Es natural sentirse preocupada si ha dado positivo en la prueba de una mutación del gen BRCA1, BRCA2 o PALB2. Es cierto que estas mutaciones genéticas pueden aumentar significativamente sus posibilidades de desarrollar cáncer de mama. Sin embargo, es importante tener en cuenta que muchas personas portadoras de estas mutaciones genéticas nunca desarrollan cáncer de mama. Incluso para las que sí lo hacen, el diagnóstico y el tratamiento tempranos hacen que sea muy probable que superen la enfermedad. Con la detección precoz, la gran mayoría de las personas sobreviven al cáncer de mama y llevan una vida plena y normal.
Planes de detección precoz
Las personas con mutaciones en los genes BRCA o PALB2 tienen una probabilidad superior a la media de desarrollar cáncer de mama, y es más probable que lo desarrollen a una edad más temprana. Las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 pueden tener entre un 45 y un 65% de posibilidades de que se les diagnostique un cáncer de mama antes de los 70 años. En el caso de las mutaciones PALB2, el 33% desarrollará cáncer de mama a esa edad.
La buena noticia es que, con este conocimiento, puede crear un plan de detección precoz personalizado con su médico para aumentar las posibilidades de que su cáncer de mama se detecte a tiempo. La detección temprana hace que el cáncer de mama sea mucho más fácil de tratar. En general, la tasa de supervivencia relativa a cinco años para el cáncer de mama detectado en la fase localizada (no hay signos de que el cáncer se haya extendido fuera de la mama) es del 99%.
Un plan de detección precoz para alguien con una mutación en el gen BRCA o PALB2 probablemente implicará revisiones más frecuentes del cáncer de mama empezando a una edad más temprana. También puede implicar diferentes tipos de revisiones, como ecografías o resonancias magnéticas. Su médico puede ayudarle a recomendar qué revisiones debe realizarse y cuándo debe hacerlo.
Cirugía preventiva
Aunque algunos lo consideran extremo, las mujeres con mutaciones BRCA de alto riesgo pueden optar por someterse a una cirugía preventiva para ayudar a reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama.
Una doble mastectomía preventiva (o mastectomía profiláctica bilateral) es la extirpación quirúrgica de ambas mamas antes de que el cáncer tenga la oportunidad de desarrollarse y/o extenderse. Hay diferentes tipos de mastectomías preventivas; algunas extirpan todo el pecho, mientras que otras dejan la piel y los pezones intactos para ayudar en la cirugía de reconstrucción mamaria.
La actriz y directora de cine Angelina Jolie llamó la atención del público sobre el uso de la cirugía para tratar proactivamente las mutaciones del gen BRCA cuando compartió públicamente su historia de someterse a una doble mastectomía preventiva. Más tarde optó por extirparse también los ovarios y las trompas de Falopio, un procedimiento conocido como salpingo-ooforectomía preventiva.
La extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio se recomienda habitualmente como forma de reducir el riesgo de cáncer de mama, así como el de cáncer de ovario. Para las mujeres a las que no se les ha diagnosticado ninguno de los dos tipos de cáncer, puede ser útil hablar con un asesor genético sobre el momento de realizar las cirugías preventivas. Si una mujer todavía está en edad de tener hijos, probablemente querrá retrasar la extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio hasta que haya terminado de dar a luz a su familia.
Aunque estas cirugías preventivas o profilácticas disminuyen el riesgo de desarrollar cáncer de mama en aproximadamente un 90%, no eliminan el riesgo por completo. La cirugía en sí misma también conlleva su propio conjunto de riesgos y costes, que deben considerarse cuidadosamente. Su médico puede ayudarle a entender las opciones y los riesgos y a tomar la decisión más adecuada para usted.
BRCA, mutaciones genéticas y tratamiento del cáncer de mama
Si alguien con una mutación BRCA desarrolla un cáncer de mama, los tratamientos utilizados pueden ser diferentes a los de las personas que no son portadoras de la mutación genética.
Las personas con mutaciones BRCA1 tienen más probabilidades de desarrollar un cáncer de mama triple negativo. El cáncer de mama triple negativo no responde a la terapia hormonal ni a ciertos fármacos. Sin embargo, la quimioterapia puede ser más eficaz en el tratamiento de los casos de triple negativo que contra otros tipos de cáncer.
Las pacientes con cáncer de mama con mutaciones en BRCA1 o BRCA2 también tienen más probabilidades de desarrollar posteriormente un segundo cáncer, ya sea en la misma mama o en la opuesta. Por ello, pueden optar por una doble mastectomía en lugar de una mastectomía simple o parcial (también conocida como tumorectomía). La extirpación de la mama sana junto con la cancerosa es esencialmente otra forma de mastectomía preventiva.
Aunque la investigación aún está en curso, algunos hallazgos indican que ciertos tipos de medicamentos para el tratamiento del cáncer podrían ser más eficaces que otros en pacientes con mutaciones del gen BRCA.
Como siempre, su médico puede ayudar a determinar qué tratamientos para el cáncer de mama son los adecuados para usted.
Otras consideraciones
Hay muchas emociones y decisiones que vienen junto con un resultado positivo de la prueba de la mutación BRCA. Los sentimientos pueden ir desde el miedo a la ira, la tristeza o la culpa. Pueden surgir preguntas sobre si sus hijos u otros miembros de la familia deben someterse a la prueba. Para algunos, puede afectar a la decisión de tener o no hijos. Puede que le preocupe transmitir el gen mutado a su descendencia; algunas mujeres incluso optan por cirugías preventivas que pueden dificultar o imposibilitar el tener hijos.
Los asesores genéticos pueden ayudarle a navegar por las aguas y a entender todos los riesgos, decisiones y emociones que conlleva.
Hay ayuda disponible; no tiene que pasar por esto solo.