale.
Che altro dovrei sapere?
- Se la madre ed eventuali sorelle di un bambino con Becker MD risultano essere portatrici, dovrebbero fare visite regolari con un cardiologo (un medico specializzato in problemi cardiaci).
- I bambini con distrofia muscolare possono avere una risposta dannosa all’anestesia. Se il vostro bambino deve subire un intervento chirurgico, assicuratevi che l’anestesista sia a conoscenza della MD.
- La consulenza genetica dovrebbe essere una considerazione per qualsiasi adulto con un gene Becker MD prima di avere figli.