Qué busca Panorama
Panorama es la única prueba de cribado prenatal no invasiva que distingue entre el ADN libre de células fetales y maternas gracias a la secuenciación basada en SNP y al algoritmo propio de Natera. Utilizando técnicas bioinformáticas avanzadas, Panorama realiza el cribado de un amplio panel de condiciones cromosómicas, incluyendo:
Condiciones cromosómicas
- Trisomía 21 (síndrome de Down)
- Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (síndrome de Patau)
- Triploidía
Condiciones de los cromosomas del sexo
- Monosomía X (síndrome de Turner)
- Por lo tanto, el síndrome de Turner es una de las enfermedades más comunes en el mundo.
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome del triple X
- Síndrome XYY
- Síndrome de deleción 2
- Síndrome de deleción 1p36
- Síndrome de Prader Willi
- Síndrome de Angelman
- Síndrome de Cri-du-chat
- Género del bebé (opcional)
- Trisomía 21 (Síndrome de Down)
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
- Género de cada gemelo (opcional)
- Monosomía X (síndrome de Turner)
- Trisomías de los cromosomas del sexo
- Síndrome de deleción 2 (opcional)
- Trisomía 21 (síndrome de Down)
- Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
- Trisomía 13 (síndrome de Patau)
- Género (opcional)
Microdeleciones
En embarazos gemelares
Nogemelos idénticos o fraternos
Si nuestro cribado descubre que sus gemelos son idénticos, Panorama puede detectar adicionalmente:
Embarazos de donantes de óvulos o de vientres de alquiler
- .
¿Cuál es la precisión de la prueba?
Los estudios clínicos han demostrado una precisión excepcional para detectar la trisomía fetal.
¿Qué significa la Tasa de Detección?
La tasa de detección o sensibilidad es la capacidad de identificar correctamente a un bebé con una condición específica. Por ejemplo, en un grupo de bebés con Trisomía 21, Panorama identificará correctamente más del 99% de esos casos.
¿Qué es la ESPECIFICIDAD?
Es la capacidad de identificar correctamente a un bebé no afectado.
¿Qué es el VALOR PREDICTIVO POSITIVO (VPP)?
Es la probabilidad de que si el resultado dice alta probabilidad, entonces el feto realmente tenga la condición. Por ejemplo, cuando el Test Panorama muestra una alta probabilidad de Trisomía 21, entonces hay un 91% de posibilidades de que el feto tenga realmente la Trisomía 21. Sin embargo, para la Trisomía 13, el VPP es sólo del 38% (ver la información en la sección ‘aprender más’).
¿Qué es el VALOR PREDICTIVO NEGATIVO (VPN)?
Es la probabilidad de que el resultado diga baja probabilidad, el feto no tendrá la condición.
¿Qué significan los resultados?
¿Qué significa un resultado de ALTA PROBABILIDAD?
Un resultado de ALTA PROBABILIDAD es indicativo de una alta probabilidad para una condición. La probabilidad real de que un feto tenga la afección depende de la afección que se está detectando y es el VPP (consulte la tabla de la sección «más información» para obtener información detallada sobre cada afección). Después de la prueba, el número de mujeres que deben considerar la posibilidad de realizar una CVS o una amniocentesis es inferior al 1%. Es importante tener en cuenta que si los resultados de la prueba muestran que hay una ALTA PROBABILIDAD de que el feto tenga la trisomía 21, 18 o 13, no significa que el feto tenga definitivamente una de estas condiciones, aunque es altamente probable. Por este motivo, en caso de un resultado de alta probabilidad (o positivo), se recomienda realizar pruebas de seguimiento mediante un procedimiento invasivo.
¿Qué significa un resultado de BAJA PROBABILIDAD?
Si los resultados de la prueba muestran que hay una BAJA PROBABILIDAD de que el feto tenga una afección, es poco probable que la tenga. La probabilidad real depende de la afección que se esté detectando y es el VPN (consulte la tabla de la sección «Más información» para obtener información detallada sobre cada afección). Es importante saber que no se detectarán todos los fetos con trisomía. Todos los resultados deben ser interpretados por un clínico en el contexto de los datos clínicos y familiares: los pacientes deben continuar con sus citas de exploración y cuidados habituales tras la prueba.
¿Cuánto tiempo se tarda en obtener los resultados?
Los resultados se suelen comunicar en un plazo de 2 semanas. En aproximadamente el 3% de las pruebas, no es posible obtener un resultado (normalmente porque no hay suficiente ADN fetal en la muestra de sangre original). Cuando esto ocurre, puede ser necesario repetir el análisis de sangre y esto se hace sin coste adicional.
¿Hay algún riesgo para el embarazo por el Test Panorama?
No. La prueba no es invasiva: consiste en tomar una muestra de sangre de la madre. El embarazo no corre el riesgo de sufrir un aborto espontáneo o de otros resultados adversos que se asocian a los procedimientos de pruebas invasivas como la CVS o la amniocentesis.