A veces hemos estado haciendo genealogía genética durante tanto tiempo que olvidamos lo que es ser nuevo. Me lo recuerdan, a veces con humor, algunas de las preguntas que recibo.
Cuando hago Informes de ADN para clientes, cada persona recibe un formulario para rellenar con unas cuantas preguntas diseñadas para darles la oportunidad de decirme cuáles son sus objetivos de las pruebas y hacer cualquier pregunta que puedan tener. Una mujer preguntó: «¿Puede hablarme de mi psicogrupo?»
Pensé que ese psicogrupo era especialmente apropiado para un grupo de genealogistas, especialmente genealogistas genéticos, pero decidí que era mejor dejarlo pasar.
Luego estaba la persona que quería saber sobre su hologrupo. Me pregunté si necesitaría gafas 3D para eso.
Alguien más se preguntó por su grupo de ayuda. No pude evitar pensar en presentarme: «Hola, me llamo Roberta y soy miembro del haplogrupo J». Como que le da un nuevo significado a «¿cuál es tu signo?»
Luego estaba la persona que pensaba que era una referencia bíblica, Holygroup y quería saber cómo se conectaban con la gente bíblica. Bueno, hablamos de Adán de la línea Y y Eva mitocondrial, así que ¿por qué alguien no preguntaría eso?
Mi favorito, sin embargo, es la persona que dio esta razón para dejar un proyecto de haplogrupo, «no es mi glopo». Hey, al menos se dieron cuenta de eso, a diferencia de la persona que me llamó miembro del KKK por sugerir que no pertenecían a un proyecto en particular. Eso me pareció especialmente gracioso, teniendo en cuenta mi mezcla étnica, mi herencia y mi familia.
Pero hoy, cuando mi primo me ha preguntado si un haplogrupo sigue al ADN mitocondrial, he decidido que era el momento de hablar de lo que es un haplogrupo, un poco de historia y por qué los usamos. Y Shanen, ¡gracias por preguntar!
Piensa en un haplogrupo como un clan ancestral, una gran familia, como los celtas, o los vikingos. Estos serían más grandes que las tribus nativas americanas, abarcando miembros de muchas tribus. Hay dos haplogrupos masculinos de nativos americanos que incluyen a todos los hombres nativos americanos. Hay algunos clanes más africanos, o haplogrupos, pero no muchos.
Hay clanes para el cromosoma Y, que por supuesto es probado por la prueba de ADN Y en Family Tree DNA y generalmente sigue el apellido paterno hacia arriba y abajo del árbol. El ADN Y se transmite de padre a hijo, solamente, a través del cromosoma Y que sólo los hombres poseen.
También hay clanes para el ADN mitocondrial, probado por las pruebas de ADN mitocondrial en Family Tree DNA, que sigue la línea materna directa en su árbol genealógico. Esto significa que tu madre, su madre, su madre, etc. Las mujeres dan su ADN mitocondrial a toda su descendencia, hombres y mujeres, pero sólo las mujeres lo transmiten.
Puedes ver las líneas Y, paterna (azul) y mitocondrial, materna (rojo), en el gráfico del pedigrí de abajo.
Compañías como 23andMe y el proyecto Geno 2.0 proporcionan haplogrupos tanto para el ADN de la línea Y como para el mitocondrial, pero ninguno de ellos analiza las mutaciones personales que te permiten comparar tus mutaciones con las de otras personas para encontrar coincidencias genealógicas. Las pruebas regulares de línea Y y mitocondrial de Family Tree DNA sí lo hacen. Además, ambos también proporcionan su haplogrupo o designación de clan.
Un nuevo haplogrupo nace cuando se produce una nueva mutación muy específica. Todos los descendientes llevarán esa mutación. Esa mutación define ese haplogrupo. Así que si un nuevo haplogrupo nace hoy, no sabríamos que es un haplogrupo hasta cientos o miles de años después, cuando veamos que muchas personas tienen esa misma mutación de un solo individuo. Como se puede imaginar, muchos haplogrupos se han extinguido a lo largo del tiempo, pero algunos han tenido mucho éxito, como demuestra el hecho de que todos estemos aquí hoy. Aproximadamente la mitad de los hombres europeos son portadores del haplogrupo Y R y el haplogrupo mitocondrial H se encuentra en casi el 50% de todos los europeos – ambos descienden, respectivamente, de una sola persona hace decenas de miles de años.
Dado que toda la humanidad, tanto masculina como femenina, surgió inicialmente de África, los primeros haplogrupos se encontraron allí. A medida que algunas personas se alejaron y cruzaron a Asia y Europa, desarrollaron mutaciones únicas que darían lugar a los haplogrupos europeos, asiáticos y americanos nativos que conocemos hoy en día. Hay 4 agrupaciones principales, africanos, europeos, asiáticos y nativos americanos, pero hay varios subgrupos dentro de la mayoría de esos grupos principales, excepto para los nativos americanos que sólo tienen dos haplogrupos masculinos.
Así que en esencia, los haplogrupos son una tabla de pedigrí de los clanes de la humanidad. Family Tree DNA muestra una tabla de haplogrupos con los principales haplogrupos mostrados en la página personal de cada uno para el ADN de la línea Y. Simplemente fueron nombrados alfabéticamente sin conexión con una palabra. Así que no, A no es A porque sea africano, aunque resulte serlo. N no es nativo americano. E no es europeo. Ya se entiende. Cualquier parecido es pura coincidencia.
Tu clan, en este ejemplo, el haplogrupo I, se muestra con una flecha. Cada clan, tanto masculino como femenino, tiene subclanes, a menudo conocidos como subclados para el ADN Y o subgrupos para el ADN mitocondrial. Para ver los distintos subgrupos de I, haga clic en la pestaña y voilá, ahí están, los subgrupos del haplogrupo I. El suyo es el más bajo del árbol que es de color verde, en este caso I2b1a1.
Debido al nuevo y dramático número de haplogrupos descubiertos recientemente, las futuras versiones del haplotree se alejarán de los nombres basados en letras como I2b1a1 y sólo utilizarán el SNP terminal, o de la rama más baja, para identificar un haplogrupo. En este caso, sería L126 o L137, que son SNPs equivalentes. Así que en el futuro el haplogrupo de esta persona se llamará I-L126 en lugar de I2b1a1 porque L126 nunca cambiará, pero el nombre I2b1a1 cambia cada vez que se descubre un nuevo haplogrupo de la rama superior entre la raíz del haplogrupo I y I2b1a1 y necesita ser insertado en su lugar apropiado en el árbol.
A medida que aprendemos más sobre los subgrupos, cada uno tiene su propia historia que es algo diferente a las historias de los otros subgrupos. Algunas son evidentes, como los clanes judíos, otras no tanto. La historia de cada clan implica cómo ese haplogrupo llegó a encontrarse donde está hoy. Por ejemplo, el haplogrupo E es africano, pero dentro del haplogrupo E hay dos divisiones principales con historias muy diferentes para sus clanes. Un grupo se encuentra sólo en el África subsahariana y otro se encuentra sobre todo en Oriente Medio y la cuenca mediterránea y se conoce coloquialmente como el haplogrupo bereber. Todavía estamos aprendiendo acerca de los subgrupos, y con la prueba Geno 2.0, el haplotree está creciendo exponencialmente.
Family Tree DNA predice su clan, o haplogrupo, con cualquier prueba de ADN-Y, siempre y cuando coincida exactamente en 12 marcadores con alguien que ha sido probado SNP. La prueba SNP es lo que comprueba las mutaciones especiales que definen el haplogrupo. Si usted no coincide, le harán la prueba SNP de forma gratuita para establecer su haplogrupo primario.
Muchas personas compran pruebas SNP adicionales para definir aún más su haplogrupo Y y así poder conocer dónde estaban sus antepasados, cuándo y qué hacían. Por ejemplo, sabemos que el SNP M222 equivale a Niall de los 9 rehenes de la historia. Hace algunos años, el Dr. Doug McDonald reunió este maravilloso mapa de los haplogrupos básicos del mundo. Aunque hemos descubierto subgrupos para cada haplogrupo, sigue siendo bastante válido. E3b ha sido rebautizado como E1b1b y ExE3b significa el haplogrupo E1b1a. RxR1 significa el haplogrupo R excepto R1a y R1b que tienen su propia leyenda.
El ADN mitocondrial también tiene haplogrupos, que son clanes. En el dibujo de abajo, cortesía del Dr. Whit Athey, es más fácil ver cómo surgieron, nacieron y se nombraron los clanes hijos. Debido al patrón de nomenclatura, esto se parece un poco menos a un gráfico de pedigrí y un poco más a las estrellas, planetas y lunas.
Una diferencia entre los clanes de ADN de la línea Y y el ADN mitocondrial es que, aunque actualmente todos se nombran alfabéticamente, los clanes mitocondriales tienen nombres. Esto se debe al Dr. Bryan Sykes, que escribió el libro «Las siete hijas de Eva», publicado en 2001. Por ejemplo, llamó al haplogrupo H, Helena, porque Helena en griego significa luz. Contó historias un tanto precisas sobre cada clan y, aunque bastante datadas científicamente ahora, describió la vida que cada clan habría llevado en la Europa postglacial. Este libro fue el primero sobre el ADN que llegó al público lector popular, y fue un gran éxito porque humanizó la ciencia y los humanos normales que respiran aire pudieron relacionarse. Pedí mi primera prueba de ADN mitocondrial a través de su empresa y recibí una página con una estrella de oro de la escuela dominical en el punto rojo del haplogrupo J.
Me emocioné en su momento, pero los tiempos han cambiado mucho. Debido a los avances en la investigación y a los nuevos subclados que se están definiendo, gracias en gran parte a los científicos ciudadanos como tú, ahora sé que soy del haplogrupo J1c2f como resultado de mi prueba de ADN mitocondrial de secuencia completa.
A diferencia del ADN de la línea Y, no se requiere ninguna prueba adicional de SNP para determinar completamente tu haplogrupo de ADN mitocondrial. Cuando usted toma la prueba de secuencia mitocondrial completa (mtFullSequence) en Family Tree DNA, usted recibe su designación de haplogrupo más detallada y completa automáticamente. Con las pruebas HVR1 (ADNmt) y HVR2 (mtDNAPlus), usted recibe al menos su haplogrupo base. La secuencia completa es necesaria para determinar su haplogrupo completo.
Para poner esto en perspectiva, piense en su ADN mitocondrial como una esfera de reloj. Hay un total de 16.569 localizaciones en su ADN mitocondrial. La prueba HVR1 comprueba el número de localizaciones desde las 11:55 hasta el mediodía y la prueba HVR2 comprueba el número de localizaciones entre el mediodía y las 12:05PM. El test de secuencia completa comprueba el resto, el balance de los 50 minutos de la hora.
Family Tree DNA es la única empresa comercial de pruebas que ofrece el test de secuencia completa.
A medida que se hacen más descubrimientos para los haplogrupos masculinos y femeninos, los nombres de los subgrupos a veces cambian dentro del clan o haplogrupo principal porque se insertan nuevas ramas en el árbol a medida que se descubren.
Por ejemplo, de un artículo científico, aquí hay una versión temprana del filotropo mitocondrial del haplogrupo H que es como se llama el haplotropo para el ADN mitocondrial.
Aquí hay una versión posterior.
Ni siquiera podrías ver la versión actual, porque la letra tendría que ser minúscula para que cupiera en la página. En el artículo del doctor Behar, «A ‘Copernican’ Reassessment of the Human Mitochondrial DNA Tree from its Root», publicado en abril de 2012, el material complementario registra el haplogrupo H87. La mayoría de esos subgrupos tienen subgrupos propios, como puedes ver arriba, y los que hoy no lo hacen pronto lo harán a medida que se hagan nuevos descubrimientos.
Ahora que sabes lo que es un haplogrupo, hay muchas cosas que puedes hacer con los resultados del ADN mitocondrial y de la línea Y.
Aunque no hagas nada más, es divertido identificar tu clan. Es la única manera de extender nuestra genealogía hacia atrás en el tiempo más allá de los apellidos. Para mí, conectar mi último antepasado materno conocido, Elisabetha Mehlheimer, nacida en o cerca de Goppsmannbuhl, Alemania, alrededor de 1800, con las pinturas rupestres de Chauvet, Francia, creadas hace unos 12.000 años, fue un momento mágico, un alcance a través del tiempo mediante un tenue hilo umbilical que me permitió identificar y tocar a mi antepasado de 12.000 años. En mis sueños genealógicos más salvajes, nunca soñé que esto pudiera o fuera posible y, de hecho, no lo sería, si no fuera por las herramientas de genealogía genética que tenemos hoy en día.
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