¿Tienes la genética del Pulgar del Autoestopista?

El Pulgar del Autoestopista es un pulgar donde la articulación distal puede doblarse hasta 90 grados hacia atrás. El Pulgar de Autoestopista es a menudo referenciado como un rasgo visual de herencia genética.

Aquí discutimos la ciencia detrás de ella y cómo desarrollamos una webapp sin servidor que permite a las personas puntuar el ángulo de su pulgar.

No se han hecho estudios a gran escala para registrar la distribución de los ángulos del pulgar en todo el mundo, por lo que la Calculadora del Ángulo del Pulgar de Autoestopista puede servir como un recurso para esto.

La base de datos Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) hace referencia para la hiperextensibilidad distal (Hitchhiker’s Thumb) al estudio de 1953 (Pubmed). Aquí, Glass y Kistler definen el pulgar de autoestopista como un pulgar que se dobla más de 50 grados. En su estudio entre el 24,7% y el 35,6% de los individuos en los Estados Unidos tienen un Pulgar de Autoestopista.

John H. McDonald reproduce el estudio de Glass y Kistler (1953).

Un estudio de 1949 (294 individuos, EE.UU.) y otro de 2012 (310 individuos, sur de Nigeria) identificaron un ángulo del 5% y del 32,3% respectivamente. Aunque el estudio de 1949 fue reportado con rayos X.

Glass y Kistler concluyeron que el Hitchhiker es un rasgo mendeliano simple. Es decir, las personas con el pulgar del autoestopista tienen dos copias del «gen del autoestopista» recesivo (descendencia H). Como heredamos un gen de nuestros padres cada uno, eso significa que nuestros padres han tenido este gen recesivo ellos mismos, sin embargo si ellos también tenían una copia del «gen del pulgar recto» dominante, pueden ser sólo «portadores» en lugar de mostrar el rasgo.

John H. McDonald reproducción del estudio de Glass y Kistler (1953).

Si se tratara de un rasgo mendeliano simétrico la descendencia S de padres HxH no sería posible porque los padres tendrían ambos dos genes H y no podrían transmitir el gen S. Un estudio de 1960 encontró que 3 de los 100 participantes no se ajustaban a lo mendeliano.

Conclusión: Existe una influencia genética en el ángulo del pulgar y los ángulos siguen una distribución normal. Así que es válido establecer un umbral en el rango extremo superior (por ejemplo, >50%) y etiquetarlos como pulgar de autoestopista con fuertes patrones de herencia hacia eso.

Detección automática del ángulo del pulgar

Utilizamos python3 y scikit image para leer y manipular las imágenes. Primero leemos el archivo, lo redimensionamos y lo convertimos en gris.

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A continuación tenemos que encontrar la mano utilizando el enfoque de la cuenca, que llena un área como el agua llenaría un terreno. Para crear el terreno, ejecutamos un mapa de elevación de los mayores contrastes. A continuación, establecemos la semilla para el método de llenado de la cuenca del primer plano y del fondo. Definimos que el primer plano comience en el centro de la imagen mientras que el fondo comienza en la esquina superior izquierda y derecha.

A partir de aquí rellenamos los huecos utilizando la erosión y suavizando los límites.

A partir de esta simple forma en blanco y negro podemos crear un esqueleto, que es una representación de 1 píxel de ancho de la imagen.

Desde esto encontramos el extremo superior izquierdo del esqueleto como la punta del pulgar (círculo rojo) y luego atravesamos la línea hasta encontrar la primera gran curva (círculo verde) que representa la primera articulación. También debemos identificar la línea de base del pulgar (línea azul). A partir de esto podemos calcular el ángulo entre el vector rojo-verde y la línea azul.

Devolvemos una imagen al usuario que muestra el área de siembra para la umbralización (círculo magenta) así como el área de umbralización resultante (azul claro). Esto también contiene los puntos y el vector para el pulgar, así como la línea de base.

Servicio web sin servidor

Elegimos un modelo operacional sin servidor ya que queremos que el servicio escale a potencialmente miles de usuarios simultáneos (durante una presentación) y a la vez no tener que pagar nada si no hay actividad en la página.

El usuario envía una imagen a la pasarela de la API que desencadena una función lambda para procesar la imagen y calcular el ángulo. Esta función deposita la imagen resultante en S3 y rellena la tabla dynamoDB. Devuelve el ángulo, el percentil y la url del cubo de S3 al usuario.

Durante las presentaciones, una página web sondea la tabla de dynamoDB en tiempo real para encontrar los tres pulgares más doblados, así como para mostrar las estadísticas de envío (cuántas imágenes se han subido y la distribución de los ángulos hasta el momento).

Arquitectura de la calculadora de ángulo del pulgar del autoestopista

Mensaje para llevar a casa

La genómica contiene el plano de nuestro cuerpo, por lo que no sólo afecta a nuestro aspecto, sino también a nuestro futuro riesgo de enfermedad. Comprender mejor la relación entre el genoma y nosotros será importante para la salud en el futuro. La calculadora de ángulos del pulgar del autoestopista es una forma divertida de abordar este tema.

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