Hai la genetica per il pollice dell’autostoppista?

Il pollice dell’autostoppista è un pollice in cui l’articolazione distale può piegarsi all’indietro fino a 90 gradi. Il pollice dell’autostoppista è spesso indicato come un tratto visivo di eredità genetica.

Qui discutiamo la scienza che c’è dietro e come abbiamo sviluppato una webapp serverless che permette alle persone di segnare l’angolo del loro pollice.

Nessuno studio su larga scala è stato fatto per registrare la distribuzione degli angoli del pollice in tutto il mondo così il calcolatore dell’angolo del pollice dell’autostoppista può servire come risorsa per questo.

Il database Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) fa riferimento per l’iperestensibilità distale (Hitchhiker’s Thumb) allo studio del 1953 (Pubmed). Qui, Glass e Kistler definiscono il pollice dell’autostoppista come un pollice che si piega più di 50 gradi. Nel loro studio tra il 24,7% e il 35,6% degli individui negli Stati Uniti hanno un pollice da autostoppista.

John H. McDonald riproduzione dello studio di Glass e Kistler (1953).

Una ricerca del 1949 (294 individui, USA) e del 2012 (310 individui, Nigeria del Sud-Sud) ha identificato un angolo rispettivamente del 5% e del 32,3%. Anche se lo studio del 1949 è stato riportato dai raggi X.

Glass e Kistler hanno concluso che l’Hitchhiker’s è un semplice tratto mendeliano. Cioè le persone con il pollice dell’autostoppista hanno due copie del “gene dell’autostoppista” recessivo (prole H). Poiché ereditiamo un gene ciascuno dai nostri genitori, ciò significa che entrambi i nostri genitori hanno avuto questo gene recessivo, tuttavia se avessero anche una copia del gene dominante “del pollice dritto”, potrebbero essere solo “portatori” piuttosto che mostrare il tratto.

John H. McDonald che riproduce lo studio di Glass e Kistler (1953).

Se fosse un tratto mendeliano simile la prole S da genitori HxH non sarebbe possibile perché i genitori avrebbero entrambi due geni H e non possono trasmettere il gene S. Uno studio del 1960 ha trovato 3 dei 100 partecipanti non conformi a Mendeliano.

Conclusione: Esiste un’influenza genetica sull’angolo del pollice e gli angoli seguono una distribuzione normale. Quindi è valido impostare una soglia all’estremo superiore (ad esempio >50%) ed etichettarli come pollice dell’autostoppista con forti schemi di ereditarietà verso di esso.

Rilevazione automatica dell’angolo del pollice

Utilizziamo python3 e scikit image per leggere e manipolare le immagini. Prima leggiamo il file, lo ridimensioniamo e lo convertiamo in grigio.

Poi dobbiamo trovare la mano usando l’approccio a spartiacque, che riempie un’area come l’acqua riempirebbe un terreno. Per creare il terreno, eseguiamo una mappa di elevazione dei maggiori contrasti. Poi impostiamo il seme per il metodo di riempimento dello spartiacque in primo piano e sullo sfondo. Definiamo che il primo piano inizi al centro dell’immagine mentre lo sfondo inizia nell’angolo in alto a sinistra e a destra.

Da questo riempiamo qualsiasi buco usando l’erosione e levigando i confini.

Da questa semplice forma in bianco e nero possiamo creare uno scheletro, che è una rappresentazione dell’immagine larga 1 pixel.

Da questo troviamo la punta in alto a sinistra dello scheletro come la punta del pollice (cerchio rosso) e poi attraversiamo la linea fino a trovare la prima grande curva (cerchio verde), che rappresenta la prima articolazione. Dobbiamo anche identificare la linea di base del pollice (linea blu). Da questo possiamo calcolare l’angolo tra il vettore rosso-verde e la linea blu.

Restituiamo all’utente un’immagine che mostra l’area del seme per la sogliatura (cerchio magenta) così come l’area risultante della sogliatura (azzurro). Questo contiene anche i punti e il vettore per il pollice, così come la linea di base.

Servizio web senza server

Abbiamo scelto un modello operativo serverless perché vogliamo che il servizio possa scalare fino a migliaia di utenti simultanei (durante una presentazione) senza dover pagare nulla se non c’è attività sulla pagina.

L’utente invia un’immagine al gateway API che attiva una funzione lambda per elaborare l’immagine e calcolare l’angolo. Questa funzione deposita l’immagine risultante su S3 e popola la tabella dynamoDB. Restituisce all’utente l’angolo, il percentile e l’url del bucket S3.

Durante le presentazioni una pagina web interroga la tabella dynamoDB in tempo reale per trovare i primi tre pollici più piegati e visualizzare le statistiche di invio (quante immagini sono state caricate e la distribuzione degli angoli finora).

Architettura di Hitchhiker’s Thumb Angle Calculator

Take home message

La genomica contiene il blueprint del nostro corpo, quindi non solo influenza il nostro aspetto, ma anche il nostro futuro rischio di malattia. Diventare più esperti nel capire la relazione tra il genoma e noi sarà importante per l’alfabetizzazione sanitaria in futuro. Il calcolatore dell’angolo del pollice dell’autostoppista è un modo divertente per impegnarsi in questo argomento.

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