La paralisi cerebrale è quella che vedrete più spesso, e si riferisce a un gruppo di condizioni piuttosto che a una malattia specifica, che varia enormemente in gravità e implicazioni funzionali. La definizione che usiamo ha quattro parti: 1) disordine motorio, 2) dovuto alla patologia cerebrale, 3) di natura non progressiva, e 4) con insorgenza precoce nello sviluppo.
La prematurità è il fattore di rischio o la causa più comunemente conosciuta, essendo legata allo sviluppo dell’emorragia intraventricolare nel neonato con successiva leucomalacia periventricolare, che solitamente si correla con il tipo spastico diplegico della paralisi cerebrale. Questo significa che le braccia sono meno coinvolte delle gambe. Un ictus intrauterino o una malformazione cerebrale possono produrre una vera emiplegia o tetraplegia. La tetraplegia grave con microcefalia può essere legata alla mancanza di ossigeno intorno alla nascita di un grado da moderato a grave e prolungato; questi casi rappresentano solo circa il 10 per cento di tutte le paralisi cerebrali.
Un quadro diverso, con una migliore funzione cognitiva ma un grado variabile di disturbo del movimento può essere visto con eziologia ipossica breve anche se grave, o alcuni disturbi metabolici. Il disturbo del movimento può evolvere nel corso dei primi anni di vita, e i bambini inizialmente ipotonici possono sviluppare spasticità come parte dello sviluppo naturale della loro condizione. Il peggioramento drammatico della funzione senza una spiegazione ortopedica o l’aumento dell’atassia grave può essere un segno che la diagnosi non è paralisi cerebrale ma piuttosto una malattia neurodegenerativa come la leucodistrofia.
Le complicazioni ortopediche come la displasia e la sublussazione dell’anca possono progredire anche se la lesione cerebrale sottostante è statica, a causa dell’influenza del tono anormale e dei modelli di movimento sullo sviluppo e sull’allineamento delle ossa e delle articolazioni. Problemi sensoriali o cognitivi associati sono comuni, ma per nulla universali e non sempre correlati al grado di coinvolgimento motorio; almeno il 50% delle persone con paralisi cerebrale ha un’intelligenza normale e un altro 25% ha punteggi borderline piuttosto che un qualsiasi grado di ritardo mentale.
La distrofia muscolare di Duchenne, sebbene non sia la diagnosi pediatrica più comune, è molto specificamente diversa e non può essere gestita come la paralisi cerebrale. La paralisi cerebrale è almeno dieci volte più diffusa, e alcuni casi di Duchenne possono essere scambiati per essa all’inizio, in quanto la debolezza caratteristica è lieve e compensabile, e c’è la tenuta del tallone e il ritardo motorio in entrambe le condizioni.
Le AFO sono raramente o mai indicate, perché è fisiologico alzarsi leggermente sulle punte dei piedi. Questa manovra permette alla linea del peso di cadere dietro l’anca ma davanti al ginocchio e diventa critica quando questi muscoli perdono forza antigravitaria. Gli AFO a riposo e lo stretching sufficiente a consentire l’escursione verso la posizione neutra sono misure utili, ma cercare di far camminare un bambino con gli AFO aumenterà le cadute.
I supporti per le caviglie e i supporti elastici per le ginocchia che resistono leggermente alla flessione possono invece essere di aiuto quando le cadute sono frequenti. Le ortesi di assistenza all’estensione del ginocchio sono in fase sperimentale per questa e per la condizione più lieve ma correlata, la distrofia muscolare di Becker. Dopo l’intervento al tallone, se necessario, le KAFO sono obbligatorie e devono essere pronte il giorno dopo l’intervento per riprendere a portare il peso; anche la leggera perdita di forza dovuta al decondizionamento in pochi giorni può rendere difficile o impossibile riprendere a camminare o anche a stare in piedi. Mantenere i tendini del ginocchio e i flessori dell’anca liberi da contratture è essenziale; ci preoccupiamo più di una contrattura di flessione dell’anca da cinque a dieci gradi o di una fascia ileo-tibiale stretta che di una contrattura plantare di grado simile o anche un po’ maggiore.
La sindrome di Angelman è spesso erroneamente diagnosticata come paralisi cerebrale, ma di solito non c’è una storia di prematurità, trauma alla nascita o asfissia; la testa è piccola, l’aspetto del viso può essere insolito e i pazienti hanno un tono tremolante e movimenti atassici. Non imparano a parlare, anche se possono imparare imitando o utilizzando dispositivi di comunicazione. I piedi valghi sono quasi universali e spesso molto difficili da gestire. Diagnosticare questo è utile alle famiglie che possono trovare molto supporto e informazioni attraverso le organizzazioni nazionali per questa condizione.
Spina bifida operta (mielomeningocele) di vari livelli: Definiamo il livello in base al gruppo muscolare chiave che è l’antigravità e il successivo prossimale che è di buon grado o migliore. A livello toracico, camminare non è sempre pratico, specialmente nel bambino più grande e più alto. Per individui selezionati che sono molto interessati a camminare nonostante lo sforzo e il costo energetico, ci sono due opzioni di base.
Il convenzionale HKAFO alternativo e le variazioni come il design isocentrico sono più utilizzati. Funziona bene per quelli con paraplegia flaccida con una buona forza nella parte superiore del corpo, ed è adatto anche per stare seduti; il cateterismo urinario intermittente, specialmente per le ragazze, è però molto difficile mentre lo si indossa. L’ORLAU Parawalker è tollerante alla spasticità ma meno tollerante alla contrattura e richiede una superba forza nella parte superiore del corpo. È più facile da indossare e togliere, ma non è progettato per stare seduti. Entrambi i dispositivi sono più efficienti dell’andatura oscillante, che i bambini piccoli possono fare meravigliosamente bene ma alla fine devono abbandonare quando crescono.
A livello di L2 (flessore dell’anca), le KAFO possono essere un’opzione. Questi sono di solito il design standard della caviglia solida, non il design Craig-Scott a volte provato per la deambulazione dei paraplegici dopo una lesione del midollo spinale. A livello di L3 (estensione del ginocchio), a volte usiamo ancora le KAFO se ci sono deviazioni significative di rotazione prossimale o del piano coronale (di solito valgo) al ginocchio, ma con la funzione antigravitazionale del quadricipite disponibile, dovrebbero essere usate sbloccate.
Più comunemente, a livello di L3, si prescrivono AFO a reazione al suolo. C’è una scuola di pensiero secondo cui chiunque non abbia la funzione di estensore dell’anca dovrebbe usare l’HKAFO, ma può anche usare gli arti superiori per compensare tramite stampelle per l’avambraccio e/o spostare il proprio centro di gravità dietro l’articolazione dell’anca, proprio come fanno altri con debolezza prossimale. La maggior parte con un livello L3 ha davvero bisogno di stampelle per compensare in modo sicuro il loro Trendelenberg, anche se possono desiderare (e provare) a farne a meno per avere le mani libere.
Nella spina bifida, i muscoli multilivello sono attivi a circa un livello di lesione superiore a quello che ci si aspetterebbe in una lesione traumatica. Al livello L4 (dorsiflessione della caviglia), per esempio, questo significa che gli adduttori dell’anca possono essere parzialmente attivi, e le stampelle sono più probabilmente facoltative. Il livello L4 può richiedere sforzi per diminuire l’andatura calcaneare e alleggerire il retropiede; possono verificarsi piaghe da decubito sul tallone, e uno stivale ingessato con tallone tagliato può essere un prezioso ausilio per la guarigione mentre si continua a camminare. A questo e anche a livello di L5 (grande dorsiflessione dell’alluce), anche se gli AFO solidi sono tradizionalmente raccomandati, una resistenza moderata alla dorsiflessione può essere un obiettivo migliore. Questo può essere ottenuto con una SMO ad avvolgimento anteriore.
In definitiva, la gestione dell’ortesi consentirà un aumento della lunghezza del passo in quanto il paziente può leggermente dorsiflettere, “appoggiandosi” su questa resistenza invece di dover mantenere la linea del peso dietro la caviglia a causa di una debole plantarflessione. La debolezza plantare isolata non è comunemente vista altrove, e la maggior parte delle persone pensa al ruolo dei flessori plantari nel “push-off” (late stance) invece del loro ruolo critico nel prevenire l’eccesso di dorsiflessione tramite la contrazione eccentrica. Si può osservare un’andatura quasi da “gamba di legno” in cui la persona cammina come se non avesse l’avampiede.
In alternativa, ci può essere un aspetto di “sospensione” del complesso di Achille, simile al modo in cui i legamenti Y sono usati nella posizione a mani libere con estensori dell’anca deboli. Questo può creare un’andatura accovacciata anche senza contratture di flessione dell’anca o del ginocchio o tensione dei tendini del ginocchio. Una resistenza alla dorsiflessione più solida, come il disegno a reazione al suolo Cascade, può essere più utile quando si osserva questo modello. A livello S1 (plantare) o inferiore, nessuna ortesi o forse solo un inserto per qualsiasi tendenza varo, valgo o adduttore è di solito tutto ciò che è indicato.
L’osteogenesi imperfetta è una condizione nota anche come malattia delle ossa fragili, e ci sono diversi tipi con variazioni nella gravità e nella frequenza delle fratture. Attualmente, il trattamento medico con pamidronato endovena è molto promettente nel ridurre le fratture e aumentare la densità ossea e dovrebbe essere offerto a tutti. Alcuni bambini possono beneficiare di HKAFO “a conchiglia” completamente articolati per diminuire il rischio di fratture mentre camminano. Essere consapevoli di questa condizione e notare che non tutti i tipi hanno la sclera blu; può essere confusa con l’abuso infantile poiché le fratture si verificano con un trauma minimo o nullo.
Arthrogryposis Multiplex Congenita è una sindrome di contratture congenite. C’è un modello comune o classico con estensione del gomito e flessione del polso, patologia dell’anca, ginocchia estese o flesse e piede torto. Più comunemente, si crede che sia dovuto alla mancanza di sviluppo o alla perdita di gruppi di cellule del corno anteriore abbastanza presto nella gestazione che il muscolo che avrebbero innervato non si sviluppa nemmeno. Tuttavia, si tratta di una perdita statica, non progressiva, e l’aspettativa di vita è assolutamente normale. Il piede torto richiede un intervento chirurgico nella maggior parte dei casi, ma altre contratture possono rispondere molto bene a un programma di splintaggio progressivo. Questi bambini sono comunemente molto brillanti, avendo un sistema nervoso centrale intatto, e i loro modi compensativi di fare le cose non dovrebbero essere trascurati nel fare piani chirurgici o ortesici.
Questo conclude una panoramica del panorama ortotico pediatrico dal punto di vista di un fisiatra pediatrico. Ci sono molte più informazioni disponibili su ogni aspetto di ciò che ho presentato, sia nelle nostre riviste che su Internet. Raccomando in particolare il sito dafo.org, così come oandp.com e il sito web di Avenues, un gruppo di supporto nazionale americano per l’artrogriposi multipla congenita. C’è sempre di più da imparare, sia dalla nostra esperienza professionale collettiva passata, sia dall’osservazione e dall’ascolto dei nostri pazienti e delle famiglie.