La parálisis cerebral es lo que más vas a ver, y se refiere a un grupo de condiciones más que a una enfermedad específica, variando tremendamente en gravedad e implicaciones funcionales. La definición que utilizamos tiene cuatro partes: 1) trastorno motor, 2) debido a patología cerebral, 3) de naturaleza no progresiva, y 4) con inicio temprano en el desarrollo.
La prematuridad es el factor de riesgo o causa más común que se conoce, estando relacionada con el desarrollo de hemorragia intraventricular en el recién nacido con posterior leucomalacia periventricular, que suele correlacionarse con el tipo de parálisis cerebral espástica diplejica. Esto significa que los brazos están menos afectados que las piernas. Un accidente cerebrovascular intrauterino o una malformación cerebral pueden producir una verdadera hemiplejia o tetraplejia. La tetraplejia severa con microcefalia puede estar relacionada con la falta de oxígeno alrededor del nacimiento de un grado moderado a severo y prolongado; estos casos representan sólo alrededor del 10 por ciento de todas las parálisis cerebrales.
Un cuadro diferente, con una mejor función cognitiva pero un grado variable de trastorno del movimiento puede verse con una etiología hipóxica breve aunque severa, o con algunos trastornos metabólicos. El trastorno del movimiento puede evolucionar durante los primeros años de vida, y los niños inicialmente hipotónicos pueden desarrollar espasticidad como parte del desarrollo natural de su enfermedad. El empeoramiento drástico de la función sin una explicación ortopédica o el aumento de la ataxia grave puede ser un signo de que el diagnóstico no es parálisis cerebral sino una enfermedad neurodegenerativa como la leucodistrofia.
Las complicaciones ortopédicas como la displasia de cadera del desarrollo y la subluxación pueden progresar aunque la lesión cerebral subyacente sea estática, debido a la influencia del tono y los patrones de movimiento anormales en el desarrollo y la alineación de huesos y articulaciones. Los problemas sensoriales o cognitivos asociados son comunes, pero no son en absoluto universales y tampoco se correlacionan siempre con el grado de afectación motora; al menos el 50 por ciento de las personas con parálisis cerebral tienen una inteligencia normal y otro 25 por ciento tiene puntuaciones limítrofes en lugar de algún grado de retraso mental.
La distrofia muscular de Duchenne, aunque no es el diagnóstico pediátrico más común, es muy específicamente diferente y no puede manejarse como la parálisis cerebral. La parálisis cerebral es al menos diez veces más prevalente, y algunos casos de Duchenne pueden confundirse con ella desde el principio, ya que la debilidad característica es leve y compensable, y hay tensión del cordón del talón y retraso motor en ambas condiciones.
Los OAF rara vez o nunca están indicados, porque es fisiológico levantarse ligeramente sobre los dedos de los pies. Esta maniobra permite que la línea de peso caiga por detrás de la cadera pero por delante de la rodilla y se convierte en algo crítico cuando esos músculos pierden fuerza antigravitatoria. Los AFOs en reposo y el estiramiento suficiente para permitir un rango hasta el punto neutro son medidas útiles, pero intentar que un niño camine con AFOs aumentará las caídas.
Los soportes de tobillo y los soportes elásticos de rodilla que resisten ligeramente la flexión pueden ser de ayuda en su lugar una vez que las caídas se producen con frecuencia. Las ortesis de asistencia a la extensión de la rodilla están en fase experimental para ésta y la condición más leve pero relacionada, la distrofia muscular de Becker. Después de la cirugía de la médula del talón, si es necesaria, las KAFO son obligatorias y deben estar listas al día siguiente de la cirugía para reanudar la carga de peso; incluso la ligera pérdida de fuerza debida al desacondicionamiento durante unos días puede hacer que reanudar la marcha o incluso la bipedestación sea difícil o imposible. Mantener los isquiotibiales y los flexores de la cadera libres de contractura es esencial; nos preocupamos más por una contractura de cinco a diez grados en la flexión de la cadera o una banda iliotibial tensa que por una contractura en la flexión de la planta de un grado similar o incluso un poco mayor.
El síndrome de Angelman se diagnostica a menudo incorrectamente como parálisis cerebral, pero característicamente no hay historia de prematuridad ni de traumatismo o asfixia en el nacimiento; la cabeza es pequeña, la apariencia facial puede ser inusual y los pacientes tienen un tono tembloroso y movimientos atáxicos. No aprenden a hablar, aunque pueden aprender por imitación o utilizar dispositivos de comunicación. Los pies valgos son casi universales y suelen ser muy difíciles de manejar. El diagnóstico de ésta es útil para las familias que pueden encontrar mucho apoyo e información a través de las organizaciones nacionales para esta condición.
Espina bífida operta (mielomeningocele) de varios niveles: Definimos el nivel por el grupo muscular clave que es la antigravedad y el siguiente proximal que es de buen grado o mejor. A nivel torácico, la marcha no siempre es práctica, especialmente en el niño mayor y más alto. Para los individuos seleccionados que están muy interesados en caminar a pesar del esfuerzo y el coste de energía, hay dos opciones básicas.
El HKAFO convencional recíproco y variaciones como el diseño isocéntrico son los más utilizados. Funciona bien para aquellos con paraplejia flácida con buena fuerza en la parte superior del cuerpo, y es adecuado para sentarse también; sin embargo, la cateterización urinaria intermitente, especialmente para las niñas, es muy difícil mientras lo llevan. El Parawalker de ORLAU tolera la espasticidad pero tolera menos la contractura y requiere una gran fuerza en la parte superior del cuerpo. Es más fácil de poner y quitar, pero no está diseñado para sentarse. Cualquiera de los dos dispositivos es mejor en eficiencia que la marcha con balanceo, que los niños pequeños pueden hacer maravillosamente bien pero eventualmente deben abandonar cuando crecen.
En el nivel L2 (flexor de la cadera), los KAFOs pueden ser una opción. Estos suelen ser de diseño estándar de tobillo sólido, no el diseño Craig-Scott que a veces se prueba para la deambulación de parapléjicos después de una lesión de la médula espinal. A nivel de L3 (extensión de rodilla), a veces todavía utilizamos KAFOs si hay desviaciones significativas de rotación proximal o del plano coronal (normalmente valgo) en la rodilla, pero con la función antigravitatoria del cuádriceps disponible, deben utilizarse sin bloqueo.
Más comúnmente, a nivel de L3, se prescriben AFOs de reacción al suelo. Hay una escuela de pensamiento que dice que cualquier persona sin función extensora de la cadera debe utilizar HKAFOs, pero también pueden utilizar las extremidades superiores para compensar a través de muletas de antebrazo y / o cambiar su centro de gravedad hacia atrás detrás de la articulación de la cadera al igual que otros con debilidad proximal. La mayoría de las personas con un nivel L3 realmente necesitan muletas para compensar de forma segura su Trendelenberg, aunque pueden desear (e intentar) prescindir de ellas para tener las manos libres.
En la espina bífida, los músculos multinivel están activos aproximadamente en un nivel de lesión superior al que se esperaría en una lesión traumática. En el nivel L4 (dorsiflexión del tobillo), por ejemplo, esto significa que los abductores de la cadera pueden estar parcialmente activos, y es más probable que las muletas sean opcionales. El nivel L4 puede requerir esfuerzos para disminuir la marcha del calcáneo y liberar el peso del retropié; pueden producirse úlceras por presión en el talón, y una bota de yeso con talón recortado puede ser un complemento inestimable para la curación mientras se sigue caminando. En este nivel e incluso en el de L5 (dorsiflexión del dedo gordo), aunque tradicionalmente se recomiendan los AFO sólidos, puede ser mejor un objetivo de resistencia moderada a la dorsiflexión. Esto puede lograrse con un SMO de envoltura anterior.
En realidad, el manejo ortésico permitirá un aumento de la longitud de zancada ya que el paciente puede dorsiflexionar ligeramente, «apoyándose» en esta resistencia en lugar de tener que mantener la línea de peso detrás del tobillo debido a una débil plantarflexión. La debilidad de la plantarflexión aislada no se ve comúnmente en otros lugares, y la mayoría de la gente piensa en el papel de los flexores plantares en el «empuje» (postura tardía) en lugar de su papel crítico en la prevención del exceso de dorsiflexión por la contracción excéntrica en su lugar. Se puede observar un tipo de marcha casi de «pata de palo» en el que la persona camina como si no tuviera antepié.
Alternativamente, puede haber una apariencia de «colgar» en el complejo de Aquiles, similar a la forma en que se utilizan los ligamentos Y en la bipedestación sin manos con extensores de cadera débiles. Esto puede crear una marcha agachada incluso sin contracturas de flexión de cadera o rodilla o tensión de los isquiotibiales. Una resistencia a la dorsiflexión más firme, como el diseño de reacción al suelo de Cascade, puede ser más útil cuando se observa este patrón. En el nivel S1 (plantarflexión) o inferior, no se indica ninguna ortesis o quizás sólo un inserto para cualquier tendencia de varo, valgo o aducto.
La osteogénesis imperfecta es una condición también conocida como enfermedad de los huesos frágiles, y hay varios tipos con variación en la gravedad y la frecuencia de las fracturas. Actualmente, el tratamiento médico con pamidronato intravenoso es muy prometedor para reducir las fracturas y aumentar la densidad ósea y debería ofrecerse a todos. Algunos niños pueden beneficiarse de los HKAFO de estilo «concha de almeja» totalmente articulados para disminuir el riesgo de fractura al caminar. Sea consciente de esta condición y tenga en cuenta que no todos los tipos tienen la esclerótica azul; puede confundirse con el maltrato infantil ya que las fracturas se producen con un traumatismo mínimo o nulo.
La Artrogriposis Múltiple Congénita es un síndrome de contracturas congénitas. Existe un patrón común o clásico con extensión del codo y flexión de la muñeca, patología de la cadera, rodillas extendidas o flexionadas y pie zambo. Se cree que se debe a la falta de desarrollo o a la pérdida de grupos de células del cuerno anterior lo suficientemente temprano en la gestación como para que el músculo que habrían inervado tampoco se desarrolle. Sin embargo, se trata de una pérdida estática, no progresiva, y la esperanza de vida es absolutamente normal. El pie zambo requiere cirugía en la mayoría de los casos, pero otras contracturas pueden responder muy bien a un programa de entablillado progresivo. Estos niños son comúnmente muy brillantes, teniendo sistemas nerviosos centrales intactos, y sus formas compensatorias de hacer las cosas no deben ser desatendidas al hacer planes quirúrgicos u ortésicos.
Esto concluye una visión general de la escena ortésica pediátrica desde el punto de vista de un fisiatra pediátrico. Hay mucha más información disponible sobre cualquier faceta de lo que he presentado, tanto en nuestras revistas como en Internet. Recomiendo especialmente el sitio dafo.org, así como oandp.com y el sitio web de Avenues, un grupo nacional de apoyo a la artrogriposis múltiple congénita en Estados Unidos. Siempre hay más que aprender, tanto de nuestra experiencia profesional colectiva pasada, como de observar y escuchar a nuestros pacientes y familias.