Heredamos los genes de nuestros padres biológicos de formas específicas. Una de las formas se llama herencia autosómica dominante.
¿Qué es la herencia autosómica dominante?
La herencia autosómica dominante significa que el gen en cuestión se encuentra en uno de los autosomas. Se trata de pares de cromosomas numerados, del 1 al 22. Dominante significa que sólo es necesario un gen de uno de los padres para transmitir un rasgo o un trastorno. Cuando un progenitor tiene un rasgo o trastorno dominante, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquier hijo que tenga también herede el rasgo o el trastorno:
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan se da en uno de cada 5.000 nacidos vivos. Es un trastorno del tejido conectivo asociado a una herencia autosómica dominante. El tejido conectivo es abundante en el cuerpo y es importante como estructura de soporte. Es especialmente importante para el sistema musculoesquelético. También proporciona apoyo a otros sistemas corporales, como los ojos y el corazón. El gen del síndrome de Marfan se llama fibrilina-1. Este gen está localizado en el cromosoma #15 en el brazo largo (q) en 15q21.1.
Los hallazgos comunes en los individuos con síndrome de Marfan incluyen los relacionados con los trastornos del tejido conectivo. Estos incluyen el agrandamiento anormal de la raíz aórtica del corazón, lentes dislocadas de los ojos, y un cuerpo alto y larguirucho con una mayor movilidad de las articulaciones, escoliosis, pies planos largos y dedos largos. Los hallazgos pueden variar entre los individuos a los que se les diagnostica esta enfermedad, incluso dentro de una misma familia.
Si un individuo es portador de un gen anormal del síndrome de Marfan, tiene un riesgo del 50 por ciento de transmitir el trastorno a cada uno de sus futuros descendientes. Si una persona no es portadora de la anomalía genética, el riesgo de aparición del trastorno en la futura descendencia es el mismo que el de la población general.