-
Tamaño de texto más grandeTamaño de texto más grandeTamaño de texto regular
¿Qué es la distrofia muscular de Becker?
La distrofia muscular de Becker (a menudo llamada DM de Becker o DMB) es una forma de distrofia muscular, un trastorno genético que hace que los músculos del cuerpo sean gradualmente más débiles y pequeños. Causa problemas menos graves que el tipo más común, la distrofia muscular de Duchenne.
¿Cuáles son los signos & de la distrofia muscular de Becker?
Los síntomas de la DM de Becker pueden ser desde leves hasta casi tan graves como los de la DM de Duchenne.
Un niño con DM de Becker puede empezar a caminar más tarde que la mayoría de los niños. Pero la enfermedad rara vez causa problemas de salud hasta que el niño tiene debilidad muscular en las caderas y la pelvis. Esto suele ocurrir cuando los niños tienen entre 10 y 13 años. Los problemas para caminar suelen notarse alrededor de los 15-16 años.
Un niño con DM de Becker puede:
- tener más dificultades para hacer deporte
- tener problemas para subir escaleras
- no ser capaz de caminar rápidamente, correr con fluidez, o mantener un ritmo de carrera
- tener problemas para levantar cargas pesadas
- tener los músculos de las pantorrillas más grandes de lo normal, aunque estén más débiles
- Nivel de creatina quinasa (CK): Este análisis de sangre comprueba el nivel de creatina quinasa, una proteína que normalmente permanece dentro de las células musculares. Cuando la distrofia muscular daña las células musculares, éstas liberan CK en la sangre.
- Biopsia muscular: Esta prueba puede mostrar si el músculo tiene alguna distrofina. Si no hay distrofina alrededor de las fibras musculares, generalmente significa que el niño tiene DM de Duchenne. Cantidades reducidas de distrofina alrededor de las fibras musculares generalmente significa que el niño tiene DM Becker. El doctor hace la biopsia quitando un pequeño pedazo de músculo, generalmente del muslo.
- Prueba genética: Esto mostrará si hay una pieza que falta (deleción), duplicación, o una mutación puntual en el gen de la distrofina, que interrumpe el funcionamiento del gen. Esto ayuda al equipo médico a decidir cómo tratar el problema y saber qué esperar en el futuro.
- frenar la enfermedad y asistir al corazón utilizando medicamentos
- ayudar al niño a moverse utilizando aparatos ortopédicos y otras ayudas físicas
- Si la madre y alguna de las hermanas de un niño con DM de Becker son portadoras, deben acudir regularmente a un cardiólogo (médico especializado en problemas cardíacos).
- Los niños con distrofia muscular pueden tener una respuesta perjudicial a la anestesia. Si su hijo debe someterse a una cirugía, asegúrese de que el anestesista conoce la DM.
- El asesoramiento genético debe ser una consideración para cualquier adulto con un gen de DM de Becker antes de tener hijos.
La DM de Becker afecta a los músculos de las caderas, la pelvis, los muslos y los hombros, así como al corazón. Los cambios en el músculo del corazón pueden producirse más rápidamente que en otros músculos. Los niños que muestran los primeros síntomas de la DM de Becker a edades tempranas son más propensos a tener problemas cardíacos que los niños cuyos síntomas comienzan más tarde.
La DM de Becker es progresiva, lo que significa que los problemas empeoran con la edad. Los síntomas empeoran lentamente en comparación con la DM de Duchenne. Los músculos de la respiración tienden a permanecer lo suficientemente fuertes que un ventilador u otra ayuda mecánica para la respiración no es necesaria.
¿Qué causa la distrofia muscular de Becker?
En la DM de Becker, los músculos se debilitan porque la distrofina, una proteína hecha por las células musculares, no funciona como debería. Un cambio en el gen de la distrofina hace que la proteína sea demasiado corta. La distrofina defectuosa pone a las células musculares en riesgo de daño con el uso normal.
Normalmente, el cuerpo reparará o reemplazará las células musculares dañadas. Pero en la DM Becker, las células mueren en su lugar. Después de que las células musculares mueren, son reemplazadas por grasa y tejido cicatrizal.
¿Quién padece distrofia muscular de Becker?
Entre los niños con el gen de la DM de Becker, los varones son los más afectados con debilidad en los movimientos de brazos y piernas. Eso es porque el gen de la distrofina está en el cromosoma X. Los niños tienen sólo un cromosoma X, pero las niñas tienen dos. Así que las niñas casi siempre tienen una segunda copia del gen que puede hacer la proteína distrofina completa y funcional. Las niñas pueden ser portadoras y están en riesgo de pasar esto a sus hijos. Las niñas también pueden tener síntomas, pero en general son menos graves que en los niños.
Tanto los niños como las niñas con un gen Becker MD pueden tener problemas de corazón.
La mayoría de los niños con un gen defectuoso de la distrofina lo obtienen de la madre, que puede llevar el gen defectuoso sin saberlo. En algunos niños, el gen defectuoso es un nuevo cambio genético llamado mutación o variación.
¿Cómo se diagnostica la distrofia muscular de Becker?
Los médicos suelen diagnosticar la distrofia muscular basándose en los antecedentes familiares del niño, los síntomas y un examen.
Estas pruebas confirman el diagnóstico y determinan el tipo de distrofia muscular:
¿Cómo se trata la distrofia muscular de Becker?
Aún no hay cura para la DM de Becker. El tratamiento es una combinación de:
Un niño con DM de Becker suele ser atendido por un equipo de médicos y otros expertos de varias especialidades pediátricas.
¿Qué puedo esperar?
Los niños con DM de Becker pueden llevar una vida larga y activa, y se está investigando para mejorar el tratamiento.
Algunas personas con DM de Becker empiezan a utilizar una silla de ruedas a los veinte años. Pero muchos mayores de 50 años pueden caminar sin ayuda o utilizando un bastón, muletas o andador.
La DM de Becker no afecta a los músculos del intestino y la vejiga ni a la función sexual.