North Dakota Newborn Screening Program Elenco dei disturbi giugno 2020
Disturbi degli aminoacidi
- (ASA) Aciduria Argininosuccinica *
- (CIT) Citrullinemia, Tipo I *
- (HCY) Omocistinuria *
- (MSUD) Maple Syrup Urine Disease *
- (PKU) Fenilchetonuria classica *
- (TYR-1) Tirosinemia, Tipo I *
- (ARG) Argininemia **
- (BIOPT-BS) Difetto di Biopterina nella Biosintesi dei Cofattori **
- (CIT-II) Citrullinemia, Tipo II **
- (BIOPT REG) Difetto di biopterina nella rigenerazione dei cofattori **
- (H-PHE) Iperfenilalaninemia benigna **
- (MET) Ipermetioninemia **
- (TYR II) Tirosinemia, Tipo II **
- (TYR III) Tirosinemia, Tipo III **
Condizioni di acido organico
- (GA-1) Acidemia glutarica, Tipo I *
- (HMG) Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica *
- (IVA) Acidemia isovalerica *
- (3-MCC) Deficit di 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase *
- (Cbl-A,B) Acidemia metilmalonica (disordini da cobalamina) *
- (ßKT) Deficit di ßeta-Ketothiolase *
- (MUT) Acidemia metilmalonica (Methylmalonyl-CoA Mutase) *
- (PROP) Acidemia Propionica *
- (MCD) Deficit di Olocarbossilasi Sintetasi *
- (2M3HBA) 2-Methyl-3-Acidemia Idrossibutirrica **
- (2MBG) 2-Methylbutyrylglycinuria **
- (3MGA) 3-Methylglutaconic Aciduria **
- (Cbl-C,D) Acidemia metilmalonica con omocistinuria **
- (MAL) Acidemia malonica **
Disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi
- (CUD) Difetto di assorbimento della carnitina *
- (LCHAD) Long-Deficit di L-3 Idrossiacil-CoA Deidrogenasi a catena lunga *
- (MCAD) Deficit di Acil-CoA a catena mediaCoA Deidrogenasi a catena media *
- (TFP) Deficit di Proteina Trifunzionale *
- (VLCAD) Deficit di Acil-CoA Deidrogenasi a catena molto lunga *
- (CACT) Deficit di Carnitina Acilcarnitina Translocasi **
- (CPT-IA) Carenza di Carnitina Palmitoiltransferasi Tipo I **
- (CPT-II) Carenza di Carnitina Palmitoiltransferasi Tipo II **
- (GA2) Acidemia Glutarica, Tipo II **
- (MCAT) Deficit di chetoacil-coA tiolasi a catena media **
- (M/SCHAD) Deidrogenasi L-3-idrossi-coA a catena media/cortaCoA Dehydrogenase Deficiency **
Disturbi endocrini
- (CH) Ipotiroidismo congenito primario *
- (CAH) Iperplasia surrenale congenita *
Disturbi dell’emoglobina
- (Hb SS) S,S (Anemia Falciforme) *
- (Hb S/C) Malattia S,C *
- (HB S/ßTh) S, ßeta-Talassemia *
- (Var Hb) Emoglobinopatie Varianti **
Altri Disturbi
- (BIOT) Deficit di Biotinidasi *
- (CF) Fibrosi Cistica *
- (GALT) Galattosemia classica *
- (HEAR) Perdita dell’udito *
- (CCHD) Cardiopatia Congenita Critica *
- (SCID) Immunodeficienza Combinata Grave *
Disordini sul pannello raccomandato dall’ACHDNC che ND non controlla:
- (MPS I) Mucopolisaccaridosi tipo I*
- (GSD II) Malattia da accumulo di glicogeno tipo II (Pompe) *
- (X-ALD) Adrenoleucodistrofia X-linked*
- (DE-RED) 2.,4 Dienoyl-CoA Reductase Deficiency **
- (GALK) Deficit di galattochinasi **
- (GALE) Deficit di galattoepimerasi **
- (IBG) Isobutyrylglycinuria **
- (SCAD) Short-catena acil-CoA Deidrogenasi **
Disturbi in considerazione da aggiungere al pannello ND Newborn Screening:
- (SMA) Atrofia muscolare spinale *
* Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (ACHDNC) Recommended Uniform Screening Panel – Core Panel
** ACHDNC Recommended Uniform Screening Panel – Secondary Targets – Lo screening per il Core Panel di disturbi può mostrare informazioni su condizioni secondarie (by-prodotti dello screening obbligatorio)
La possibilità di un falso negativo o di un falso positivo deve essere sempre considerata quando si effettua lo screening dei neonati per i disordini metabolici.