La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV (EAG IV) es un trastorno hereditario causado por la acumulación de un azúcar complejo llamado glucógeno en las células del cuerpo. El glucógeno acumulado es estructuralmente anormal y deteriora la función de ciertos órganos y tejidos, especialmente el hígado
y los músculos. Hay cinco tipos de EAG IV, que se distinguen por su gravedad, signos y síntomas.
El tipo neuromuscular perinatal fatal es la forma más grave de EAG IV, con signos que se desarrollan antes del nacimiento. El exceso de líquido puede acumularse alrededor del feto (polihidramnios) y en el cuerpo del feto. Los fetos afectados presentan una afección denominada secuencia de deformación de la acinesia fetal, que provoca una disminución del movimiento fetal y puede provocar rigidez articular (artrogriposis) después del nacimiento. Los bebés con el tipo neuromuscular perinatal fatal de la EAG IV tienen un tono muscular muy bajo (hipotonía grave) y desgaste muscular (atrofia). Estos bebés no suelen sobrevivir más allá del período neonatal debido al debilitamiento de los músculos del corazón y la respiración.
El tipo muscular congénito de la EAG IV no suele ser evidente antes del nacimiento, sino que se desarrolla en la primera infancia. Los bebés afectados tienen una hipotonía grave, que afecta a los músculos necesarios para la respiración. Estos bebés suelen tener una miocardiopatía dilatada, que agranda y debilita el músculo del corazón (cardíaco), impidiendo que éste bombee la sangre de forma eficiente. Los bebés con el tipo muscular congénito de GSD IV suelen sobrevivir sólo unos meses.
El tipo hepático progresivo es la forma más común de GSD IV. En los primeros meses de vida, los bebés afectados tienen dificultades para ganar peso y crecer al ritmo esperado (retraso en el crecimiento) y desarrollan un hígado agrandado (hepatomegalia). Los niños con este tipo desarrollan una forma de enfermedad hepática llamada cirrosis que suele ser irreversible. También puede producirse una presión arterial elevada en la vena que suministra sangre al hígado (hipertensión portal) y una acumulación anormal de líquido en la cavidad abdominal (ascitis). A la edad de 1 ó 2 años, los niños afectados desarrollan hipotonía. Los niños con el tipo hepático progresivo de la EAG IV suelen morir de insuficiencia hepática en la primera infancia.
El tipo hepático no progresivo de la EAG IV tiene muchas de las mismas características que el tipo hepático progresivo, pero la enfermedad hepática no es tan grave. En el tipo hepático no progresivo, la hepatomegalia y la enfermedad hepática suelen ser evidentes en la primera infancia, pero los individuos afectados no suelen desarrollar cirrosis. Las personas con este tipo de trastorno también pueden presentar hipotonía y debilidad muscular (miopatía). La mayoría de los individuos con este tipo sobreviven hasta la edad adulta, aunque la esperanza de vida varía en función de la gravedad de los signos y síntomas.
El tipo neuromuscular infantil de la EAG IV se desarrolla en la infancia tardía y se caracteriza por miopatía y miocardiopatía dilatada. La gravedad de este tipo de EAG IV varía mucho; algunas personas sólo tienen una debilidad muscular leve, mientras que otras tienen una miocardiopatía grave y mueren en la edad adulta temprana.