Los pacientes pueden ser atendidos por los expertos del Texas Children’s en el Centro de atención de fibrosis quística.
Mi bebé es portador de fibrosis quística: ¿Qué significa para mí y para mi bebé?
Antes de llegar a casa, su bebé se sometió a un análisis de sangre o a una prueba de detección para recién nacidos para buscar diferentes enfermedades. Uno de ellos era para la fibrosis quística (FQ). La mayoría de los bebés cuyo análisis neonatal es positivo o anormal para la FQ no tienen la enfermedad. Muchos son portadores de una mutación del gen de la FQ pero no tienen FQ y no necesitan cuidados médicos especiales.
Sin embargo, si su bebé es portador de FQ, entonces usted y/o su pareja también son portadores de la mutación del gen de la FQ. Si ambos son portadores de FQ, podrían tener un bebé con FQ en el futuro. Esta hoja informativa explica lo que significa ser portador de una mutación del gen de la FQ.
¿Qué es la fibrosis quística?
La FQ causa problemas pulmonares y digestivos. Esto se debe a que el gen de la FQ afecta a la forma en que la sal se mueve a través de las células. Los bebés que dan un resultado positivo en la prueba de detección de fibrosis quística en recién nacidos deben someterse a una prueba de sudor o a una prueba genética de seguimiento para ver si tienen fibrosis quística. La prueba del sudor mide la cantidad de sal en el sudor de una persona. Las personas con FQ tienen demasiada sal en el sudor.
La prueba genética busca mutaciones o un gen anormal de la FQ. Para que una persona tenga FQ necesita tener dos mutaciones del gen de la FQ. Si la prueba del sudor es negativa, entonces casi no hay posibilidades de que su bebé tenga FQ.
¿Qué es un portador?
Nuestros cuerpos están formados por pequeños bloques de construcción llamados células. Dentro de las células hay miles de instrucciones llamadas genes. Estos genes indican al cuerpo cómo crecer y desarrollarse. Algunos genes determinan nuestro aspecto (por ejemplo, el color del pelo y de los ojos). Algunos genes le dicen a las células cómo funcionar. Cada gen viene en un par. Un gen procede del óvulo de nuestra madre y otro del esperma de nuestro padre. Todos tenemos mutaciones o cambios en algunos de nuestros genes.
Un portador tiene un par de genes donde uno de ellos tiene una mutación y el otro no. Un portador está sano porque un gen funciona. Si ambos padres tienen mutaciones en el mismo gen, entonces su bebé podría obtener 2 genes con una mutación y nacer con un problema de salud como la FQ.
¿Qué es un portador de FQ?
Un portador de FQ tiene un gen de FQ que funciona y un gen de FQ con una mutación. Un portador de FQ no tiene fibrosis quística porque uno de los genes de la FQ sigue funcionando. Dado que los portadores de FQ suelen estar sanos, es posible que no sepan que son portadores de una mutación en el gen de la FQ hasta que tengan un hijo con FQ o se sometan a una prueba de detección de una mutación.
¿Cómo contrae una persona la FQ?
Una persona tiene fibrosis quística cuando ambos genes de la FQ tienen mutaciones. Esto se debe a que la persona ha heredado una mutación del gen de la FQ de cada uno de sus padres. Cuando una madre y un padre son portadores de FQ, cada embarazo tiene una probabilidad de 1 entre 4 (o 25%) de que el bebé tenga fibrosis quística.
¿Cómo puedo saber si soy portador de FQ?
Las pruebas genéticas pueden decir si usted, su pareja o ambos son portadores de FQ como su bebé. Un asesor genético puede ayudarle a obtener más información sobre las pruebas de detección de portadores de FQ y organizar la realización de las mismas. Pida a su proveedor de atención médica que le ayude a encontrar un asesor genético y que solicite la prueba de portador de FQ para usted y su pareja.
Cuando su hijo crezca, se le debe informar de que es portador de una mutación del gen de la FQ. Cuando su hijo esté preparado para tener hijos, deberá hablar con un asesor genético y un médico sobre su condición de portador. Además, su cónyuge/pareja debería hacerse la prueba para ver si es portador de la FQ. Si ambos miembros de la pareja son portadores de FQ, podrían tener un hijo con FQ.
Cualquier pariente consanguíneo (hermano, hermana, tía, tío, primo, etc.) de un portador de FQ podría ser también portador de FQ. Saber que su hijo es portador de FQ puede ser útil para otros miembros de la familia a la hora de decidir si se someten o no a las pruebas para averiguar si ellos también son portadores de una mutación del gen de la FQ.