Abstract
Il contesto. L’ectasia vascolare gastrica antrale (GAVE) conosciuta anche come “stomaco ad anguria” (WS) è una causa non comune di perdita di sangue gastrointestinale (GI). Si presenta tipicamente nelle femmine di mezza età. Presentiamo un caso di GAVE in un’età insolitamente precoce con sintomi atipici. Caso. Una femmina caucasica di 16 anni precedentemente sana si è presentata al pronto soccorso con una storia di un mese di dolore addominale superiore. L’esame fisico era benigno, tranne la tenerezza nella regione epigastrica. Non ci sono risultati significativi sui dati di laboratorio. L’endoscopia superiore ha mostrato risultati accidentali di strie lineari nell’antrum indicativi di GAVE, ma l’istologia era equivoca. Discussione. GAVE è un’entità poco compresa ma trattabile e una causa sempre più identificabile di anemia cronica da carenza di ferro o sanguinamento acuto o occulto del GI superiore. La fisiopatologia di GAVE rimane poco chiara. Si tratta di un reperto endoscopico caratterizzato da colonne longitudinali di vasi ectatici rossi tortuosi (strisce di cocomero), patognomonico per WS. Le opzioni di trattamento includono approcci endoscopici, farmacologici e chirurgici. Il mancato riconoscimento della GAVE può comportare un trattamento ritardato per anni. Il nostro paziente con GAVE era insolitamente giovane ed è stato diagnosticato incidentalmente. A causa della mancanza di anemia all’esame di laboratorio abbiamo scelto di monitorarla clinicamente per qualsiasi sviluppo futuro di anemia.
1. Introduzione
L’ectasia vascolare gastrica antrale (GAVE) conosciuta anche come “stomaco a cocomero” (WS) è la fonte del 4% delle emorragie gastrointestinali superiori (UGI) nonvariceali. Per lo più, si presenta come una causa di anemia cronica da carenza di ferro, ma può presentarsi con sanguinamento occulto che richiede trasfusioni o con sanguinamento gastrointestinale acuto. Si presenta tipicamente nelle femmine di età media o avanzata con un’età media di 73 anni (range di 53-89 anni). Presentiamo un caso di GAVE con presentazione atipica e istologia in una femmina bianca di 16 anni (y/o) con risultati endoscopici tipici.
2. Caso
Una femmina bianca obesa di 16 anni si è presentata al dipartimento di emergenza con una storia di un mese di dolore addominale superiore (h/o) off e on, più nella parte superiore dell’addome medio e superiore destro, 6/10, sordo e doloroso in natura, costante, senza alcuna radiazione, e associato a nausea e vomito 2-3 volte al giorno. Non era legato al mangiare o al bere. Non c’è h/o reflusso acido o difficoltà di deglutizione. Non ci sono cambiamenti nell’appetito, nel peso, nel modello intestinale o nel colore delle feci. Ogni episodio dura 6-7 ore con un sollievo minimo con cuscinetti riscaldanti e oppioidi. Il paziente non ha riportato nuovi farmaci, prodotti a base di erbe o un uso eccessivo di farmaci antidolorifici da banco.
Non ha una storia medica o chirurgica significativa passata.
Né c’era una storia familiare significativa di malattie autoimmuni, malattie infiammatorie intestinali o malignità.
Esame fisico. La temperatura era di 98.2°F, il polso 72 battiti/minuto e la pressione sanguigna 116/70 mm/Hg. Non aveva pallore congiuntivale, ittero sclerale o linfoadenopatia. L’esame cardiovascolare e polmonare era normale. L’esame addominale ha mostrato tenerezza nel quadrante superiore destro e nella regione mediopigastrica e il segno di Murphy era equivoco. Il resto dell’esame era normale.
Risultati di laboratorio. I risultati sono i seguenti: emoglobina 14,4 g (normale 12,5-16), ematocrito 42,6 (normale 37-47), piastrine 299,6 mila/cmm (normale 150-450), globuli bianchi (WBC) 19,4 (normale 4-10.5), mattutino successivo 7,6, tempo di protrombina 11,4 secondi (normale 10,4-14,3), INR 1,02 (normale 0,9-1,1), aPTT 28,5 secondi (normale 0-40), bilirubina totale 0,4 mg/dL (normale 0-1.2), AST 14 U/L (normale 5-34), ALT 16 U/L (normale 0-55), proteina totale 7,7 g/dL (normale 6-8), albumina 5 g/dL (normale 3,5-5), alfa1 AT 126 mg/dL (normale 83-199), screening della fibrosi cistica negativo, lipasi 11 unità/L (normale 8-78), amilasi 59 unità/L (normale 5-65), TSH 3.93 mU/L (0,35-4,9), e fattore reumatoide negativo, anticorpi antinucleari, antigene di superficie dell’epatite B (HBsAg), e HIV.
Imaging. La tomografia computerizzata (TC) dell’addome/pelvi ha mostrato un lieve fluido libero nella pelvi con una piccola ciste ovarica destra collassata e senza altre anomalie. L’ecografia dell’addome ha mostrato colelitiasi con ispessimento della parete della cistifellea di 4 mm senza calcoli o dilatazione del dotto biliare comune (CBD).
Endoscopia superiore. Ha mostrato stomaco a cocomero, strisce lineari di telangiectasie antrali (Figura 1) coerenti con la sindrome GAVE. Il test CLO (Campylobacter-like organism test) delle biopsie antrali era negativo.
Istologia. La biopsia antrale ha mostrato uno spessore normale della lamina propria, una lieve infiammazione cronica con pochi linfociti e plasmacellule e capillari e venule dilatati. Non sono stati identificati trombi di fibrina (Figura 2). Il paziente è stato iniziato con il pantoprazolo ed è stato anche sottoposto a colecistectomia, ma ha continuato ad avere dolore epigastrico dopo 6 mesi senza alcun sanguinamento occulto o anemia.
3. Discussione
L’AVE è un’entità poco compresa ma curabile e causa progressivamente sempre più identificabile di anemia cronica da carenza di ferro o di sanguinamento gastrointestinale superiore acuto o occulto. È una malattia impegnativa in quanto l’importanza di questa condizione sta nella sua diagnosi; l’incapacità di riconoscere GAVE risultati in ritardo trattamento adeguato per anni. Si presenta tipicamente in donne di età media o avanzata. In uno studio monocentrico di 45 pazienti con GAVE, il 71% era di sesso femminile, con un’età media di 73 anni. In quello studio, circa l’89% dei pazienti ha presentato un’anemia dipendente dalle trasfusioni. C’è solo un rapporto di un caso in una ragazza saudita di 12 anni con gastrite cronica che simula lo stomaco ad anguria all’endoscopia e un rapporto di un caso in cui si è presentato come ostruzione dello sbocco gastrico. La prima segnalazione di GAVE in letteratura nel 1953 è stato da Rider et al., che ha descritto la condizione in una paziente anziana con anemia cronica da carenza di ferro. Un campione di antrectomia ha rivelato “gastrite atrofica erosiva con marcata ectasia venocapillare”. Jabbari et al., nel 1984, hanno descritto i risultati endoscopici caratteristici di “pieghe antrali longitudinali … convergenti sul piloro”. L’aspetto endoscopico assomigliava alle strisce di un’anguria, e hanno coniato il termine “stomaco anguria”. Presenta risultati endoscopici tipici. Il pattern istologico, anche se non patognomico, è caratterizzato da quattro diverse alterazioni: ectasia vascolare dei capillari della mucosa, trombosi focale, proliferazione delle cellule fusate e fibrinoialinosi. Il punteggio “GAVE” basato sui risultati istologici ha un’elevata accuratezza diagnostica (80%) per differenziare la GAVE dalla gastropatia ipertensiva portale, che può essere presente nei pazienti con coesistente ipertensione portale. Generalmente, la GAVE è associata a malattie croniche sottostanti; la cirrosi epatica è stata trovata nel 30% dei casi. Tra i pazienti senza cirrosi, la GAVE è di solito associata a condizioni autoimmuni sottostanti.
Gostout et al. hanno riferito che il 62% dei pazienti aveva un disturbo autoimmune coesistente del tessuto connettivo, in particolare il fenomeno di Raynaud, che è riportato nel 31% dei pazienti con GAVE. Altre condizioni sottostanti includono la sclerosi sistemica e la sindrome CREST (calcinosi, sindrome di Raynaud, dismotilità esofagea, sclerodattilia e teleangectasia). La fisiopatologia della GAVE rimane poco chiara. Sono state proposte diverse teorie, tra cui acloridria, ipergastrinemia e basso livello di pepsinogeno. La patogenesi dei cambiamenti istologici, in particolare la proliferazione fibromuscolare della lamina propria e l’ectasia vascolare, non è chiara. È stato suggerito che il fallimento della funzione di elaborazione del fegato può portare ad un accumulo di un maggior numero di ormoni con proprietà vasodilatatrici che contribuiscono alla patogenesi della GAVE . Lo stomaco a cocomero ha risultati endoscopici patognomonici delle pieghe antrali longitudinali che contengono colonne visibili di vasi ectatici rossi tortuosi (strisce di cocomero) e se non viene notato può comportare un ritardo nel trattamento per molti anni. Se diagnosticata in tempo, potrebbe essere trattata con un’integrazione di ferro in pazienti stabili asintomatici. I pazienti anemici sintomatici possono aver bisogno di trasfusioni multiple o di terapie endoscopiche multiple con laser YAG o plasma di argon o legatura endoscopica della banda. Le opzioni di trattamento per la WS includono approcci farmacologici, endoscopici e chirurgici. La terapia endoscopica, comprese le ablazioni termiche a contatto e senza contatto delle lesioni angiodisplastiche, è il pilastro della terapia conservativa. Gli interventi endoscopici sono solitamente raccomandati quando i pazienti diventano gravemente dipendenti dalle trasfusioni o vi è evidenza di emorragia gastrointestinale superiore. Il laser YAG può essere utilizzato nei pazienti con sclerosi sistemica che sviluppano un’anemia cronica da carenza di ferro. La coagulazione al plasma di argon (APC) è un metodo efficiente e sicuro di trattamento della GAVE sia nei pazienti cirrotici che in quelli non cirrotici in più dell’80% dei casi. I pazienti non cirrotici hanno richiesto significativamente più sessioni di APC per ottenere un trattamento completo. Studi recenti hanno dimostrato che l’APC ha portato a recidive più frequenti e ha richiesto più sessioni di terapia. Rispetto all’APC, la legatura della banda endoscopica (EBL) è superiore nella gestione della GAVE soprattutto nei pazienti con danno epatico associato e ipertensione portale. EBL ha richiesto meno sessioni di trattamento per il controllo dell’emorragia e ha causato la riduzione della riospedalizzazione e dei requisiti di trasfusione e ha permesso un aumento significativo dei valori di emoglobina. Tuttavia, molti pazienti falliscono la terapia endoscopica e sviluppano episodi ricorrenti di sanguinamento gastrointestinale acuto e cronico. La resezione chirurgica, compresa l’antrectomia, può essere l’unico metodo affidabile per ottenere una cura ed eliminare la dipendenza dalle trasfusioni. Tradizionalmente, la chirurgia è stata utilizzata solo come ultima risorsa dopo che i pazienti hanno fallito la terapia medica e/o endoscopica prolungata. Tuttavia, studi recenti raccomandano un approccio chirurgico più aggressivo nei pazienti che hanno fallito una breve prova di terapia endoluminale. Uno studio recente ha dimostrato che l’acido tranexamico può essere un trattamento utile per il sanguinamento refrattario dovuto alla GAVE nei pazienti con cirrosi. L’emodialisi nei pazienti con CKD associati a GAVE può ridurre l’incidenza del sanguinamento probabilmente diminuendo la congestione vascolare e diminuendo lo stress meccanico. Il ripristino della conta delle piastrine e la fotocoagulazione laser endoscopica sono le terapie di scelta per il sanguinamento in corso in questi pazienti. La sospensione dell’imatinib mesilato può giovare alla GAVE nei pazienti con tumori stromali gastrointestinali (GIST) che assumono imatinib.
Non è chiaro se la GAVE sia solo un aspetto endoscopico che si presenta più comunemente in pazienti anemici o sanguinanti o se abbia anche qualche altro significato diagnostico. L’associazione della GAVE con l’infiammazione cronica osservata in più condizioni, che può causare cambiamenti infiammatori cronici nella mucosa e in seguito trasformarsi in caratteristiche istologiche tipiche se presente per lungo tempo, deve anche essere chiarita. Si pone una domanda sull’importanza di ripetere l’endoscopia in pazienti con diagnosi di GAVE che non sono anemici e senza evidenza di sanguinamento, poiché l’endoscopia ha i suoi rischi.
4. Conclusione
GAVE è una causa atipica di anemia cronica o acuta con risultati endoscopici tipici. Di solito si presenta in pazienti di mezza età o anziani, ma può presentarsi in giovane età con sintomi atipici di dolore addominale destro con nausea e vomito. Dobbiamo tenere a mente questa diagnosi durante l’esecuzione di endoscopie perché l’importanza di questa condizione sta nella diagnosi precoce e il mancato riconoscimento della GAVE può comportare il ritardo di un trattamento adeguato per molto tempo.