¿Qué es la enfermedad de Batten?
La enfermedad de Batten es el nombre común de una amplia clase de trastornos hereditarios, raros y mortales del sistema nervioso, también conocidos como lipofuscinosis ceroidea neuronal, o NCL. En estas enfermedades, un defecto en un gen específico desencadena una cascada de problemas que interfiere con la capacidad de la célula para reciclar ciertas moléculas. La enfermedad tiene varias formas que comparten algunas de las mismas características y síntomas, pero que varían en cuanto a la gravedad y la edad en la que empiezan a aparecer los síntomas. Cada forma está causada por una mutación en un gen diferente. Aunque originalmente la «enfermedad de Batten» se refería específicamente a la forma de NCL de inicio juvenil, el término enfermedad de Batten se utiliza cada vez más para describir todas las formas de NCL.
La mayoría de las formas de la enfermedad de Batten/NCL suelen comenzar durante la infancia. Los niños con la enfermedad suelen parecer sanos y desarrollarse con normalidad antes de empezar a mostrar síntomas. Los niños con las formas infantiles o infantiloides tardías suelen mostrar síntomas antes del año de edad. Los síntomas más comunes en la mayoría de las formas son la pérdida de visión, las convulsiones, el retraso y la eventual pérdida de habilidades previamente adquiridas, la demencia y los movimientos anormales. A medida que la enfermedad avanza, los niños pueden desarrollar uno o más síntomas, como cambios de personalidad y comportamiento, torpeza, dificultades de aprendizaje, falta de concentración, confusión, ansiedad, dificultad para dormir, movimientos involuntarios y lentitud de movimientos. Con el tiempo, los niños afectados pueden sufrir un empeoramiento de las convulsiones y una pérdida progresiva del lenguaje, el habla, las capacidades intelectuales (demencia) y las habilidades motoras. Con el tiempo, los niños con la enfermedad de Batten se quedan ciegos, en silla de ruedas, postrados en la cama, sin poder comunicarse y perdiendo todas las funciones cognitivas. No hay cura para estos trastornos, pero la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos ha aprobado un tratamiento para una de las formas (la enfermedad CLN2) (véase la sección Tratamiento).
Los niños con todas las formas de la enfermedad de Batten tienen una esperanza de vida muy reducida. Por lo general, el aumento del riesgo de muerte prematura depende de la forma de la enfermedad y de la edad del niño en el momento de su aparición. Los niños con la enfermedad de Batten infantil mueren prematuramente, a menudo en la primera infancia, mientras que los que tienen formas de aparición más tardía pueden vivir hasta la adolescencia o la treintena. Si la enfermedad se desarrolla en la edad adulta, los síntomas tienden a ser más leves y pueden no afectar a la esperanza de vida.
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¿Qué causa la enfermedad de Batten?
La enfermedad de Batten es un trastorno genético hereditario que parece afectar a la función de unos pequeños cuerpos dentro de las células llamados lisosomas. Los lisosomas son el «contenedor de reciclaje» de la célula y descomponen regularmente los residuos, las proteínas y los compuestos grasos naturales llamados lípidos en componentes más pequeños que pueden ser desechados fuera de la célula o reciclados. Los lípidos incluyen ácidos grasos, aceites, ceras y esteroles. En la enfermedad de Batten/NCL, los genes mutados no producen las cantidades adecuadas de proteínas importantes para la función lisosomal. Cada gen (que representa una forma de la enfermedad) proporciona información para una proteína específica que, a su vez, es defectuosa y no se produce. Estas proteínas son necesarias para que las células cerebrales (neuronas) y otras células funcionen eficazmente. La falta de una proteína funcional provoca la acumulación anormal de material «basura» en los lisosomas, así como la acumulación anormal del residuo llamado lipofuscina que se produce de forma natural como parte de la descomposición lisosomal de los lípidos. Se desconoce si la lipofuscina es tóxica en sí misma o si la acumulación es un marcador de una función lisosómica alterada.
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¿Cómo se clasifican las formas de la enfermedad de Batten y las NCL?
Los trastornos NCL se clasifican por el gen que causa el trastorno, aunque a veces se describen por la edad del niño en el momento en que empiezan a aparecer los síntomas. Cada gen se denomina NCL (lipofuscinosis ceroidea, neuronal) y se le da una designación numérica diferente según su subtipo. Debido a las diferentes mutaciones genéticas, los signos y síntomas varían en gravedad y progresan a ritmos diferentes. Los trastornos suelen incluir una combinación de pérdida de visión, epilepsia y demencia. Algunas formas de las NCL son:
Enfermedad CLN1, de inicio infantil
El gen CLN1, que se encuentra en el cromosoma 1, dirige la producción de una enzima llamada palmitoil-proteína tioesterasa 1 (PPT1). (Un cromosoma es una estructura en forma de hilo que contiene toda la información genética necesaria y reside dentro del núcleo de la mayoría de las células). Una deficiencia en la proteína PPT1 o su mal funcionamiento permite la acumulación anormal de lípidos y proteínas. En la forma infantil clásica, los síntomas se manifiestan antes del año de edad y progresan rápidamente. Las habilidades de desarrollo, como ponerse de pie, caminar y hablar, no se consiguen o se pierden gradualmente. Los niños suelen desarrollar convulsiones a los 2 años y acaban quedándose ciegos. A los 3 años, los niños pueden ser completamente dependientes de sus cuidadores y algunos pueden necesitar una sonda de alimentación. La mayoría de los niños afectados mueren a principios o mediados de la infancia.
Enfermedad por CLN1, aparición juvenil
Algunos niños con anomalías en el CLN1 desarrollan la enfermedad después de la infancia -alrededor de los 5 ó 6 años- y tienen una progresión más lenta de la enfermedad. Los niños afectados pueden vivir hasta la adolescencia. Otros pueden no desarrollar síntomas hasta la adolescencia y pueden vivir hasta la edad adulta.
Enfermedad CLN2, de aparición tardía en la infancia
El gen CLN2, que se encuentra en el cromosoma 11, produce una enzima llamada tripeptidil peptidasa 1 que descompone las proteínas. La enzima no está suficientemente activa en la enfermedad CLN2. El retraso en el desarrollo comienza alrededor de los 2 años de edad. Los niños desarrollan convulsiones y comienzan a perder gradualmente la capacidad de caminar y hablar. Las sacudidas breves e involuntarias de un músculo o grupo de músculos (llamadas sacudidas mioclónicas) suelen comenzar alrededor de los 4-5 años. A los 6 años, la mayoría de los niños son completamente dependientes de sus cuidadores, y muchos necesitarán una sonda de alimentación. La mayoría de los niños con la enfermedad CLN2 mueren entre los 6 y los 12 años de edad.
Enfermedad CLN2 de inicio tardío
Algunos niños con anomalías CLN2 desarrollan la enfermedad más tarde en la infancia -alrededor de los 6 o 7 años- y tienen una progresión más lenta de la enfermedad. En la enfermedad CLN2 de inicio tardío, la pérdida de coordinación (ataxia) puede ser el síntoma inicial. Los niños afectados pueden vivir hasta la adolescencia.
Enfermedad CLN3, de inicio juvenil (4-7 años)
La enfermedad está causada por una mutación en el gen CLN3, que se encuentra en el cromosoma 16. El gen dirige la producción de una proteína llamada battenina, que se encuentra en las membranas de la célula. La mayoría de los niños que padecen la enfermedad CLN3 tienen una parte ausente en el gen, lo que a su vez provoca la incapacidad de producir la proteína. La pérdida de visión rápidamente progresiva comienza entre los 4 y los 7 años. Los niños desarrollan problemas de aprendizaje y comportamiento, y un lento deterioro cognitivo (demencia) y luego empiezan a tener convulsiones alrededor de los 10 años. En la adolescencia, los niños afectados por la enfermedad CLN3 desarrollan lentitud de movimientos, rigidez y pérdida de equilibrio (también denominado parkinsonismo). También desarrollan dificultades con el habla y el lenguaje. A medida que envejecen, los niños y adolescentes se vuelven cada vez más dependientes de sus cuidadores. La mayoría de los niños que padecen la enfermedad mueren entre los 15 y los 30 años.
Enfermedad de CLN4 de inicio en la edad adulta
También conocida como enfermedad de Kufs tipo B, esta forma muy rara suele comenzar en la edad adulta temprana (normalmente alrededor de los 30 años) y provoca problemas de movimiento y demencia temprana. Los síntomas progresan lentamente y la enfermedad CLN4 no causa ceguera. Está relacionada con mutaciones en el gen DNAJC5 del cromosoma 20. La edad de la muerte varía entre los individuos afectados.
Enfermedad CLN5, variante de inicio tardío-infantil
Esta enfermedad está causada por problemas con una proteína lisosomal llamada CLN5, cuya función es desconocida. El gen CLN5 está localizado en el cromosoma 13. Los niños evolucionan con normalidad durante los primeros años de vida antes de empezar a perder habilidades y desarrollar problemas de comportamiento. Las convulsiones y las sacudidas mioclónicas comienzan normalmente entre los 6 y los 13 años. La visión se deteriora y acaba perdiéndose. Los niños tienen dificultades de aprendizaje y problemas de concentración y memoria. Algunos pueden necesitar una sonda de alimentación. La mayoría de los niños con CLN5 viven hasta el final de la infancia o la adolescencia.
CLN6, variante de inicio tardío-infantil
El gen CLN6, situado en el cromosoma 15, dirige la producción de la proteína CLN6, también llamada linclina. La proteína se encuentra en las membranas de la célula (sobre todo en una estructura llamada retículo endoplásmico). No se ha identificado su función. Los síntomas varían de un niño a otro, pero suelen comenzar después de los primeros años de vida e incluyen retraso en el desarrollo, cambios en el comportamiento y convulsiones. Los niños acaban perdiendo la capacidad de caminar, jugar y hablar. También desarrollan sacudidas mioclónicas, problemas para dormir y pérdida de visión. La mayoría de los niños con CNL6 mueren durante la infancia tardía o en los primeros años de la adolescencia.
CLN6, aparición en la edad adulta
También conocida como enfermedad de Kufs tipo A, esta forma de la enfermedad CLN6 muestra signos en la edad adulta temprana que incluyen epilepsia, incapacidad para controlar los músculos de los brazos y las piernas (lo que da lugar a una falta de equilibrio o coordinación, o problemas para caminar), y un deterioro cognitivo lento pero progresivo.
CLN7, variante de aparición tardía-infantil
Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen CLN7 localizado en el cromosoma 4, que produce la proteína MFSD8-un miembro de una familia de proteínas llamada superfamilia de facilitadores principales. Esta superfamilia está implicada en el transporte de sustancias a través de las membranas celulares. Como en todas las demás formas de la enfermedad de Batten, el defecto en el gen provoca la falta de producción de la proteína. Los retrasos en el desarrollo comienzan después de unos años de lo que parece ser un niño de desarrollo normal. Los niños suelen desarrollar epilepsia entre los 3 y los 7 años, junto con problemas para dormir y sacudidas mioclónicas. Los niños empiezan a perder la capacidad de andar, jugar y hablar a medida que la enfermedad avanza, y se observa un rápido avance de los síntomas entre los 9 y los 11 años. La mayoría de los niños que padecen este trastorno viven hasta el final de la infancia o la adolescencia.
La enfermedad CLN8 con epilepsia con retraso mental progresivo (EPMR)
Las anomalías en el gen CLN8 causan epilepsia con deterioro progresivo de la función mental. El gen, situado en el cromosoma 8, codifica una proteína también llamada CLN8, que se encuentra en las membranas de la célula, principalmente en el retículo endoplásmico (parte de la maquinaria de reciclaje de la célula). La función de la proteína no se ha identificado. Los síntomas comienzan entre los 5 y los 10 años de edad e incluyen convulsiones, deterioro cognitivo y cambios de comportamiento. Las convulsiones suelen ser muy intermitentes después de la adolescencia. En algunos individuos se produce la pérdida del habla. Los individuos afectados pueden vivir hasta la edad adulta. Una forma muy rara del trastorno se denomina a veces síndrome de epilepsia del norte, porque se da en ciertas familias de una zona de Finlandia.
Enfermedad deCLN8, inicio de la variante tardía
Los niños afectados empiezan a mostrar síntomas entre los 2 y los 7 años, que incluyen pérdida de visión, problemas cognitivos, inestabilidad, sacudidas mioclónicas y cambios de comportamiento. Los niños desarrollan una epilepsia resistente al tratamiento y una marcada pérdida de habilidades cognitivas a los 10 años. Muchos niños pierden la capacidad de caminar o mantenerse de pie sin ayuda. La esperanza de vida es incierta; algunos niños han vivido hasta su segunda década de vida.
La enfermedadCLN10
Esta enfermedad muy rara está causada por una mutación en el gen CTSD, situado en el cromosoma 11, que produce una proteína conocida como catepsina D. La catepsina D es una enzima que rompe otras proteínas en el lisosoma. La enfermedad suele aparecer poco después del nacimiento, aunque puede aparecer más tarde en la infancia o en la edad adulta. Algunos niños tienen microcefalia, es decir, un tamaño de cabeza anormalmente pequeño con un tamaño de cerebro reducido.
- En la forma congénita, las convulsiones pueden ocurrir antes del nacimiento pero son difíciles de diferenciar de los movimientos normales del bebé.Tras el nacimiento, los bebés pueden tener convulsiones que no responden al tratamiento, problemas con la respiración que pueden progresar hasta la insuficiencia respiratoria y apnea obstructiva del sueño.Los bebés pueden morir poco después del nacimiento o en las primeras semanas de vida.
- Una forma tardía-infantil de la enfermedad se caracteriza por un inicio más tardío de los síntomas y una progresión más lenta de la enfermedad.A medida que los niños envejecen, desarrollan convulsiones y problemas progresivos con la visión, el equilibrio y las habilidades intelectuales.Los individuos afectados también pueden tener problemas de coordinación de los movimientos musculares y problemas para caminar (llamados ataxia), así como músculos muy rígidos (espasticidad).Los niños con la enfermedad suelen morir en la primera infancia.
- El análisis de ADN/prueba genética puede confirmar la presencia de un gen mutado que causa una enfermedad NCL, así como utilizarse en el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) de la enfermedad. Cada vez más, los genes NCL se incluyen en paneles genéticos de epilepsia disponibles en el mercado que analizan varios genes al mismo tiempo.
- La medición de la actividad enzimática puede utilizarse para confirmar o descartar la enfermedad CLN1 y CLN2.
- Los análisis de sangre u orina pueden detectar anomalías que pueden indicar la enfermedad de Batten. Por ejemplo, se encuentran niveles elevados de una sustancia química llamada dolicol en la orina de muchos individuos con NCL y la presencia de glóbulos blancos anormales que contienen agujeros o cavidades -llamados linfocitos vacuolados- es común a ciertas mutaciones de la enfermedad.
- La toma de muestras de piel o tejido puede mostrar formas distintivas formadas por la acumulación de lipofuscina -algunas parecen medias lunas mientras que otras parecen huellas dactilares- cuando se observan bajo un microscopio especial. Las lipofuscinas también adquieren un color amarillo verdoso cuando se observan bajo un microscopio de luz ultravioleta.
- Los electroencefalogramas (EEG) monitorizan la actividad cerebral a través del cráneo, utilizando electrodos que se colocan en el cuero cabelludo. Los patrones reveladores de la actividad eléctrica del cerebro sugieren que un individuo tiene convulsiones y algunos patrones junto con los hallazgos en el examen y la historia clínica pueden ser fuertemente sugestivos de un tipo específico de enfermedad de NCL.
- Los estudios eléctricos de los ojos, que incluyen las respuestas visuales evocadas (que miden la actividad eléctrica en el cerebro generada por la vista) y los electrorretinogramas (utilizados para detectar anomalías con la retina), pueden identificar varios problemas oculares comunes en varias NCL. El color amarillo verdoso de las lipofuscinas puede detectarse a veces examinando el fondo del ojo. En la actualidad se realizan con menos frecuencia, ya que la mayoría de los diagnósticos pueden realizarse con pruebas de ADN.
- Las imágenes de diagnóstico mediante tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética (RM) pueden ayudar a los médicos a buscar cambios en el aspecto del cerebro.
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¿Cuántas personas tienen estos trastornos?
No se sabe cuántas personas tienen la enfermedad de Batten, pero según algunas estimaciones puede ser tan frecuente como en 1 de cada 12.500 personas en algunas poblaciones. Se estima que afecta a entre 2 y 4 de cada 100.000 niños en Estados Unidos. Muchos más individuos pueden ser portadores (véase más adelante) de un gen defectuoso que puede causar cualquiera de las enfermedades NCL. Aunque las enfermedades NCL son raras, las variantes de aparición en la infancia son los trastornos neurodegenerativos más comunes de la infancia. Ocasionalmente, una enfermedad NCL se presenta en más de una persona en las familias portadoras de los genes defectuosos.
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¿Cómo se heredan las NCL?
Las personas normalmente tienen dos copias del mismo gen en sus células, una proviene del padre y otra de la madre. Esto significa que, en algunos casos, las células tienen un sistema de «reserva» si sólo se necesita una copia para que la célula funcione correctamente. La enfermedad de Batten se produce cuando ambas copias (una de cada progenitor) del gen específico que causa la enfermedad son defectuosas. Esto se conoce como enfermedad autosómica recesiva. Las personas que sólo tienen una copia defectuosa (portadores) no desarrollan síntomas y normalmente no son conscientes de su condición de portadores. La rara excepción puede ser la NCL en adultos (véase más abajo).
Si ambos padres son portadores de un gen defectuoso que causa la NCL, existe una probabilidad de 1 entre 4 durante cada embarazo de tener un hijo con la enfermedad. Al mismo tiempo, durante cada embarazo hay un 50 por ciento de posibilidades de que el bebé herede sólo una copia del gen defectuoso, lo que convertiría al niño en un «portador» como el padre, ya que una copia normal se heredará del otro progenitor. Los portadores no suelen estar afectados por la enfermedad, pero pueden transmitir el gen anormal a sus hijos de forma similar a como lo heredaron de sus propios padres. Por último, existe una probabilidad de 1 entre 4 de que el bebé herede dos genes completamente normales.
En riesgo de padecer cualquier forma de la enfermedad de Batten están los niños cuyos padres tienen la enfermedad de Batten, y los niños cuyos padres son portadores de un gen NCL que causa el trastorno pero que no están gravemente afectados por el mismo, si es que lo están.
La enfermedad de NCL/Kufs B en adultos puede heredarse como un trastorno autosómico recesivo o, con menos frecuencia, como un trastorno autosómico dominante. En la herencia autosómica dominante, todos los que heredan un defecto del gen de la enfermedad desarrollan la enfermedad, incluso cuando pueden haber heredado una copia normal.
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¿Cómo se diagnostican estos trastornos?
Tras una revisión del historial médico individual y familiar de la persona y un examen neurológico, se pueden utilizar varias pruebas para diagnosticar la enfermedad de Batten y otras lipofuscinosis ceroideas neuronales. Actualmente, la mayoría de los diagnósticos de la enfermedad de Batten se realizan mediante pruebas genéticas. Las posibles pruebas de diagnóstico incluyen:
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¿Hay algún tratamiento?
No se conoce ningún tratamiento específico que pueda revertir los síntomas de cualquier forma de la enfermedad de Batten. En 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó una terapia de sustitución enzimática para la enfermedad CLN2 (deficiencia de TTP1) llamada cerliponasa alfa (Brineura®) que ha demostrado ralentizar o detener la progresión de los síntomas. No hay tratamientos que puedan ralentizar o detener la progresión de la enfermedad para otros trastornos de la NCL.
Las convulsiones a veces pueden reducirse o controlarse con medicamentos anticonvulsivos. Existen otros medicamentos para tratar la ansiedad, la depresión, el parkinsonismo (rigidez y dificultad para caminar/realizar tareas) y la espasticidad (rigidez muscular). Los problemas médicos adicionales pueden tratarse adecuadamente a medida que vayan surgiendo. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a los afectados a conservar sus funciones el mayor tiempo posible. Los grupos de apoyo pueden ayudar a los niños, adultos y familias afectados a compartir preocupaciones y experiencias comunes, y a hacer frente a los graves síntomas de la enfermedad.
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¿Qué se está investigando?
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés), que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés), lleva a cabo investigaciones y apoya estudios sobre el cerebro y el sistema nervioso central mediante subvenciones a las principales instituciones médicas de todo el país. Los NIH son los principales promotores de la investigación biomédica en el mundo.
Mucha de la investigación del NINDS sobre la enfermedad de Batten y las lipofuscinosis ceroideas neuronales se centra en obtener una mejor comprensión de la enfermedad, la terapia génica y el desarrollo de nuevos fármacos para tratar los trastornos.
Enfermedad deCLN1
Los científicos están utilizando un virus seguro modificado para suministrar un gen de sustitución que funcione en el cerebro (terapia génica). En la terapia génica, el código genético correcto se adjunta a un virus adeno-asociado -un pequeño virus que provoca una reacción inmunitaria muy leve que no parece ser perjudicial para los seres humanos- y el virus permite entregar el gen a las células en sitios específicos. Los científicos esperan que el gen de sustitución sustituya o restaure la producción de la proteína en la célula. Otros investigadores están utilizando un nuevo virus adeno-asociado para comprender la mutación genética en la enfermedad NCL de inicio juvenil y cómo contribuye a la pérdida de células nerviosas. Los investigadores esperan que los resultados determinen si el virus será eficaz para tratar la enfermedad en humanos.
Los científicos están combinando la terapia génica con el trasplante de médula ósea para tratar la enfermedad de Batten infantil. Utilizando un modelo de ratón de la enfermedad, descubrieron cierta eficacia en el uso de la terapia génica independiente, pero ningún aumento detectable de la actividad de la proteína palmitoil tioesterato-1 (PPT1) en el cerebro utilizando únicamente los trasplantes de médula ósea. La terapia combinada demostró prolongar la vida con una mejora de la función motora. Los investigadores esperan ahora determinar la eficacia de nuevas combinaciones de fármacos de moléculas pequeñas, terapia génica y trasplante de médula ósea en este modelo de la enfermedad. Ninguno de estos estudios se ha realizado en niños que padecen la enfermedad CLN1.
Los investigadores del NIH han identificado un posible nuevo fármaco -la molécula NtBuHA- para tratar la enfermedad CLN1. Los científicos probaron la molécula NtBuHA en un modelo de ratón de la enfermedad y descubrieron que el compuesto reducía en gran medida la acumulación de cera, protegía las neuronas del cerebro, ralentizaba el deterioro de la coordinación motora y prolongaba la vida de los animales. Otro proyecto molecular está estudiando la ketamina lantionina, un compuesto natural que se encuentra en el cerebro y que activa la capacidad de las células para reciclar su contenido (un proceso llamado autofagia). El compuesto y su derivado, el éster etílico de la lantonina ketamina, han demostrado tener propiedades neuroprotectoras y pueden conducir a la investigación del desarrollo de nuevas moléculas capaces de tratar una variedad de trastornos neurológicos en los que el proceso de reciclaje celular se ha interrumpido.
Enfermedad deCLN2
Varios estudios tratan de evaluar la historia natural de la enfermedad de Batten y encontrar formas de tratarla. Un proyecto financiado por el NINDS está estudiando las características genéticas y observables de cómo progresa la enfermedad en niños de todas las edades a los que se les ha diagnosticado la enfermedad de Batten infantil tardía. El estudio se lleva a cabo en paralelo con otro financiado por los NIH que evalúa la eficacia de un nuevo fármaco para el trastorno que se administrará mediante terapia génica. Otro estudio perfeccionará y validará la Escala Unificada de Calificación de la Enfermedad de Batten como instrumento de calificación clínica de la enfermedad de Batten. Actualmente no se han realizado estudios clínicos sistemáticos de la enfermedad de Batten utilizando un instrumento de calificación estandarizado.
Enfermedad deCLN3
El aminoácido glutamato -una sustancia química que interviene en la forma en que las células hablan entre sí- es reciclado constantemente por las neuronas y las células de apoyo. Un exceso de glutamato puede dañar o matar las células nerviosas, y se han encontrado niveles elevados de glutamato en los cerebros de los niños con la mutación del gen CLN3. Los investigadores financiados por el NINDS están utilizando un modelo de ratón para investigar las vías de reciclaje metabólico responsables de la regulación de los niveles de glutamato en el cerebro. Mediante el estudio de un compuesto que podría mejorar la capacidad de las células de soporte para reciclar el glutamato y prevenir la toxicidad del glutamato dentro de las neuronas, los investigadores esperan desarrollar una terapia potencial para los niños con la enfermedad de Batten juvenil.
Es probable que se requieran múltiples medicamentos/enfoques o una combinación de múltiples fármacos con actividad contra el ceroide junto con la terapia génica como tratamiento contra las diferentes NCL.
El NINDS ayuda a financiar la Red de Enfermedades Lisosomales, una red combinada de centros de investigación, investigadores clínicos, grupos de defensa de los pacientes y otras partes interesadas que defienden la investigación sobre el diagnóstico, la gestión y el tratamiento de las enfermedades lisosomales y relacionadas, incluida la enfermedad de Batten. El énfasis de la investigación incluye el análisis cuantitativo de la estructura y la función del sistema nervioso central, el desarrollo de biomarcadores (medidas biológicas que pueden indicar la presencia o predecir con precisión la tasa de progresión de la enfermedad en una persona, o la eficacia de una terapia), y estudios longitudinales de la historia natural y el tratamiento de la enfermedad.
Para obtener información adicional sobre la investigación clínica de la enfermedad de Batten y los trastornos NCL, visite ClinicalTrials.gov, una base de datos de registro y resultados de estudios clínicos de participantes humanos realizados en todo el mundo. Se puede encontrar más información sobre la investigación de los trastornos NCL apoyada por el NINDS y otros institutos y centros de los NIH utilizando NIH RePORTER, una base de datos de búsqueda de proyectos de investigación actuales y pasados.
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¿Cómo puedo ayudar a la investigación?
El NINDS apoya el NeuroBioBanco de los NIH, un esfuerzo de colaboración en el que participan varios bancos de cerebros de los Estados Unidos que suministran a los investigadores tejidos de personas con trastornos neurológicos y de otro tipo. Se necesitan tejidos de personas con la enfermedad de Batten para que los científicos puedan estudiar este trastorno con mayor intensidad. El objetivo es aumentar la disponibilidad y el acceso a muestras de alta calidad para la investigación con el fin de comprender las bases neurológicas de la enfermedad. Los posibles donantes pueden comenzar el proceso de inscripción visitando https://neurobiobank.nih.gov/donors-why/.
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¿Dónde puedo obtener más información?
Para obtener más información sobre los trastornos neurológicos o los programas de investigación financiados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), póngase en contacto con la Red de Recursos e Información sobre el Cerebro (BRAIN) del Instituto en:
BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
También puede obtener información de las siguientes organizaciones:
Asociación de Apoyo e Investigación de la Enfermedad de Batten
1175 Dublin Road
Columbus, OH 43215
[email protected]
Tel: 800-448-4570
Fax: 866-648-8718
Fundación de enfermedades cerebrales infantiles
Parnassus Heights Medical Building, Suite 900
Suite 900
San Francisco, CA 94117
[email protected]
Tel: 415-665-3003
Fax: 415-665-3003
Fundación Nathan’s Battle
459 State Road 135 South
Greenwood, IN 46142r00
Tel: 317-888-7396
Fax: 317-888-0504
Oculta y busca la Fundación para la Investigación de las Enfermedades del Almacenamiento Lisosómico
6475 East Pacific Coast Highway
Suite 466
Long Beach, CA 90803
[email protected]
Tel: 877-621-1122
Fax: 818-762-2502
«Hoja informativa sobre la enfermedad de Batten», NINDS, fecha de publicación junio de 2018.
Publicación del NIH No. 18-NS-2790
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Preparado por:
Oficina de Comunicaciones y Enlace Público
Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
Institutos Nacionales de la Salud
Bethesda, MD 20892
El material relacionado con la salud del NINDS se proporciona únicamente con fines informativos y no representa necesariamente el respaldo o la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares ni de ninguna otra agencia federal. El consejo sobre el tratamiento o el cuidado de un paciente individual debe obtenerse a través de la consulta con un médico que haya examinado a ese paciente o que esté familiarizado con su historial médico.
Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y puede ser copiada libremente. Se agradece que se cite al NINDS o a los NIH.
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