Discusión
La SFHM implica hendiduras medianas de las manos y los pies con sindactilia, aplasia y/o hipoplasia asociadas de las falanges, metacarpianos y metatarsianos. Se ha informado de que su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 90.000 bebés sin predilección por el sexo. Se dan dos expresiones de SHFM, una con afectación aislada de las extremidades, conocida como la forma no sindrómica, y la segunda, la forma sindrómica, con anamalias asociadas como aplasia tibial, retraso mental, hallazgos ectodérmicos y craneofaciales, hendidura orofacial y sordera. Nuestro caso pertenece al tipo no sindrómico de SHFM, ya que no hay ninguna anomalía asociada.
Se conocen cinco mutaciones genéticas diferentes asociadas al SHFM. El tipo I, la variedad más frecuente, se debe a una mutación en el cromosoma 7 en una región que contiene dos genes homeobox, DLX5 y DLX6.
La forma sindrómica tiene un grado de expresión variable. El SHFM no sindrómico limitado a las manos y los pies suele seguir el patrón de herencia de un gen regular autosómico dominante con una alta penetrancia. Sin embargo, en nuestro caso, el patrón de herencia probable es autosómico recesivo, ya que sólo los hermanos y ningún otro miembro de la familia están afectados.
Hay informes de casos aislados en la literatura del patrón de herencia autosómico recesivo de los SHFM de tipo no sindrómico. Verma et al. describieron la mano y el pie partidos en dos hermanos nacidos de un matrimonio consanguíneo e indicaron que la deformidad de la mano y el pie partidos puede heredarse como un rasgo autosómico recesivo. Ray y Freire-Maia también informaron de una ectrodactilia autosómica recesiva. Klein también informó de la ectrodactilia en dos hermanos nacidos del apareamiento entre un hombre y la hija de su hermanastro. Zlotogora y Nubani describieron una familia en la que cuatro sujetos de dos hermandades tenían una SHFM típica, lo que también sugiere una forma autosómica recesiva del trastorno. Sin embargo, también se ha sugerido un modelo de dos locus como posibilidad alternativa. En el modelo de dos locus, la mutación dominante que conduce al SHFM está controlada por un gen en otro locus. Una mutación dominante en el locus controlador conduce a la no penetrancia de la mutación de la mano/pie dividido y a la aparición de portadores normales.
La electrodactilia puede tratarse quirúrgicamente para mejorar la función y el aspecto. También pueden utilizarse prótesis. Se debe aconsejar a los padres sobre la posibilidad de recurrencia de la enfermedad en los futuros hermanos y se debe ofrecer un diagnóstico prenatal por ultrasonografía.