El síndrome de Apert es un trastorno genético caracterizado por anomalías esqueléticas. Una característica clave del síndrome de Apert es el cierre prematuro de los huesos del cráneo (craneosinostosis). Esta fusión prematura impide que el cráneo crezca normalmente y afecta a la forma de la cabeza y la cara. Además, un número variado de dedos de las manos y los pies están fusionados (sindactilia).
La craneosinostosis causa muchos de los rasgos faciales característicos del síndrome de Apert. La fusión prematura de los huesos del cráneo impide que la cabeza crezca con normalidad, lo que provoca un aspecto hundido en el centro de la cara
(hipoplasia del tercio medio facial), una nariz en pico, una frente arrugada y una abertura en el paladar (paladar hendido). En los individuos con síndrome de Apert, un maxilar superior subdesarrollado puede provocar problemas dentales, como la falta de dientes, un esmalte dental irregular y dientes apilados.
Muchos individuos con síndrome de Apert tienen problemas de visión debido a anomalías oculares, que pueden incluir ojos abultados (exoftalmos), ojos muy separados (hipertelorismo), esquinas exteriores de los ojos que apuntan hacia abajo (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo), ojos que no miran en la misma dirección (estrabismo) y cuencas oculares poco profundas (proptosis ocular). Algunas personas con síndrome de Apert tienen pérdida de audición o infecciones de oído recurrentes debido a la malformación de las estructuras del oído.
El desarrollo anormal de las estructuras de la cara y la cabeza también puede causar una obstrucción parcial de las vías respiratorias y provocar dificultades para respirar en las personas con síndrome de Apert. La craneosinostosis también afecta al desarrollo del cerebro, lo que puede alterar el desarrollo intelectual. Las capacidades cognitivas de las personas con síndrome de Apert van de normales a una discapacidad intelectual leve o moderada.
Los individuos con síndrome de Apert presentan sindactilia de los dedos de las manos y de los pies. La gravedad de la fusión varía, aunque las manos suelen estar más afectadas que los pies. Lo más habitual es que se fusionen tres dígitos de cada mano y pie. En los casos más graves, se fusionan todos los dedos de las manos y de los pies. En raras ocasiones, las personas con síndrome de Apert pueden tener dedos de más en las manos o en los pies (polidactilia). Algunas personas con síndrome de Apert tienen anomalías en los huesos de los codos o los hombros. Estos problemas óseos pueden restringir el movimiento e impedir las actividades cotidianas. En algunas personas, las anomalías se producen en ambos lados del cuerpo, pero en otras, sólo se ve afectado un lado.
Los signos y síntomas adicionales del síndrome de Apert pueden incluir una sudoración inusualmente intensa (hiperhidrosis), piel grasa con acné severo o parches de falta de pelo en las cejas.