Un défaut de la paroi abdominale est une ouverture dans l’abdomen par laquelle divers organes abdominaux peuvent faire saillie. Cette ouverture varie en taille et peut généralement être diagnostiquée au début du développement du fœtus, généralement entre la dixième et la quatorzième semaine de grossesse. Il existe deux principaux types d’anomalies de la paroi abdominale : l’omphalocèle et le gastroschisis
. L’omphalocèle est une ouverture au centre de la paroi abdominale où le cordon ombilical rencontre l’abdomen. Les organes (généralement les intestins, l’estomac et le foie) font saillie à travers l’ouverture dans le cordon ombilical et sont recouverts par la même membrane protectrice qui recouvre le cordon ombilical. Le gastroschisis est un défaut de la paroi abdominale, généralement à droite du cordon ombilical, à travers lequel le gros intestin et l’intestin grêle font saillie (bien que d’autres organes puissent parfois être bombés). Il n’y a pas de membrane recouvrant les organes exposés dans le cas de la gastroschisis.
Les fœtus atteints d’omphalocèle peuvent grandir lentement avant la naissance (retard de croissance intra-utérin) et ils peuvent naître prématurément. Les individus atteints d’omphalocèle présentent fréquemment des anomalies congénitales multiples, comme une malformation cardiaque congénitale. En outre, le sous-développement des poumons est souvent associé à l’omphalocèle car les organes abdominaux fournissent normalement un cadre pour la croissance de la paroi thoracique. Lorsque ces organes sont mal placés, la paroi thoracique ne se forme pas correctement, offrant un espace plus petit que la normale pour le développement des poumons. En conséquence, de nombreux nourrissons atteints d’omphalocèle présentent une insuffisance respiratoire et doivent parfois être assistés par une machine pour les aider à respirer (ventilation mécanique). Dans de rares cas, les personnes atteintes qui ont des problèmes respiratoires pendant la petite enfance souffrent d’infections pulmonaires récurrentes ou d’asthme plus tard dans leur vie. Les nourrissons affectés présentent souvent des problèmes gastro-intestinaux, notamment un reflux des acides gastriques dans l’œsophage (reflux gastro-œsophagien) et des difficultés d’alimentation ; ces problèmes peuvent persister même après le traitement de l’omphalocèle. Les omphalocèles de grande taille ou celles associées à de multiples problèmes de santé supplémentaires sont plus souvent associées à la mort fœtale que les cas où l’omphalocèle se produit seule (isolée).
L’omphalocèle est une caractéristique de nombreux syndromes génétiques. Près de la moitié des personnes atteintes d’omphalocèle ont une condition causée par une copie supplémentaire d’un des chromosomes dans chacune de leurs cellules (trisomie). Jusqu’à un tiers des personnes nées avec une omphalocèle présentent une affection génétique appelée syndrome de Beckwith-Wiedemann. Les individus affectés peuvent présenter des signes et des symptômes supplémentaires associés à ces conditions génétiques.
Les individus qui ont un gastroschisis ont rarement d’autres anomalies congénitales et présentent rarement des anomalies chromosomiques ou une condition génétique. La plupart des individus affectés présentent un retard de croissance intra-utérin et sont petits à la naissance ; de nombreux nourrissons affectés naissent prématurément.
Avec le gastroschisis, les organes saillants ne sont pas recouverts d’une membrane protectrice et sont susceptibles d’être endommagés en raison du contact direct avec le liquide amniotique dans l’utérus. Les composants du liquide amniotique peuvent déclencher des réponses immunitaires et des réactions inflammatoires contre les intestins qui peuvent endommager les tissus. La constriction autour des organes exposés lors de l’ouverture de la paroi abdominale à un stade avancé du développement fœtal peut également contribuer aux lésions des organes. Les lésions intestinales entraînent une altération des contractions musculaires qui font avancer les aliments dans le tube digestif (péristaltisme) chez la plupart des enfants atteints de gastroschisis. Chez ces personnes, le péristaltisme s’améliore généralement en quelques mois et les contractions musculaires intestinales se normalisent. Dans de rares cas, les enfants atteints de gastroschisis présentent un rétrécissement ou l’absence d’une partie de l’intestin (atrésie intestinale) ou une torsion de l’intestin. Après la naissance, ces malformations intestinales peuvent entraîner des problèmes de fonction digestive, une perte supplémentaire de tissu intestinal et une affection appelée syndrome de l’intestin court qui se produit lorsque des parties de l’intestin grêle manquent, entraînant une déshydratation et une mauvaise absorption des nutriments. Selon la gravité de l’affection, une alimentation par voie intraveineuse (nutrition parentérale) peut être nécessaire.
La santé d’un individu atteint de gastroschisis dépend largement de la façon dont son intestin était endommagé avant la naissance. Lorsque l’anomalie de la paroi abdominale est réparée et que la fonction intestinale normale est rétablie, la grande majorité des individus concernés n’ont aucun problème de santé lié à l’anomalie réparée plus tard dans la vie.
La gastroschisis est une maladie qui peut être traitée par des médicaments.