Abstracto
Una mujer de 38 años se presentó con un embarazo gemelar dicoriónico diamniótico a la edad gestacional de 32 semanas, preocupada por una masa en la pared abdominal de uno de los gemelos. La evaluación ecográfica inicial hizo sospechar que se trataba de un onfalocele, pero se descubrió que el gemelo afectado tenía extrofia vesical al nacer. Esto ilustra las dificultades del diagnóstico prenatal preciso de la extrofia vesical en un embarazo gemelar en una gestación tardía.
1. Introducción
La extrofia vesical es una rara malformación congénita que se produce como resultado de un cierre incompleto de la pared abdominal anterior inferior. La incidencia oscila entre los 50.000 nacidos vivos, con una proporción entre hombres y mujeres de . El defecto embriológico es un fallo en la migración de células mesenquimales entre la cloaca y el ectodermo de la pared abdominal. Esto conduce a una ausencia de tejido conectivo abdominal anterior y de músculos.
El diagnóstico prenatal implica diferenciar este defecto de otros defectos comunes de la pared abdominal anterior, incluyendo el onfalocele y la gastrosquisis. La ecografía ha sido la modalidad de diagnóstico estándar, pero puede ser limitada en los embarazos gemelares y en las presentaciones gestacionales tardías. La identificación adecuada es importante para el asesoramiento prenatal y la preparación de los equipos quirúrgicos para el tratamiento expectante. Describimos los hallazgos ecográficos y el manejo de un caso inusual de extrofia vesical.
2. Presentación del caso
Una mujer de 38 años, córnea 8, para 1-0-6-1, presentó un embarazo intrauterino gemelar dicoriónico con crecimiento discordante. El gemelo A parecía normal, pero el gemelo B era un 37% más pequeño. La amniocentesis a las 18 semanas de gestación mostró que ambos gemelos tenían un cariotipo 46 XY. El ecocardiograma fetal a las 28 semanas del gemelo B fue preocupante por un posible defecto ventriculoseptal y coartación de la aorta. La ecografía a una edad gestacional tardía de 32 semanas en el gemelo B mostró un líquido amniótico y un desarrollo renal normales. Sin embargo, no se visualizó claramente una vejiga urinaria llena en el gemelo B en comparación con el gemelo A. En el gemelo B se observó una masa abdominal inferior de 2-3 cm de diámetro y un hígado extracorpóreo con un vaso entrante sospechoso de onfalocele (figura 1).
La paciente fue remitida a cirugía pediátrica para asesoramiento sobre defectos de la pared abdominal, concretamente onfalocele y gastrosquisis. A las 35 6/7 semanas, la paciente fue sometida a un parto por cesárea. La exploración del recién nacido B mostró un ombligo de implantación baja, diástasis del pubis y epispadias. La masa de la pared abdominal anterior era infraumbilical con una gran superficie mucosalizada evertida y orificios ureterales identificables consistentes con extrofia vesical (Figura 2).
Al nacer, se consultó al servicio de urología pediátrica para el tratamiento del gemelo B. Un ecocardiograma mostró un conducto arterioso persistente menor sin defecto ventriculoseptal ni coartación de la aorta. El primer día de vida, el gemelo B, que pesaba 1,8 kg, fue llevado a una reparación clásica de extrofia-epispadias por etapas, primero con cierre primario de la vejiga. La sínfisis púbica estaba rígida y fijada con una diástasis de hueso púbico de aproximadamente 3 cm. No se realizaron osteotomías debido al riesgo de aumento de la pérdida de sangre y del tiempo operatorio adicional.
El gemelo B se recuperó sin problemas de la primera fase de la reparación de la extrofia de la vejiga y fue dado de alta a su casa en el día postoperatorio 38. En su visita clínica de seguimiento de 2 meses, sus padres informaron de algunas noches con un pañal seco, lo que refleja una buena capacidad de la vejiga y una esperanzadora continencia urinaria. La ecografía de la vejiga renal mostraba unos riñones en crecimiento y una vejiga llena (figura 3).
3. Discusión
Los defectos congénitos de la pared abdominal anterior se diagnostican frecuentemente en la ecografía prenatal. La evaluación anatómica está limitada en los embarazos gemelares por el espacio para identificar estructuras distintas. La imagen óptima de estos defectos se produce a una edad gestacional anterior a las 20 semanas. El diagnóstico diferencial de los defectos de la pared abdominal anterior incluye el onfalocele, la gastrosquisis, la extrofia vesical y la extrofia cloacal. La extrofia cloacal es una combinación de extrofia vesical y onfalocele con otras anomalías congénitas. A diferencia de la extrofia vesical o cloacal, el onfalocele y la gastrosquisis se asocian a una vejiga que se llena y se vacía. Un quiste uracal persistente también puede interpretarse erróneamente como una vejiga llena de líquido separada de la masa abdominal inferior, pero no mostraría una función dinámica . Dado que la producción fetal de orina comienza a las 8 semanas de gestación, debería visualizarse una vejiga funcional a las 15 semanas de gestación . En ausencia de anomalías renales o de oligohidramnios, debe sospecharse una extrofia vesical.
Otra técnica para diferenciar el onfalocele de la extrofia vesical es la ecografía Doppler color de las arterias umbilicales en el plano axial. Las arterias umbilicales nacen de la arteria ilíaca interna y se extienden alrededor de la vejiga. La identificación de las arterias que discurren a lo largo de una masa de la pared abdominal anterior es sugestiva de extrofia vesical. En el caso de un onfalocele, las arterias discurren por debajo de la masa de la pared abdominal y una vena umbilical se dirige hacia la hernia hepática asociada a la masa. La evaluación de la relación anatómica entre las arterias umbilicales y la masa de la pared abdominal anterior facilita el diagnóstico adecuado. Además de la ecografía, la resonancia magnética puede utilizarse para identificar una masa de la pared abdominal como la vejiga, basándose en el curso de los uréteres. La resonancia magnética fetal no está limitada por la relativa escasez de líquido amniótico durante el final de la gestación.
La extrofia de la vejiga se asocia comúnmente con epispadias y diástasis del hueso púbico. El asesoramiento prenatal debe abordar no sólo el pronóstico de la continencia urinaria y la función renal de la reparación de la vejiga, sino también los resultados psicosexuales de la reparación del pene . Cuando el embarazo se prolonga hasta el parto, la urología pediátrica y la ortopedia pediátrica deben ser notificadas con antelación para preparar la reparación de la extrofia-epispadias y la diástasis del hueso púbico. La sínfisis púbica suele ser maleable por la influencia de la hormona materna relaxina tras un parto vaginal en las primeras 24 horas de vida, pero el efecto disminuye rápidamente a las 48-72 horas de vida. Cuando la diástasis es inferior a 4 cm, se puede intentar la reparación primaria sin osteotomías . Dado que nuestra paciente tuvo un parto prematuro por cesárea, la relaxina no estaba elevada en la circulación para tener su efecto por lo que la sínfisis púbica estaba rígida.
Nuestro caso reportado fue único desde la presentación tardía de la paciente con un embarazo gemelar y un parto prematuro. Cuando la vejiga fetal nunca se ve claramente, se debe sospechar de extrofia vesical. La ecografía doppler en color y la resonancia magnética fetal pueden utilizarse para delinear la relación de la arteria umbilical y los uréteres con una masa abdominal anterior para diferenciar la extrofia vesical del onfalocele o la gastrosquisis. El diagnóstico de la extrofia de la vejiga es importante para el asesoramiento prenatal y la reunión temprana de los equipos quirúrgicos necesarios para el tratamiento después del parto.