¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
El síndrome de Down puede detectarse durante el embarazo mediante pruebas prenatales o diagnosticarse después del nacimiento con un análisis cromosómico llamado cariotipo.
Pruebas prenatales
Las pruebas prenatales son pruebas opcionales que se pueden realizar durante el embarazo para identificar el sexo, la edad, el tamaño y la ubicación del feto en el útero. Las pruebas prenatales también detectan afecciones cromosómicas como el síndrome de Down, defectos cardíacos congénitos y otras afecciones genéticas.
Pruebas prenatales y calendario
En general, el mejor momento para empezar a pensar en las pruebas prenatales es antes de la concepción. El médico puede examinar el historial médico de la familia para ver si los padres podrían tener un mayor riesgo de tener un hijo con una condición genética como el síndrome de Down. A veces, el médico recomendará la realización de pruebas preconcepcionales para las condiciones articulares de los padres basándose en esta evaluación.
Antes de que cualquier padre decida si se hace o no las pruebas prenatales, es importante conocer todas las opciones y las ventajas e inconvenientes de cada una.
Pruebas de cribado
Las pruebas de cribado determinan la probabilidad de padecer el síndrome de Down y otras condiciones médicas sin proporcionar un diagnóstico definitivo.
Los diferentes tipos de pruebas de cribado incluyen:
- Pruebas de sangre que miden los niveles de proteínas y hormonas en las mujeres embarazadas. Los niveles anormales, ya sean altos o bajos, pueden indicar una afección genética.
- La ecografía, una técnica de imagen no invasiva que utiliza ondas sonoras para generar una imagen del feto. Una ecografía puede identificar afecciones cardíacas congénitas y otros cambios estructurales, como un exceso de piel en la base del cuello, que pueden indicar la existencia de un síndrome de Down.
- Muestra de vellosidades coriónicas (CVS), un método de diagnóstico prenatal en el que se toma una pequeña biopsia de la placenta para realizar pruebas genéticas específicas. La CVS se utiliza para detectar cualquier afección que implique anomalías cromosómicas específicas, como el síndrome de Down. Esta prueba suele realizarse durante el primer trimestre, entre las 10 y 14 semanas de gestación.
- Amniocentesis, un método de diagnóstico prenatal en el que se introduce una aguja en el saco amniótico que rodea al feto. La amniocentesis se utiliza con mayor frecuencia para detectar el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Esta prueba suele realizarse en el segundo trimestre, después de las 15 semanas de gestación.
- Los ultrasonidos utilizan ondas sonoras para crear una imagen de los órganos internos del feto, de modo que los médicos pueden buscar marcadores del síndrome de Down y otros posibles problemas como los intestinales
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- Los ecocardiogramas utilizan ondas sonoras para crear una imagen del corazón para que los médicos puedan buscar signos de defectos cardíacos congénitos
- La resonancia magnética fetal (RM) proporciona a los médicos una imagen de los órganos internos de un feto, incluyendo el cerebro y los intestinos
- Terapia ocupacional para mejorar las habilidades motoras, como el uso de las manos y otras partes del cuerpo, y ayudar a los niños a lidiar con las entradas sensoriales del entorno
- Terapia física para aumentar la movilidad y la fuerza muscular y ayudar a los niños a trabajar dentro de las limitaciones funcionales
- Terapia del habla para ayudar a mejorar las habilidades de comunicación y la autoexpresión
- Terapia conductual centrada en el manejo de los problemas emocionales y de comportamiento
- Los niños menores de 3 años que tienen síndrome de Down u otros problemas de desarrollo son elegibles para recibir servicios de desarrollo a través de programas administrados por el estado y con mandato federal. Estos programas tienen nombres diferentes en cada estado. En Massachusetts, el programa se denomina Intervención Temprana, administrado por el Departamento de Salud Pública de Massachusetts.
- Desde los 3 hasta los 21 años, los niños pueden acceder a apoyo educativo a través de su sistema escolar público.
Los médicos utilizan los resultados combinados de los análisis de sangre y los resultados de las ecografías para estimar la probabilidad de que un feto tenga síndrome de Down.
En función de los resultados de las pruebas de cribado y de la edad de la madre, un médico puede recomendar pruebas de seguimiento como MaternaT21 o Panorama para buscar ADN fetal en la sangre materna. Estas pruebas relativamente nuevas indican si hay una probabilidad alta o baja de que un feto tenga síndrome de Down. Estas pruebas no son diagnósticas y no pueden decir con absoluta certeza si un feto tiene o no el síndrome de Down.
Pruebas diagnósticas
Las pruebas diagnósticas pueden determinar si un feto tiene el síndrome de Down con una precisión de casi el 100 por ciento. Sin embargo, dado que estas pruebas requieren el uso de una aguja para obtener una muestra del interior del útero, conllevan un pequeño aumento del riesgo de aborto y otras complicaciones.
Las opciones de pruebas de diagnóstico incluyen:
Pruebas para detectar afecciones relacionadas
Pruebas de diagnóstico tras el nacimiento
El síndrome de Down también puede diagnosticarse tras el nacimiento del bebé. Los médicos suelen saber si un bebé debe someterse a pruebas para detectar el síndrome de Down basándose en una exploración física.
La primera prueba, un análisis de sangre rápido (FISH), confirma la presencia de material extra del cromosoma 21. Los resultados están disponibles en pocos días.
La prueba de cariotipo es un análisis de sangre que tarda entre 1 y 2 semanas en dar resultados. Esto proporciona más información sobre el tipo de síndrome de Down, que es importante para determinar la posibilidad de trisomía 21 en un futuro embarazo.
¿Cómo se trata el síndrome de Down?
Aunque no existe una cura para el síndrome de Down, hay una variedad de tratamientos y terapias para abordar los problemas médicos y el perfil de desarrollo únicos del niño.
Tratamiento médico
Casi la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos congénitos. Los bebés con cardiopatías congénitas son tratados por cardiólogos pediátricos, médicos especializados en el diagnóstico y tratamiento de problemas cardíacos.
El tratamiento se basa en la gravedad de la cardiopatía del niño. Algunos defectos cardíacos leves no requieren ningún tratamiento. Otros pueden tratarse con medicamentos, procedimientos intervencionistas o cirugía.
Dependiendo de los otros problemas médicos del niño, los medicamentos pueden tratar afecciones como trastornos convulsivos, hipotiroidismo y leucemia infantil. La cirugía puede ser necesaria para tratar las anomalías de la parte superior del cuello y los problemas estomacales.
Terapias físicas y conductuales
Hay una variedad de terapias disponibles para tratar las necesidades físicas, conductuales y de comunicación únicas de un niño y pueden tener un impacto positivo significativo en el aprendizaje y desarrollo de los niños.
Las terapias incluyen:
Terapia educativa
La mayoría de las terapias educativas utilizadas para abordar los síntomas principales del síndrome de Down se proporcionan a través de programas dirigidos por los estados y los sistemas escolares locales.
Es importante que los padres y los profesores comprendan que ningún enfoque educativo es adecuado para todos los niños. La mayoría de los niños con síndrome de Down pueden pasar al menos parte de su tiempo en un aula de educación general con compañeros de desarrollo típico, pero algunos niños pueden beneficiarse de un entorno más pequeño con más apoyo individual.
¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para los niños con síndrome de Down?
La duración media de la vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado drásticamente desde principios del siglo XX. Por término medio, las personas con síndrome de Down viven hasta unos 55-60 años y algunas llegan a los 70 u 80 años.
Con la ayuda de programas educativos especializados y apoyo, muchos niños con síndrome de Down aprenden y crecen con éxito. Un número cada vez mayor de personas con síndrome de Down se gradúa en la escuela secundaria. Algunos jóvenes con síndrome de Down asisten a clases universitarias y muchos ocupan puestos de trabajo en la comunidad después de terminar la escuela. Algunos adultos con síndrome de Down viven de forma independiente o en hogares de la comunidad o con apoyo, donde pueden obtener apoyo adicional en función de sus necesidades.