Lista de trastornos del Programa de detección de recién nacidos de Dakota del NorteJunio de 2020
Trastornos de aminoácidos
- (ASA) Aciduria argininosuccínica *
- (CIT) Citrulinemia, Tipo I *
- (HCY) Homocistinuria *
- (MSUD) Enfermedad de la orina de jarabe de arce *
- (PKU) Fenilcetonuria clásica *
- (TYR-1) Tirosinemia, Tipo I *
- (ARG) Argininemia **
- (BIOPT-BS) Defecto de biopterina en la biosíntesis de cofactores **
- (CIT-II) Citrulinemia, Tipo II **
- (BIOPT REG) Defecto de Biopterina en la Regeneración de Cofactores **
- (H-PHE) Hiperfenilalaninemia Benigna **
- (MET) Hipermetioninemia **
- (TYR II) Tirosinemia, Tipo II **
- (TYR III) Tirosinemia, Tipo III **
- (GA-1) Acidemia Glutárica, Tipo I *
- (HMG) Aciduria 3-Hidroxi 3-metilglutárica *
- (IVA) Acidemia isovalérica *
- (3-MCC) Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa *
- (Cbl-A,B) Acidemia metilmalónica (trastornos de la cobalamina) *
- (ßKT) Deficiencia de ßeta-cetotiolasa *
- (MUT) Acidemia metilmalónica (metilmalonil-CoA Mutasa) *
- (PROP) Acidemia Propiónica *
- (MCD) Deficiencia de Holocarboxilasa Sintetasa *
- (2M3HBA) 2-metil-3-Acidemia hidroxibutírica **
- (2MBG) 2-Metilbutirilglicinuria **
- (3MGA) Aciduria 3-metilglutacónica **
- (Cbl-C,D) Acidemia metilmalónica con homocistinuria **
- (MAL) Acidemia malónica **
- (CUD) Defecto de captación de carnitina *
- (LCHAD) Long-Cadena L-3 Hidroxiacilo-CoA Deshidrogenasa *
- (MCAD) Cadena Media Acyl-CoA deshidrogenasa de cadena media *
- (TFP) Deficiencia de proteína trifuncional *
- (VLCAD) Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga *
- (CACT) Deficiencia de acilcarnitina translocasa **
- (CPT-IA) Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa Tipo I **
- (CPT-II) Deficiencia de Carnitina Palmitoiltransferasa Tipo II **
- (GA2) Acidemia Glutárica, Tipo II **
- (MCAT) Deficiencia de Cetoacil-CoA Tiolasa de cadena media **
- (M/SCHAD) Deficiencia de L-3-Hidroxiacyl-CoA Deshidrogenasa **
- (CH) Hipotiroidismo Congénito Primario *
- (CAH) Hiperplasia Suprarrenal Congénita *
- (Hb SS) S,S (Anemia Falciforme) *
- (Hb S/C) Enfermedad S,C *
- (HB S/ßTh) S, ßeta-Talasemia *
- (Var Hb) Hemoglobinopatías Variantes **
- (BIOT) Deficiencia de Biotinidasa *
- (FQ) Fibrosis Quística *
- (GALT) Galactosemia Clásica *
- (HEAR) Pérdida de audición *
- (CCHD) Cardiopatía Congénita Crítica *
- (SCID) Inmunodeficiencia Combinada Grave *
- (MPS I) Mucopolisacaridosis tipo I*
- (GSD II) Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (Pompe) *
- (X-ALD) Adrenoleucodistrofia ligada al X*
- (DE-RED) 2,4 Dienoyl-CoA Reductase Deficiency **
- (GALK) Galactokinase Deficiency **
- (GALE) Galactoepimerase Deficiency **
- (IBG) Isobutyrylglycinuria **
- (SCAD) Short-cadena de acil-CoA deshidrogenasa **
- (AME) Atrofia Muscular Espinal *
Condiciones de ácidos orgánicos
Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos
Trastornos endocrinos
Trastornos de la Hemoglobina
Otros Trastornos
Trastornos del panel recomendado por la ACHDNC que ND no criba:
Trastornos que se están considerando añadir al panel de cribado de recién nacidos ND:
* Panel de Cribado Uniforme Recomendado por el Comité Asesor sobre Trastornos Hereditarios en Recién Nacidos y Niños (ACHDNC) – Panel Principal
** Panel de Cribado Uniforme Recomendado por el ACHDNC – Objetivos Secundarios – El cribado del Panel Principal de trastornos puede mostrar información sobre afecciones secundarias (porproductos del cribado obligatorio)
La posibilidad de un resultado falso negativo o falso positivo debe considerarse siempre cuando se realiza el cribado de trastornos metabólicos en recién nacidos.