Xantomas palmares estriados | Revista Médica de Postgrado

Una mujer de 52 años se presentó en el servicio de urgencias con dos horas de dolor torácico central. No tenía antecedentes de cardiopatía isquémica, diabetes o hipertensión. Tenía antecedentes familiares de cardiopatía isquémica; su hermano había sufrido un infarto de miocardio a los 50 años. No tomaba ninguna medicación.

Fumaba 20 cigarrillos al día y tenía un historial de 38 paquetes al año. En la exploración se encontró que tenía xantomas estriados en la palma de la mano (fig. 1) y se encontró que tenía facies hipotiroidea en la exploración general. La exploración sistémica era normal. El electrocardiograma reveló una inversión de la onda T en las derivaciones laterales. Las mediciones seriadas de troponina I fueron <0,3 mmol/l (Bayer Centaur: normal <0,3 mmol/l). Su suero era lipémico (fig. 2). El perfil lipídico reveló un colesterol sérico de 14,2 mmol/l y un triglicérido de 9,3 mmol/l. Las pruebas de función tiroidea eran compatibles con un estado hipotiroideo, con una concentración de hormona estimulante del tiroides de 45 mU/l y tiroxina libre de 7 pmol/l. Un angiograma coronario reveló una enfermedad difusa leve. Se le diagnosticó hiperlipoproteinemia familiar de tipo III e hipotiroidismo primario. Se le inició un tratamiento con estatinas, tiroxina y antianginosos. Se descubrió que uno de sus tres hijos tenía una concentración elevada de colesterol sérico.

La hiperlipoproteinemia tipo III, también conocida como hiperlipidemia remanente, disbetalipoproteinemia o «enfermedad de la beta ancha», es una dislipoproteinemia genética poco frecuente que se caracteriza por la acumulación en el plasma de partículas lipoproteicas remanentes. Los individuos afectados tienen un riesgo cardiovascular sustancialmente mayor. Los xantomas estriados palmares y los xantomas tuberoeruptivos, que pueden unirse para formar xantomas tuberosos, son patognomónicos de esta enfermedad. La mayoría de los pacientes son homocigotos para la variante de la apoproteína E2, que reduce la unión de los restos de quilomicrones y de la lipoproteína de densidad intermedia a los receptores de la apoproteína E hepática y de la lipoproteína de baja densidad, respectivamente, y provoca su acumulación. Este sustrato genético por sí solo es insuficiente para la expresión clínica de la enfermedad. Se requiere un trastorno lipídico adicional heredado o adquirido, por ejemplo el hipotiroidismo como en este caso (el 1% de la población tiene los genotipos apo E2/E2, pero sólo el 0,01% tiene hiperlipidemia tipo III).