Inmunodeficiencia primaria Síntomas y causas

En profundidad

Entendemos que quiera saber más sobre la IDP de su hijo para encontrar el tratamiento más adecuado. En las siguientes páginas hemos proporcionado algunas respuestas a las preguntas más frecuentes, y nuestros expertos pueden explicarle la afección de su hijo en su totalidad.

¿Qué es el sistema inmunitario?

El sistema inmunitario encuentra y ataca a los organismos infecciosos, incluidas las bacterias, los virus y los hongos. El sistema inmunitario está formado por varios tipos diferentes de glóbulos blancos. Cada tipo de glóbulo blanco tiene funciones especializadas. Por ejemplo, los neutrófilos son importantes para combatir las bacterias y los hongos, mientras que los linfocitos suelen combatir los virus. Algunos linfocitos T pueden matar a otras células infectadas por un virus, y los linfocitos B fabrican anticuerpos, que son proteínas que combaten las infecciones. Por lo general, muchos tipos diferentes de glóbulos blancos trabajan juntos para combatir todo tipo de infecciones. Así, el sistema inmunitario es realmente un sistema, y un problema en cualquier parte del sistema puede hacer que infecciones menores se conviertan en graves.

¿Qué es la inmunodeficiencia primaria?

Los trastornos de inmunodeficiencia primaria (TIP) son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al sistema inmunitario. Desde el momento del nacimiento, el sistema inmunitario de un niño con una PIDD no funciona correctamente y no puede combatir las infecciones, debido a un problema en los glóbulos blancos, como los linfocitos T o los linfocitos B. Un sistema inmunitario defectuoso puede hacer que los niños enfermen más rápido y durante más tiempo por las infecciones habituales de la infancia. Estos niños también son susceptibles de contraer infecciones por organismos normalmente inofensivos. La mayoría de las PIDD no son mortales, pero sigue siendo importante que se diagnostiquen y traten a tiempo para que no supongan una amenaza para la vida.

Hay más de 180 tipos conocidos de PIDD. Algunos niños con PIDD nacen sin ciertos tipos de glóbulos blancos. Por ejemplo, los niños con inmunodeficiencia combinada grave tienen una ausencia de linfocitos T; los que tienen el síndrome de Kostmann no tienen neutrófilos. Los niños con otros trastornos, como el síndrome de Wiskott-Aldrich, tienen un número normal de linfocitos, pero sus linfocitos sólo tienen una función parcial.

Hay seis tipos principales de PIDD basados en la parte del sistema inmunitario que está afectada

• Deficiencias de linfocitos B (anticuerpos)
• Deficiencias de linfocitos T
• Deficiencias combinadas de células B y T
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• defectos de los fagocitos
• deficiencias del complemento
• otras formas y causas desconocidas

Las deficiencias de los linfocitos B son el tipo más común de PIDD

¿Qué causa los trastornos de inmunodeficiencia primaria?

Las inmunodeficiencias adquiridas se producen tras infecciones o exposiciones ambientales en personas que antes estaban completamente sanas. Las PIDD están presentes al nacer, aunque los síntomas pueden no comenzar hasta más tarde en la vida, a veces incluso en la adolescencia o en la edad adulta. Por lo tanto, las PIDD no están causadas por exposiciones ambientales, medicamentos, traumatismos, dietas o acontecimientos ocurridos durante el embarazo.

Las PIDD son trastornos genéticos, lo que significa que cada célula del cuerpo del niño suele ser portadora de un gen defectuoso o mutado que causa la enfermedad. Algunos niños con PIDD tienen parientes con el mismo trastorno. A veces, los padres del niño son portadores del gen, lo que hace que sus futuros hijos corran el riesgo de nacer con el mismo problema. Otras veces el niño desarrolló el gen defectuoso de forma espontánea, en cuyo caso los futuros hermanos del niño no correrían ningún riesgo.

Signos y síntomas

Aunque el defecto genético que causa la PIDD está presente al nacer, es posible que los niños con PIDD no desarrollen síntomas hasta que tengan varios meses de edad. En algunos casos, no se les diagnostica hasta más tarde en la infancia o incluso en la edad adulta. Como las PIDD afectan al sistema inmunitario, los niños con estos trastornos desarrollan infecciones frecuentes, graves o inusuales. A menudo, un simple resfriado desemboca en infecciones bacterianas graves, sobre todo neumonía, bronquitis, sinusitis e infecciones de oído (otitis).

Señales de advertencia de que su hijo puede tener una EPI:

• Infecciones
  • 4 o más infecciones nuevas en un año, incluyendo infecciones de la piel y de las mucosas de los ojos, la boca, y la zona genital
  • Infecciones que requieren antibióticos intravenosos
  • 2 o más infecciones profundasinfecciones profundas, como la septicemia
  • muguet persistente (una infección por hongos de la boca)
  • 2 o más infecciones graves de los senos paranasales en un año
  • los antibióticos tienen poco o ningún efecto durante 2 o más meses
  • 2 o más neumonías en un año
• Señales visibles
• Eczema grave
• Infecciones cutáneas graves
• Falta de crecimiento y aumento de peso en la infancia
• Ganglios linfáticos agrandados
• Problemas digestivos crónicos graves como cólicos y diarrea
• signos internos
• trastornos autoinmunes como lupus, artritis reumatoide, o la diabetes de tipo 1
• inflamación e infección de órganos internos como el hígado
• agrandamiento del bazo
• PIDD en la familia

Un niño que sólo tiene uno de estos síntomas o signos es poco probable que tenga PIDD. Pero si un niño tiene varios de estos síntomas, o tiene infecciones repetidas en un corto período de tiempo, el niño podría tener PIDD.

Preguntas frecuentes

Por ejemplo, ¿se pondrá bien mi hijo?

R: La mayoría de los niños con PIDD llevan una vida activa. A veces tanto, que no se sospecha de su condición. La detección, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales para reducir el riesgo de enfermedades crónicas, daños permanentes en los órganos o incluso la muerte.

P: ¿Podría haber evitado que mi hijo contrajera la EPI?

R: No. Hasta ahora, las investigaciones sólo muestran que la causa de la EPI es la genética. Dicho esto, puede utilizar una higiene adecuada, proporcionar una dieta saludable, evitar la exposición a las infecciones y tomar los medicamentos prescritos para evitar que las infecciones ataquen el sistema inmunológico comprometido de su hijo.

P: ¿Puede la IDP aparecer más tarde en la vida, a pesar de ser hereditaria?

R: Sí. Hay una forma de PIDD llamada inmunodeficiencia variable común que puede tener la aparición de los síntomas en cualquier momento de la vida, aunque, para la mayoría de las personas afectadas está determinada genéticamente.

P: ¿Puede mi hijo contagiar su PIDD o contraer una PIDD?

R: No. Una PIDD es hereditaria y genética. Por tanto, su hijo no puede contagiar o contraer una EPI por estar en contacto con otra persona o con sus gérmenes. Sin embargo, si su hijo tiene una PIDD, puede ser más vulnerable a las infecciones.

P: ¿Existe una cura?

R: Sí. El trasplante de células madre utiliza células madre de un donante, normalmente uno de los padres o un familiar, para crear un sistema inmunitario que funcione normalmente. El donante suele ser uno de los padres o un familiar, por lo que los antígenos son similares y el cuerpo del paciente acepta las células madre del donante. Sin embargo, sólo las IDP más graves se tratan de este modo. La mayoría de los niños con PIDD no requieren un trasplante de células madre.

P: ¿Existen otros tratamientos para la PIDD?

R: Sí. Muchas personas con PIDD que no necesitan un trasplante de células madre serán tratadas con terapia de sustitución de IgG. Esto les proporciona anticuerpos que no pueden producir por sí mismos. Muchos pacientes también tomarán varios tipos de antibióticos y otros medicamentos para prevenir ciertos tipos de infecciones.

Preguntas para hacer al médico de su hijo

Después de que su hijo sea diagnosticado con una PIDD, usted puede sentirse abrumado con la información. Puede ser fácil perder la pista de las preguntas que se le ocurren.

A muchos padres les resulta útil anotar las preguntas a medida que van surgiendo; de esta forma, cuando hable con los médicos de su hijo podrá estar seguro de que todas sus preguntas tienen respuesta. Si su hijo es lo suficientemente mayor, puede sugerirle que escriba también lo que quiere a su proveedor de atención médica.

Aquí tiene algunas preguntas para empezar:

• ¿Cómo afectarán los medicamentos o el tratamiento de la EPID al rendimiento académico de mi hijo?
• ¿Cómo pueden interactuar los medicamentos o el tratamiento para la PIDD con otros regímenes de medicación actuales de mi hijo?
• ¿Deberá cambiar la dieta de mi hijo mientras reciba los medicamentos o el tratamiento para la PIDD?
• ¿Cuáles son algunas de las cosas que puedo hacer para minimizar la exposición de mi hijo a las infecciones?
• ¿Cómo puedo proporcionar a mi hijo las herramientas para ayudarse a sí mismo si no estoy presente?
• ¿Cómo afectará su PIDD a su vida adulta?
• ¿Qué servicios de apoyo están disponibles para ayudar a educar a mi hijo sobre su PIDD?
• ¿Cuáles son algunas de las medidas que debo tomar si mi hijo sufre una infección grave?
• ¿Cuáles son algunas otras afecciones de las que estos síntomas podrían ser un signo?
• ¿Cómo puedo saber si el síntoma corresponde a la IDP, a otra afección o quizás incluso a una IDP en combinación con otra afección?
• ¿Cómo puedo preparar a mi hijo para cualquier prueba?

Además de estar preparado para hacer preguntas, es posible que quiera estar preparado y tener la información para poder responder a las siguientes preguntas de su médico:

• ¿Cuándo observó por primera vez estos síntomas en su hijo?
• ¿Cuál es la frecuencia de estos síntomas?
• ¿Cuál es la duración habitual de estos síntomas?
• ¿Cuál es la frecuencia de las infecciones?
• ¿Cuál es la duración habitual de las infecciones?
• ¿Cómo reacciona su hijo a los antibióticos para sus infecciones?
• ¿Cuál era la pauta de antibióticos anterior para su hijo?
• ¿Algún antecedente familiar de EPID?

  Aprendizaje interactivo

  Las células madre son una parte clave del trasplante de células madre hematopoyéticas, que es actualmente la única cura conocida para la EPI. Aprenda con esta demostración interactiva sobre la investigación con células madre.

La investigación de las células madre es una de las principales preocupaciones de la sociedad.