¿Cuáles son otras características que se observan en las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 2?
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 puede afectar a muchas zonas del cuerpo. Las personas con esta afección pueden presentar algunas o todas las características siguientes. Éstas son causadas por el crecimiento de tumores o por niveles anormales de hormonas producidas por los tumores. Algunas personas con esta afección pueden no tener síntomas, mientras que otras pueden tener muchos de los siguientes síntomas:
- Signos y síntomas del cáncer medular de tiroides
- Un bulto o nódulo en la parte delantera del cuello
- Sonoridad o dificultad para hablar con voz normal
- Nódulos linfáticos inflamados, especialmente en el cuello
- Dificultad para tragar o respirar
- Dolor en la garganta o el cuello
- Presión arterial alta
- Dolor de cabeza repentino, dolor de cabeza intenso y repentino
- Sudoración excesiva
- Los latidos del corazón se aceleran (taquicardia) y las palpitaciones (saltos del corazón)
- Sentimientos de ansiedad o de miedo extremo
- Dolor en la parte inferior del pecho o en la parte superior del abdomen
- Náuseas con o sin vómitos
- Pérdida de peso
- Piel pálida
- Sentir calor o no poder tolerar estar en el calor
- Signos y síntomas de hiperparatiroidismo
- Fatiga o debilidad
- Sentirse deprimido
- Olvidarse
- Dolor de huesos y articulaciones
- Quejarse a menudo de una enfermedad sin causa conocida
- Huesos frágiles que se rompen fácilmente (osteoporosis)
- Cálculos renales
- Aumento de la sed y orinar con demasiada frecuencia
- Dolor en el abdomen
- Náuseas, vómitos o pérdida de apetito
Signos y síntomas del feocromocitoma
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- Extraer la glándula tiroides mediante cirugía
- Para los niños con el subtipo 2A o el subtipo de cáncer medular de tiroides familiar, esta cirugía depende de varios factores, como la mutación del gen RET, los niveles de calcitonina en suero y las preferencias de la familia.
- Para los niños con el subtipo 2B, esta cirugía debe realizarse lo antes posible tras el nacimiento del niño, a menudo en el primer mes de vida. En este subtipo, los profesionales sanitarios han detectado cáncer de tiroides en bebés muy pequeños.
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- Exámenes físicos anuales realizados por un médico que conozca bien esta enfermedad
- Una ecografía anual del cuello y calcitonina sérica (análisis de sangre) a partir de los primeros meses de vida hasta los 3-5 años, dependiendo de la mutación RET
- Análisis de sangre de metanefrinas y normetanefrinas libres en plasma anuales a partir de los 8 años, con imágenes de seguimiento mediante TAC o RMN si los resultados son anormales
- Análisis de sangre anuales de calcio y vitamina D a partir de los 11 o 16 años de edad, dependiendo de la mutación RET
- Si hay más cánceres de lo normal,
- Si los cánceres se produjeron a edades más tempranas de lo esperado, y
- Si los tipos de tumores coinciden con lo que podría verse en aquellos con neoplasia endocrina múltiple tipo 2.
- Se recoge una muestra de sangre.
- Se aísla el ADN de las células de la muestra. Los genes de una persona están formados por ADN.
- Se comprueban las dos copias del gen RET de la persona en busca de posibles cambios. Un especialista en genética compara las dos copias del gen del paciente con un gen RET normal. Si hay diferencias, el especialista decide si estos cambios podrían causar una neoplasia endocrina múltiple de tipo 2.
- Si se encuentra una mutación RET, el asesor genético trabajará con la familia de las siguientes maneras:
- Ayudar a la familia a comprender los riesgos de cáncer de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2
- Averiguar si otros miembros de la familia deberían considerar la posibilidad de hacerse la prueba de la mutación
- Ayudar a tomar decisiones sobre las pruebas prenatales pruebas genéticas
- Muestra de vellosidades coriónicas (CVS) – durante el primer trimestre (primeros tres meses)
- Amniocentesis – durante el segundo trimestre o más tarde (últimos seis meses)
- Consuma una dieta saludable con mucha fruta y verdura
- Haga ejercicio regularmente
- Evite fumar o consumir productos de tabaco
- Evite ser fumador pasivo
- Evite la exposición excesiva al sol y use siempre protección solar, sombrero y ropa protectora cuando se exponga al sol
- Pérdida de peso inexplicable o fiebre
- Pérdida de apetito
- Padecimientos, dolores, bultos o hinchazón que no pueden explicarse
Las revisiones recomendadas para los niños con neoplasia endocrina múltiple tipo 2 incluyen lo siguiente:
Es posible que la atención y las pruebas de detección recomendadas cambien con el tiempo a medida que los proveedores de atención médica aprendan más sobre la neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Los padres deben discutir todas las opciones de cribado para su hijo con un proveedor de atención médica que conozca bien esta enfermedad. Dado que la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 es una enfermedad compleja, es importante que los padres busquen un proveedor de atención médica con experiencia para su hijo.
¿Cómo se realizan las pruebas genéticas para la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2?
El proveedor de atención médica puede sospechar de la neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 tras observar los antecedentes médicos o familiares de una persona. En la mayoría de los casos, el proveedor de atención médica o el asesor genético harán preguntas sobre la salud de la persona y la salud de otros miembros de la familia.
El asesor genético o el proveedor de atención médica registrarán qué miembros de la familia han desarrollado tumores, qué tipos de tumores y a qué edades se produjeron los tumores. A partir de esta información crearán un árbol genealógico. Los proveedores de atención médica y los asesores genéticos observarán el árbol genealógico para averiguar:
Si se sospecha de neoplasia endocrina múltiple tipo 2 en un niño o en otros miembros de la familia, es probable que el médico o el asesor genético recomienden la realización de pruebas genéticas del gen RET.
Pruebas genéticas de diagnóstico
Si el médico o el asesor genético sospechan que una persona tiene neoplasia endocrina múltiple de tipo 2, las pruebas de diagnóstico pueden llevarse a cabo de la siguiente manera:
Es importante recordar que las pruebas genéticas no siempre encuentran una mutación en el gen RET para todas las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 2 y antecedentes familiares de la enfermedad. Puede haber otros tipos de mutaciones causantes de esta enfermedad que los profesionales sanitarios aún no conocen. Por lo tanto, una persona puede seguir teniendo neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 aunque no se encuentre ninguna mutación RET.
Pruebas genéticas prenatales
Los padres pueden someterse a pruebas prenatales para averiguar si el embarazo está afectado con una mutación RET conocida en la familia. Las pruebas pueden realizarse antes de que se produzca el embarazo o durante el mismo.
Las personas que estén considerando la posibilidad de someterse a pruebas prenatales deben trabajar con un asesor genético para revisar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético también puede ayudar a los padres a considerar cómo desean manejar los resultados de las pruebas.
Pruebas que se realizan antes del embarazo- Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas de preimplantación (PGT). Este tipo especial de prueba genética se realiza junto con la fertilización in vitro (FIV). El PGT ofrece una forma de analizar los embriones para detectar una mutación RET conocida antes de colocarlos en el útero.
Pruebas que se realizan durante el embarazo – Las pruebas pueden utilizarse para ver si un embarazo está afectado por una mutación conocida de RET. Un médico recoge células del embarazo de una de estas dos maneras:
El tejido recogido puede comprobarse para detectar la presencia de la mutación RET identificada en la familia.
Ambas pruebas conllevan riesgos menores y deben discutirse con un médico o consejero genético experimentado.
Preocupaciones especiales
Las pruebas genéticas para la neoplasia endocrina múltiple tipo 2 son un proceso complejo. Aquellos que estén pensando en hacerse las pruebas deben tomarse el tiempo necesario para considerar los beneficios y los riesgos. Deben discutir el proceso con un asesor genético antes de realizar la prueba. Si optan por las pruebas, deben revisar los resultados de las mismas con el proveedor de atención médica o el asesor genético para asegurarse de que entienden el significado de los resultados.
A veces los niños o adultos con neoplasia endocrina múltiple tipo 2 pueden sentirse tristes, ansiosos o enfadados. Los padres que transmiten una mutación RET a uno o más de sus hijos pueden sentirse culpables. Algunas personas con una mutación RET podrían tener problemas para conseguir una cobertura por discapacidad, un seguro de vida o un seguro de atención a largo plazo en algunos estados. Lea más sobre la discriminación genética.
¿Existen otras necesidades especiales de atención médica para los niños con neoplasia endocrina múltiple de tipo 2?
Las personas con neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 deben evitar ciertos tipos de medicamentos. Entre ellos se encuentran los antagonistas de los receptores D2 de la dopamina (por ejemplo, la metoclopramida y la veraliprida), los betabloqueantes, los inhibidores de la monoaminooxidasa, los simpaticomiméticos (por ejemplo, la efedrina) y ciertas hormonas peptídicas y corticosteroides. Es importante consultar con un médico con experiencia en el tratamiento de pacientes con neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 sobre la seguridad de cualquier medicamento.
Las personas de cualquier edad con neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 tienen un mayor riesgo de padecer cáncer. Deben vigilar su salud y adoptar hábitos saludables durante toda la vida. Es importante seguir haciéndose revisiones físicas y chequeos regulares. De ese modo, cualquier cáncer puede detectarse de forma temprana en la fase más tratable.
Otras ideas para reducir el riesgo de cáncer:
Las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 2 deben vigilar de cerca los signos o síntomas generales que podrían indicar la presencia de cáncer:
Es importante buscar ayuda médica si aparece algo inusual.
Última actualización: 05/2020
¿Qué causa la neoplasia endocrina múltiple tipo 2?
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 está causada por cambios en un gen conocido como RET. Los genes contienen información que indica a las células del organismo cómo deben funcionar. El gen RET ayuda a controlar cómo y cuándo crecen y se dividen las células.
Las personas sin neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 llevan dos copias funcionales del gen RET en sus células. Una copia de RET se hereda de la madre y otra del padre. Las células de las personas con neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 llevan una copia funcional de RET y una copia que está cambiada. Este cambio hace que el gen no funcione correctamente. Se denomina mutación RET.
Casi todos los niños con neoplasia endocrina múltiple de tipo 2A, y aproximadamente la mitad de los niños con neoplasia endocrina múltiple de tipo 2B, heredan la mutación del gen RET de un progenitor que también tiene el síndrome. Los que no heredan la mutación de RET han desarrollado una nueva mutación de RET que no procede de un progenitor. Estos niños no tienen antecedentes del síndrome en su familia. En estos casos, el cambio se produjo en un óvulo o espermatozoide cuando se formó el niño o en una de sus células durante el embarazo. Estos niños son los primeros de su familia en tener neoplasia endocrina múltiple de tipo 2.
Independientemente de cómo hayan adquirido la mutación RET, las personas con neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 tienen un 50% o 1 de cada 2 posibilidades de transmitirla a sus hijos.
Dado que las personas con neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 sólo tienen una copia funcional de RET en sus células, éstas corren el riesgo de crecer y dividirse sin control, lo que puede causar un tumor. Esto ocurre con mayor frecuencia en ciertas células del sistema endocrino, especialmente las de la tiroides. Los investigadores creen que esta es la razón por la que las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 2 tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores que las personas que no padecen esta enfermedad.
¿Cómo se controla el riesgo de cáncer en las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 2?
Las personas con neoplasia endocrina múltiple tipo 2 deben ser tratadas por un profesional de la salud que conozca bien esta enfermedad. El objetivo es prevenir el cáncer si es posible. El objetivo de la detección es encontrar y tratar los tumores de forma temprana para permitir el mejor resultado para los pacientes.
Cuidados preventivos recomendados para los niños con neoplasia endocrina múltiple de tipo 2: