Anomalías cromosómicas

Por la Dra. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Las anomalías, alteraciones y aberraciones cromosómicas están en el origen de muchas enfermedades y rasgos hereditarios. Las anomalías cromosómicas suelen dar lugar a defectos de nacimiento y afecciones congénitas que pueden desarrollarse durante la vida de un individuo. El examen del cariotipo de los cromosomas (cariotipado) en una muestra de células puede permitir la detección de una anomalía cromosómica y, a continuación, se puede ofrecer asesoramiento a los padres o a las familias cuya descendencia corre el riesgo de crecer con un trastorno genético.

Tipos de anomalías cromosómicas

Una anomalía cromosómica puede ser numérica o estructural y a continuación se describen algunos ejemplos:

Anomalías numéricas

El cromosoma humano normal contiene 23 pares de cromosomas, lo que da un total de 46 cromosomas en cada célula, llamadas células diploides. Un espermatozoide o un óvulo normales contienen sólo la mitad de estos pares y, por tanto, 23 cromosomas. Estas células se denominan haploides.

El estado euploide se describe cuando el número de cromosomas en cada célula es algún múltiplo de n, que puede ser 2n (46, diploide), 3n (69, triploide) 4n (92, tetraploide) y así sucesivamente. Cuando los cromosomas están presentes en múltiplos más allá de 4n, se utiliza el término poliploide.

La neuploidía se refiere a la presencia de un cromosoma extra o un cromosoma ausente y es la forma más común de anomalía cromosómica. En el caso del síndrome de Down o la trisomía 21, hay una copia adicional del cromosoma 21 y, por tanto, 47 cromosomas. El síndrome de Turner, por otro lado, surge de la ausencia de un cromosoma X, lo que significa que sólo hay 45 cromosomas.

Ocasionalmente, existen células aneuploides y diploides regulares simultáneamente y esto se llama mosaicismo. Esta condición implica dos o más poblaciones celulares diferentes a partir de un único óvulo fecundado. El mosaicismo suele afectar a los cromosomas sexuales, aunque puede afectar a los cromosomas autosómicos.

En contraste con el mosaicismo, se produce una condición llamada quimera cuando están implicadas diferentes líneas celulares derivadas de más de un óvulo fecundado.

Anomalías estructurales

Las anomalías estructurales se producen cuando la morfología cromosómica está alterada debido a una localización inusual del centrómero y, por lo tanto, a longitudes anormales del brazo corto (p) y del brazo largo (q) del cromosoma.
- Si el centrómero está en el centro del cromosoma y los brazos tienen aproximadamente la misma longitud, el cromosoma se denomina metacéntrico. Si el centrómero está cerca de un extremo y los brazos son de longitud desigual, el cromosoma se llama submetacéntrico. Cuando el centrómero está tan cerca de un extremo que el brazo corto es muy pequeño, se dice que el cromosoma es acrocéntrico. Otra anomalía es la presencia de dos centrómeros, cuando un cromosoma se denomina dicéntrico, y cuando no hay ningún centrómero, se denomina acéntrico.
- En el análisis cromosómico, los cromosomas se tiñen para producir patrones de bandas que pueden utilizarse para detectar cualquier alteración de las disposiciones estructurales dentro o entre los cromosomas. Esto puede implicar una rotura cromosómica y un reordenamiento dentro del cromosoma o con otros dos o más cromosomas. Esto puede dar lugar a un cariotipo desequilibrado si se gana material cromosómico (mutación por inserción) o se pierde (mutación por deleción) durante el proceso.
- Cuando un cromosoma se rompe y se une con otro u otros cromosomas, esto se denomina translocación. Por ejemplo, la translocación cromosómica 9:22 significa que una parte del cromosoma 9 se desprendió y luego se volvió a unir al cromosoma 22. Esto se llama cromosoma Filadelfia y su presencia aumenta el riesgo de desarrollar leucemias crónicas.
Ejemplos de alteraciones cromosómicas

Algunas de las anomalías cromosómicas más comunes incluyen:
- Síndrome de Down o trisomía 21
- Síndrome de Edward o trisomía 18
- Síndrome de Patau o trisomía 13
- Síndrome de Cri du chat o síndrome 5p minus (deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5)
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn o síndrome de deleción 4p
- Síndrome de Jacobsen o trastorno de deleción 11q
- Síndrome de Klinefelter o presencia de un cromosoma X adicional en los varones
- Síndrome de Turner o presencia de un solo cromosoma X en las mujeres
- Síndrome XYY y síndrome XXX

Tipos de anomalías cromosómicas

Anomalías numéricas

Anomalías estructurales

Ejemplos de alteraciones cromosómicas

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