Abstract
Una donna di 38 anni ha presentato una gravidanza gemellare diamniotica dicorionica all’età gestazionale di 32 settimane che riguardava una massa della parete addominale in uno dei gemelli. La valutazione ecografica iniziale era sospetta per un onfalocele, ma il gemello interessato è stato trovato con un’estrofia vescicale alla nascita. Questo illustra le difficoltà di un’accurata diagnosi prenatale dell’estrofia vescicale in una gravidanza gemellare a gestazione tardiva.
1. Introduzione
L’estrofia vescicale è una rara malformazione congenita che si verifica come risultato della chiusura incompleta della parete addominale anteriore inferiore. L’incidenza varia da a 50.000 nati vivi con un rapporto maschio/femmina di . Il difetto embriologico è la mancata migrazione delle cellule mesenchimali tra la cloaca e l’ectoderma della parete addominale. Questo porta ad un’assenza di tessuto connettivo addominale anteriore e di muscoli.
La diagnosi prenatale comporta la differenziazione di questo difetto da altri difetti comuni della parete addominale anteriore tra cui l’onfalocele e la gastroschisi. L’ecografia è stata la modalità diagnostica standard, ma può essere limitata nelle gravidanze gemellari e nelle presentazioni gestazionali tardive. L’identificazione corretta è importante per la consulenza prenatale e la preparazione delle squadre chirurgiche per la gestione dell’attesa. Descriviamo i risultati ecografici e la gestione in un caso insolito di estrofia vescicale.
2. Presentazione del caso
Una donna di 38 anni, gravida 8, para 1-0-6-1, ha presentato una gravidanza intrauterina gemellare dicorionica diamniotica con crescita discordante. Il gemello A sembrava normale, ma il gemello B era il 37% più piccolo. L’amniocentesi a 18 settimane di gestazione ha mostrato entrambi i gemelli con cariotipo 46 XY. L’ecocardiogramma fetale a 28 settimane sul gemello B era preoccupante per un possibile difetto ventricolosettale e la coartazione dell’aorta. L’ecografia ad un’età gestazionale tardiva di 32 settimane sul gemello B ha mostrato un liquido amniotico e uno sviluppo renale normali. Tuttavia, una vescica urinaria di riempimento non era chiaramente visualizzata nel gemello B rispetto al gemello A. Una massa addominale inferiore di 2-3 cm di diametro e un fegato extracorporeo con un vaso sospetto per l’omphalocele è stato visto sul gemello B (Figura 1).
Il paziente è stato indirizzato alla chirurgia pediatrica per una consulenza sui difetti della parete addominale, in particolare l’onfalocele e la gastroschisi. A 35 6/7 settimane, la paziente è stata sottoposta a parto cesareo. L’esame del neonato B ha mostrato un umbilicus basso dell’insieme, una diastasi dell’osso pubico e un epispadias. La massa della parete addominale anteriore era infraumbilica con una grande superficie mucosalizzata estroflessa e orifizi ureterali identificabili coerenti con l’estrofia della vescica (Figura 2).
Alla nascita, il servizio di urologia pediatrica è stato consultato per la gestione del gemello B. Un ecocardiogramma ha mostrato un piccolo dotto arterioso pervio senza un difetto ventricolosettale o coartazione dell’aorta. Il primo giorno di vita, il gemello B, del peso di 1,8 kg, è stato portato per una classica riparazione dell’estrofia-epispadia con chiusura primaria della vescica. La sinfisi pubica era rigida e fissata con una diastasi dell’osso pubico di circa 3 cm. Le osteotomie non sono state eseguite a causa del rischio di una maggiore perdita di sangue e di un tempo operativo supplementare.
Il gemello B ha avuto un recupero senza problemi dalla prima fase della riparazione dell’estrofia vescicale ed è stato dimesso a casa il giorno 38 post-operatorio. Alla sua visita clinica di follow-up di 2 mesi, i suoi genitori hanno riferito di alcune notti con un pannolino asciutto, il che riflette una buona capacità vescicale e una speranzosa continenza urinaria. L’ecografia della vescica renale ha mostrato reni in crescita e vescica piena (Figura 3).
3. Discussione
I difetti congeniti della parete addominale anteriore sono spesso diagnosticati all’ecografia prenatale. La valutazione anatomica è limitata nelle gravidanze gemellari dallo spazio per identificare le strutture distinte. L’imaging ottimale di questi difetti si verifica in età gestazionale prima delle 20 settimane. La diagnosi differenziale dei difetti della parete addominale anteriore include l’onfalocele, la gastroschisi, l’estrofia vescicale e l’estrofia cloacale. L’estrofia cloacale è una combinazione di estrofia vescicale e di onfalocele con altre anomalie congenite. A differenza dell’estrofia vescicale o cloacale, l’onfalocele e la gastroschisi sono associati a una vescica che si riempie e si svuota. Una cisti urachale persistente può anche essere erroneamente interpretata come una vescica piena di liquido separata dalla massa addominale inferiore, ma non mostrerebbe una funzione dinamica. Poiché la produzione di urina fetale inizia a 8 settimane di gestazione, una vescica funzionale dovrebbe essere visualizzata entro 15 settimane di gestazione. In assenza di anomalie renali o di oligoidramnios, si dovrebbe sospettare un’estrofia della vescica.
Un’altra tecnica per differenziare l’onfalocele dall’estrofia vescicale è l’ecografia color Doppler delle arterie ombelicali sul piano assiale. Le arterie ombelicali nascono dall’arteria iliaca interna e corrono intorno alla vescica. L’identificazione delle arterie che corrono lungo una massa della parete addominale anteriore è suggestiva di un’estrofia vescicale. Con un onfalocele, le arterie decorrono inferiormente alla massa della parete addominale e una vena ombelicale scorre nel fegato erniato associato alla massa. La valutazione del rapporto anatomico tra le arterie ombelicali e la massa della parete addominale anteriore facilita la diagnosi corretta. Oltre agli ultrasuoni, la risonanza magnetica può essere utilizzata per identificare una massa della parete addominale come la vescica in base al corso degli ureteri. La risonanza magnetica fetale non è limitata dalla relativa scarsità di liquido amniotico durante la tarda gestazione.
L’estrofia della vescica è comunemente associata all’epispadia e alla diastasi dell’osso pubico. La consulenza prenatale dovrebbe affrontare non solo la prognosi della continenza urinaria e la funzione renale dalla riparazione della vescica, ma anche i risultati psicosessuali dalla riparazione del pene. Quando la gravidanza viene portata avanti fino al parto, l’urologia e l’ortopedia pediatrica dovrebbero essere informate in anticipo per preparare la riparazione dell’exstrofia-epispadia e della diastasi dell’osso pubico. La sinfisi pubica è generalmente malleabile dall’influenza dell’ormone materno relaxina dopo un parto vaginale nelle prime 24 ore di vita, ma l’effetto diminuisce rapidamente entro 48-72 ore di vita. Quando la diastasi è inferiore a 4 cm, allora la riparazione primaria può essere tentata senza osteotomie. Poiché il nostro paziente ha avuto un parto cesareo prematuro, la relaxina non era elevata in circolazione per avere il suo effetto, quindi la sinfisi pubica era rigida.
Il nostro caso riportato era unico dalla presentazione tardiva della paziente con una gravidanza gemellare e un parto pretermine. Quando la vescica fetale non si vede mai chiaramente, il sospetto di un’estrofia vescicale deve essere sollevato. L’ecografia doppler a colori e la risonanza magnetica fetale possono essere utilizzate per delineare il rapporto dell’arteria ombelicale e degli ureteri con una massa addominale anteriore per differenziare l’exstrofia vescicale dall’omphalocele o dalla gastroschisi. La diagnosi dell’estrofia vescicale è importante per la consulenza prenatale e per l’assemblaggio precoce delle squadre chirurgiche necessarie per il trattamento dopo il parto.