El síndrome de Marfan es una afección grave que puede poner en peligro la vida, y un diagnóstico temprano y preciso es esencial, no sólo para las personas con síndrome de Marfan, sino también para aquellas con afecciones relacionadas.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?
El diagnóstico del síndrome de Marfan suele hacerse después de que los médicos con experiencia en afecciones del tejido conectivo examinen varias partes del cuerpo, incluyendo:
- Un historial médico y familiar detallado, que incluya información sobre cualquier miembro de la familia que pueda tener la afección o que haya tenido una muerte temprana e inexplicable relacionada con el corazón. Utilice nuestro Paquete de antecedentes médicos familiares para ayudarle a recopilar esta información.
- Un examen físico completo.
- Ecocardiograma. Esta prueba examina su corazón, sus válvulas y la aorta (vaso sanguíneo que lleva la sangre del corazón al resto del cuerpo).
- Electrocardiograma (EKG). Esta prueba comprueba la frecuencia y el ritmo cardíacos.
- Un examen ocular, que incluye una evaluación con «lámpara de hendidura» para ver si las lentes de los ojos están fuera de su sitio. Es importante que el médico dilate completamente las pupilas.
- Otras pruebas, como una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM) de la zona lumbar. Estas pruebas pueden ayudar a su médico a ver si tiene un problema de espalda que es muy común en las personas con síndrome de Marfan llamado ectasia dural (inflamación del saco que rodea la columna vertebral).
- Para los individuos con antecedentes familiares de síndrome de Marfan, las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar o descartar el diagnóstico de síndrome de Marfan en los miembros de la familia que puedan estar en riesgo.
- Algunas de las características del síndrome de Marfan pueden encontrarse en trastornos relacionados con el síndrome de Marfan; por lo tanto, las pruebas genéticas pueden ser útiles cuando no se puede determinar un diagnóstico mediante un examen por parte de los médicos.
- Busque un médico que conozca las afecciones genéticas
- Realice un historial de salud
- Busque información y apoyo
También debe someterse a pruebas para identificar las características de Marfan que no son visibles durante el examen físico, incluyendo:
¿Existe una prueba genética para el síndrome de Marfan?
Las pruebas genéticas pueden proporcionar información útil en algunos casos.
¿Qué ocurre si tiene algunos rasgos del síndrome de Marfan, pero el médico dice que no tiene síndrome de Marfan?
Es posible que tenga uno o más rasgos del síndrome de Marfan, pero no lo suficiente como para tener un diagnóstico de síndrome de Marfan. Es posible que necesite exámenes adicionales por parte de otros médicos y pruebas genéticas adicionales para ver si tiene una afección relacionada con el síndrome de Marfan. Lea sobre las afecciones relacionadas con el síndrome de Marfan y cómo se diagnostica cada una de ellas.
Hay más información disponible en nuestro recurso, Pruebas genéticas y síndrome de Marfan
¿Qué debe hacer si cree que puede tener el síndrome de Marfan o una afección relacionada?
Si sospecha que usted o un miembro de su familia puede tener el síndrome de Marfan o una afección relacionada, le recomendamos que:
Si sospecha que tiene el síndrome de Marfan
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