La fibrosis quística (FQ) es un trastorno genético. Hace que se acumule una mucosidad espesa en los pulmones y los intestinos. Esto provoca problemas de respiración y digestión. El daño es permanente. La FQ empeora con el tiempo. Las personas que tienen FQ tienen una esperanza de vida más corta.
Dos padres que tienen el gen de la FQ pueden transmitírselo a su bebé. Los niños tienen un 25% de posibilidades de tener FQ si ambos padres tienen una copia del gen. Su médico puede realizar un cribado prenatal para detectar la FQ si ambos padres saben que son portadores del gen. Esta prueba se realiza durante el embarazo. Se comprueba si hay algún problema de salud en el bebé antes de que nazca. El cribado también puede detectar otros trastornos genéticos. Esto incluye defectos de nacimiento, y defectos del tubo neural.
Camino hacia un mejor bienestar
En su primera visita prenatal, el médico le hablará sobre las pruebas de detección y las pruebas. Aunque pueden ofrecerte sugerencias, es tu decisión si quieres hacer los cribados o no.
Cribado de portadores
Si no sabes si tienes o eres portadora de fibrosis quística y te gustaría averiguarlo, puedes optar por hacer primero el cribado de portadores. Se trata de una prueba sencilla en la que se analiza la presencia del gen de la FQ en usted o en su pareja. El médico recogerá una muestra de sangre, saliva o tejido del interior de su mejilla. El cribado de portadores se realiza de una en una. Puede realizarse antes o durante el embarazo. Los posibles resultados son:
- Usted (o su pareja) da negativo como portador. La otra persona no necesita hacerse la prueba.
- Usted (o su pareja) da positivo como portador. La otra persona debe hacerse la prueba.
- Tú y tu pareja dan positivo como portadores. Si está embarazada, debería considerar la realización de pruebas prenatales para ver si su bebé tiene FQ. Si no está embarazada pero lo está intentando, hable con el médico sobre sus opciones. Puede considerar la posibilidad de adoptar o utilizar un tratamiento de fertilidad para evitar el gen de la FQ.
- Muestra de vellosidades coriónicas (CVS). El médico recoge una muestra de tejido de la placenta. Esta prueba se realiza entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
- Amniocentesis. El médico recoge una muestra de tu líquido amniótico. Esta prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo.
- Puedes continuar con tu embarazo. El diagnóstico no afecta a los cuidados prenatales en curso. En los meses restantes, investigue para saber más sobre la FQ. Hable con su médico sobre las opciones de tratamiento. Puede considerar unirse a un grupo de apoyo.
- Puede interrumpir su embarazo. Esta decisión consta de consideraciones legales y morales.
- Usted y su pareja tienen FQ.
- Usted y su pareja son portadores conocidos de FQ.
- Usted y su pareja tienen antecedentes familiares de FQ.
- Usted y su pareja están embarazados o están intentando quedarse embarazados y quieren saber más sobre las pruebas genéticas.
- ¿Cuáles son los riesgos y beneficios del cribado prenatal de la FQ?
- ¿Mi estado realiza pruebas de FQ durante el cribado de bebés recién nacidos?
- Si mi pareja o yo damos negativo en el cribado de portadores, ¿cuál es la probabilidad de que nuestro bebé pueda seguir teniendo FQ?
- Si tenemos un hijo con FQ, ¿cuál es la probabilidad de que nuestros otros hijos tengan FQ?
- ¿Hay otras pruebas de cribado prenatal que debería considerar?
Pruebas prenatales
Las pruebas para detectar la FQ en un bebé se pueden realizar de dos maneras.
Diagnóstico
Si el cribado prenatal es positivo para FQ, tienes dos opciones.
En su primera visita prenatal, el médico le hablará sobre las pruebas de detección y los exámenes. Aunque pueden ofrecerte sugerencias, es tu decisión si quieres hacer los cribados o no.
Cosas a tener en cuenta
Aunque los cribados pueden ser útiles, también pueden crear preocupaciones o inquietudes añadidas. Si decide no realizar el cribado durante el embarazo, la mayoría de los estados comprueban la presencia de FQ durante el cribado del recién nacido. Se trata de una serie de pruebas a las que se somete su bebé en el hospital después del nacimiento. Se trata de una serie de pruebas a las que se somete el bebé en el hospital después de nacer y que incluyen análisis de sangre, auditivos y cardíacos. Hable con su médico para ver qué pruebas incluye su estado.
Tenga en cuenta que ningún cribado es 100% efectivo. Las pruebas de detección de portadores y prenatales no pueden comprobar todas las mutaciones genéticas. Si las pruebas son negativas, sigue existiendo una rara posibilidad de que seas portadora de FQ o de que tu bebé pueda tener FQ. Hable con su médico si:
Preguntas para hacer a su médico
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