Historia
El CRM es una entidad congénita rara. La literatura anterior que consiste en informes de casos son principalmente de Japón . Sin embargo, Asarch et al. (EE.UU.) recopilaron seis casos notificados ya en 1979 . Nagore et al. describieron una serie de casos de cinco pacientes de España en 1998. En las últimas décadas, también se han notificado casos de otras partes del mundo (véase también la Tabla 1).
En el pasado se han utilizado términos para describir la afección. Incluye el quiste genitoperineal del rafe medio, el quiste mucoide del pene, el cistadenoma/hidrocistoma apocrino del pene y los quistes epidermoides. Un quiste cercano al meato se ha denominado quiste parameatal . Sin embargo, en opinión de los autores, el término que podría ser sinónimo de MRC, es quiste genitoperineal del rafe medio. Todavía es discutible si todas estas entidades son realmente iguales o diferentes . Un hecho que une a estas afecciones es que todas ellas reflejan un defecto de desarrollo en los genitales masculinos durante la embriogénesis. El quiste mucoide puede ser el resultado de un cierre defectuoso del rafe penoscrotoperineal con secuestro de la mucosa uretral ectópica . Un cistadenoma/hidrocistoma apocrino tiene una tonalidad azulada en el examen clínico, mientras que los detalles patológicos revelarían áreas focales de secreción decapitada en el revestimiento epitelial, junto con una capa mioepitelial . Un quiste epidermoide puede ser el resultado de un cierre anormal del rafe medio durante la embriogénesis o, raramente, tras una implantación mecánica en casos adquiridos. Un quiste parameatal puede surgir debido a la obstrucción del conducto parauretral o a la fusión anómala de la uretra.
Presentación clínica
El quiste se nota más comúnmente en la primera década de la vida; sin embargo, debido a que la condición es asintomática, el paciente a menudo se presenta durante la segunda o tercera década de la vida. La madre de nuestro paciente notó por primera vez el quiste cuando él tenía 3 años, pero el paciente acudió a consulta médica a los 29 años, cuando planeaba casarse. Shao et al. mencionan que la edad media de presentación es de 26,7 años, con una distribución de edad bimodal de aproximadamente 1-10 años y 21-40 años. Navalón-Monllor et al. encontraron una edad media ligeramente inferior (24,6 años) con características de edad bimodal similares, teniendo una mayor presentación durante la primera y tercera décadas de la vida (ver también la Tabla 2).
Nuestra paciente estaba asintomática, y el quiste había dejado de crecer durante más de una década. Los MRC son en su mayoría asintomáticos y crecen proporcionalmente al tamaño del cuerpo . Aunque son asintomáticos, los CRM pueden causar vergüenza y malestar psicológico. Los quistes parameatales son más propensos a dar síntomas de obstrucción urinaria . Estos síntomas se limitan a disuria, polaquiuria o desviación del chorro urinario . El dolor, si está presente, es una indicación de infección. Raramente, la hematuria, la hematospermia y la dificultad en la función sexual pueden ser quejas de presentación. Un quiste cerca de la región anal se confunde con hemorroides . El motivo de consulta más frecuente es el estético. Cuanto más distal sea el quiste y más precoz sea la edad de presentación, mayores serán las posibilidades de que sea sintomático . Se ha descrito un caso de aparición de CRM en el tronco del pene tras una relación sexual intensa y prolongada .
El quiste es generalmente solitario , a veces doble , y raramente se presenta como una cadena de hinchazones quísticas a lo largo del rafe medio . La cadena de quistes da un aspecto de cordón y se ha descrito como CRM canaliforme . Otra variante es la presencia de quistes dentro del canal del rafe, que es un tracto alargado a lo largo del rafe medio . También se ha descrito la coexistencia de una lesión de tipo quístico y una variante canaliforme en diferentes regiones . La videodermatoscopia puede ayudar a confirmar la presencia de un verdadero canal . El quiste siempre es obvio en la superficie; sin embargo, se ha informado de un caso de CRM en el Reino Unido en el que la CRM se presentó como una hinchazón palpable no visible que se confirmó en la USG y en la resonancia magnética (MRI) . Otra variación en la presentación podría ser el inicio de la afección con una única lesión con la posterior aparición de más quistes . El quiste muy raramente puede tener umbilicación central, dando lugar al diagnóstico diferencial del molusco contagioso .
Los quistes son generalmente translúcidos, y el cuerpo del pene es la localización más común . Sin embargo, muchos autores han definido por separado los quistes uretrales parameatales, cuyo número supera al de los quistes de cualquier otra localización . La consideración del quiste parameatal como una condición separada o una forma de CRM necesita más discusión en la comunidad científica. Tendemos a estar de acuerdo en considerar el quiste parameatal como la variante más común de MRC. El quiste puede tener un tono azulado, que es más bien una característica del cistadenoma/hidrocistoma del pene. También se han descrito quistes pigmentados de color marrón-negro debido a la presencia de melanocitos y pigmento de melanina en el revestimiento epitelial. Rara vez se ven afectadas múltiples áreas. La mayoría de los quistes no alcanzan un tamaño superior a 1 cm. Sin embargo, Matsuyama et al. informaron de que alrededor del 70% de los pacientes de su estudio tenían un tamaño inferior a 0,5 cm. Los quistes escrotales tienden a ser más grandes que los quistes de otros lugares . En nuestro paciente, el tamaño del quiste era de aproximadamente 1 cm, lo que lo hacía mayor que el tamaño medio observado de estos quistes. También se han descrito MRC con tamaños superiores a 2 cm . En la tabla 3 se presenta un análisis comparativo de algunas características clínicas de los CRM, tal y como se recoge en tres grandes revisiones. La CRM debe diferenciarse de una serie de enfermedades. En la tabla 4 se ofrece un diagnóstico diferencial por localización.
Patogenia
El debate sobre la patogenia del CRM también ha visto opiniones variadas. El quiste puede representar una anomalía del desarrollo embriológico de los genitales masculinos o un defecto en el cierre del rafe medio. El tubérculo genital, los dos pliegues uretrales y las hinchazones escrotales dan lugar a los genitales externos masculinos. Los abultamientos escrotales se fusionan en la línea media para formar el escroto, que deja una marca superficial permanente en forma de rafe medio. Un cierre incompleto del pliegue genital o uretral da lugar a un resto epitelial. El resto puede convertirse en un quiste o en un canal, dependiendo de la presencia o ausencia de una abertura en la superficie de la piel. Un quiste puede aparecer incluso después del cierre primario a partir de excrecencias de epitelio embrionario. Una teoría que también encuentra apoyo es la del «atrapamiento tisular», en la que los restos epiteliales pueden quedar enterrados durante la fusión de la línea media y evolucionar hasta convertirse en un quiste o canal . El trasplante autólogo de muestras de tejido cutáneo ha mostrado el desarrollo de quistes en los lugares de trasplante, lo que da credibilidad a la teoría del atrapamiento del tejido. Shiraki, basándose en un estudio de nueve casos de quiste parameatal del glande, propuso como explicación la oclusión de los conductos parauretrales que da lugar a la formación del quiste . Una obliteración congénita de estos conductos obstaculizó el drenaje fisiológico y condujo al desarrollo de quistes . La infección y el traumatismo son factores adquiridos que contribuyen a la obstrucción. Los hallazgos de Otsuka et al. en el microscopio óptico y electrónico apoyan esta teoría. Cole y Helwig propusieron una alternativa, afirmando que estos quistes podrían ser el resultado de glándulas periuretrales ectópicas secuestradas de Littre . Sin embargo, aún faltan pruebas sólidas que apoyen esta explicación.
Investigaciones
El diagnóstico es mayoritariamente clínico y se confirma histológicamente. Como en nuestra paciente, la USG muestra una lesión quística isoecoica . Puede ayudar a descartar la vascularidad y la continuidad con estructuras suprayacentes o subyacentes. Sin embargo, tiene un papel muy limitado en el diagnóstico y no se solicita con frecuencia. Tampoco se fomenta el uso de la RMN, que revela la baja señal ponderada en T2 de una lesión de partes blandas sin realce apreciable del contraste . Al igual que la USG, la RMN también ayuda a determinar la extensión anatómica del quiste. Una uretrografía no mostrará ninguna comunicación entre el quiste y la uretra.
Histopatología/IHC
El quiste de nuestra paciente era unilocular, que es la condición más frecuentemente encontrada. Sin embargo, también pueden verse quistes multiloculares . El mecanismo patogénico y el tipo de tejido atrapado explican el revestimiento tisular . El atrapamiento de la uretra proximal y distal daría lugar a un revestimiento epitelial escamoso pseudoestratificado y estratificado, respectivamente. Si las glándulas periuretrales quedan atrapadas, formarán un revestimiento glandular de quiste. Shoa et al. publicaron un extenso informe basado en los hallazgos histopatológicos en 55 casos de CRM. Clasificaron los MRC en cuatro grupos, según el tipo de revestimiento epitelial de la pared del quiste:
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Uretral: Revestido por epitelio columnar pseudoestratificado, como el urotelio
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Epidermoide: Revestido por epitelio escamoso estratificado
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Glandular: Revestido por epitelio uretral con estructura glandular intercalada
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Mixto: Revestido por más de un tipo de epitelio, como epitelio uretral con metaplasia escamosa o células mucinosas, o los tres coexistiendo
Nos gustaría ampliar esta clasificación y añadir dos categorías más: ciliado y pigmentado. El tipo ciliado se caracteriza por la presencia de células ciliadas intercaladas con epitelio pseudoestratificado o columnar. La variante pigmentada tiene un color marrón-negro debido a la presencia de melanocitos y pigmento de melanina en el revestimiento epitelial. Los gránulos de pigmento pueden hacerse evidentes con la tinción de Fontana-Masson . Aunque los informes de casos sobre estos dos grupos siempre han afirmado que son hallazgos poco frecuentes, nos gustaría cuestionar esta afirmación. Los quistes ciliados se han descrito con más frecuencia que la variante glandular (véase la tabla 4). El tipo epidermoide también se ha notificado con poca frecuencia (véase la tabla 4), pero nunca se ha calificado de raro. Algunos autores atribuyen los quistes ciliados a una anormalidad adicional del desarrollo embriológico , mientras que otros se refieren a ellos como resultado de cambios metaplásticos en el urotelio . En nuestra extensa búsqueda bibliográfica, sólo pudimos encontrar tres casos de la variante pigmentada , lo que, en nuestra opinión, los hace realmente raros.
Unal et al, en su recopilación de casos de quistes ciliados, mencionaron seis casos, incluido el suyo, documentados en la literatura. Quizás se les escapó el caso reportado por Navarro et al. en 2009 y el reportado por Amaranathan et al. en 2013 (ver también la Tabla 4). Ampliamos esta lista e incluimos estos dos casos. Además, incluimos el caso de nuestra paciente, que también presentaba epitelio ciliado y pseudoestratificado, con lo que el número de casos reportados asciende a nueve. En la tabla 5, recopilamos los hallazgos histopatológicos de 2 grandes revisiones de MRC y 29 informes de casos individuales/series documentados por separado como un grupo.
Se ha realizado la IHC en varios informes de casos (Tabla 6). La tinción más consistente se observa con la citoqueratina 7, fuertemente indicativa del origen uretral del quiste (Tabla 6). La positividad de la citoqueratina 13 aporta un apoyo adicional. La positividad del antígeno carcinoembrionario también se ha notificado con regularidad, excepto por Persec et al. . Los resultados de la citoqueratina 20 y la actina muscular lisa siguen siendo negativos.
Complicaciones
El quiste puede infectarse secundariamente y manifestarse como dolor, sensibilidad, eritema o secreción de pus. Alrededor del 16% de los pacientes reportados por Shao et al. tenían quistes infectados . El organismo más comúnmente encontrado es Neisseria gonorrhoeae . También puede producirse una infección por Trichomonas vaginalis, pero es poco frecuente. Sin embargo, se trata de informes de casos de infección del rafe medio más bien MRC. El Staphylococcus aureus que infecta el MRC del escroto y el pene se ha observado en informes de casos antiguos. La infección de la CRM se ha documentado con poca frecuencia en las últimas décadas. El cultivo del contenido quístico puede ayudar a confirmar el organismo infeccioso. La infección es generalmente un fenómeno que se observa después de las relaciones sexuales. El quiste también puede traumatizarse por otros medios e infectarse. La obstrucción urinaria, si se debe a un quiste parameatal, no da lugar a una uretritis. Los MRC nunca se comunican con la uretra; sin embargo, recientemente se ha comunicado un caso de una variante epidermoide que atraviesa el cuerpo cavernoso . Otro caso de CRM en el escroto simulaba un tumor seroso y se asociaba a una criptorquidia. En la tabla 7 se recogen algunos casos muy inusuales de CRM descritos en la literatura.
Tratamiento
Se ha descrito la resolución espontánea . La observación es otra opción cuando el quiste es pequeño y el niño es asintomático . Debido a que el quiste suele permanecer asintomático, algunos pacientes rechazan cualquier tratamiento activo . Si no se trata, el quiste puede romperse por sí solo y curarse sin problemas. La aspiración del quiste está asociada a la recidiva. No se recomienda la marsupialización o desobstrucción, ya que puede dar lugar a un seno abierto. Sin embargo, la marsupialización ha resultado ser eficaz en el tratamiento de los canales . Los canales del rafe medio también se han tratado con una incisión seguida de una electrodesecación. La escisión seguida de un cierre primario sigue siendo el tratamiento de elección y proporciona resultados cosméticamente aceptables. Cuando el quiste se encuentra en el prepucio, también puede realizarse una circuncisión. Un quiste gigante que cuelga en el frenillo se ha tratado con escisión y reparación mediante frenuloplastia.
La escisión se asocia a resultados excelentes, sin evidencia de recidiva en 6 meses , 1 año y 4 años de seguimiento. En una serie de casos con seis pacientes, Asarch et al. observaron una recidiva en uno de los pacientes después de 5 años, y el quiste fue reextirpado sin recidiva posterior . Uno de los pacientes de Shao et al. desarrolló una fístula tras la escisión . En un estudio retrospectivo que abarca 14 años, Matsuyama et al. no identificaron ni un solo caso de recidiva tras el tratamiento.