Le malformazioni congenite delle vie aeree polmonari (CPAM) sono masse multicistiche di tessuto polmonare segmentale con proliferazione bronchiale anormale. Le CPAM sono considerate parte dello spettro delle malformazioni broncopolmonari dell’intestino anteriore.
Terminologia
Fino a poco tempo fa erano descritte come malformazioni adenomatoidi cistiche congenite (CCAM).
Epidemiologia
Rappresentano ~25% delle lesioni polmonari congenite. L’incidenza stimata è di circa 1:1500-4000 nati vivi e c’è una predominanza maschile.
Presentazione clinica
La diagnosi è di solito fatta o sull’ecografia prenatale, o nel periodo neonatale sull’indagine di progressivo distress respiratorio 3,4. Se grandi, possono causare ipoplasia polmonare, con conseguente prognosi sfavorevole.
Nei casi in cui l’anomalia è piccola, la diagnosi può non essere fatta per molti anni o addirittura fino all’età adulta. Quando diventa evidente, di solito è il risultato di un’infezione toracica ricorrente 3,4.
Patologia
La condizione deriva dal fallimento del normale sviluppo broncoalveolare con una proliferazione amartomatosa delle unità respiratorie terminali in un modello simile a una ghiandola (adenomatoide) senza una corretta formazione alveolare.
Estologicamente, sono caratterizzate da una proliferazione adenomatoide di strutture simili a bronchioli e macro o microcisti rivestite da epitelio colonnare o cuboidale e assenza di cartilagine e ghiandole bronchiali.
Queste lesioni hanno comunicazioni intracistiche e, a differenza delle cisti broncogene, possono anche avere una connessione con l’albero tracheobronchiale.
Sottotipi
Sono attualmente classificati cinque sottotipi, principalmente in base alle dimensioni delle cisti:
- tipo I
- più comune: 70% dei casi 3
- cisti grandi
- una o più cisti dominanti: 2-10 cm di dimensione
- può essere circondato da cisti più piccole
- tipo II
- 15-20% dei casi 3
- le cisti sono < di 2 cm di diametro
- associate ad altre anomalie
- agenesia o disgenesi
- sequestro polmonare
- anomalie cardiache congeniali
- tipo III
- ~10% dei casi
- microcisti: < 5 mm di diametro
- tipicamente coinvolge un intero lobo
- ha una prognosi peggiore
- tipo IV
- cisti non delineata
- di solito colpisce un singolo lobo
- indistinguibile dal tipo I all’imaging 11
- tipo 0
- molto raro, letale postnatale
- disgenesi o displasia acinare 11
- rappresenta un arresto globale dello sviluppo polmonare 12
Localizzazione
Le lesioni sono solitamente unilaterali e coinvolgono un singolo lobo. Anche se non c’è una predilezione lobare ben documentata, appaiono meno frequentemente nel lobo medio 3.
Associazioni
- lesione ibrida: cioè CPAM e sequestro polmonare
- agenesia renale 7
- poliidramnios
- hydrops fetalis
- malignità polmonare
- ~10% dei tumori polmonari pediatrici hanno una storia di CPAM 13
- carcinoma broncoalveolare associato a CPAM di tipo 1 14
- blastoma pleuropolmonare associato a CPAM di tipo 4 14
caratteristiche radiografiche
L’aspetto delle CPAM varia a seconda del tipo.
Esame prenatale
La CPAM appare come una massa cistica o solida intratoracica isolata. Una massa toracica solida è solitamente indicativa di una CPAM di tipo III ed è tipicamente iperecogena. Ci può essere un effetto massa in cui il cuore può apparire spostato sul lato opposto. In alternativa, la lesione può rimanere stabile nelle dimensioni, o addirittura regredire 5.
Idrops fetalis e poliidramnios possono svilupparsi e possono essere rilevati sull’ecografia come caratteristiche ecografiche accessorie 3.
Radiografia piana
Le radiografie del torace nelle CPAM di tipo I e II possono dimostrare una lesione multicistica (piena di aria). Grandi lesioni possono causare un effetto massa con conseguente spostamento mediastinico, depressione e persino inversione del diaframma. Nel primo periodo neonatale, le cisti possono essere completamente o parzialmente ripiene di fluido, nel qual caso la lesione può apparire solida o con livelli di aria-fluido. Le lesioni possono cambiare di dimensione sull’imaging di intervallo (espandersi dalla ventilazione collaterale attraverso i pori di Kohn). Le lesioni di tipo III appaiono solide.
CT
La TC ha una serie di ruoli nella gestione delle CPAM. In primo luogo, delinea più accuratamente la posizione e l’estensione della lesione. In secondo luogo, e più importante nei candidati alla chirurgia, l’angiografia CT è in grado di identificare il rifornimento arterioso sistemico se presente.
L’aspetto riflette il tipo sottostante, e una lesione di tipo III può apparire come un consolidamento.
Trattamento e prognosi
Ci può essere un ampio spettro di prognosi.
La chirurgia (lobectomia elettiva) è il trattamento di scelta nei pazienti sintomatici, sia in quelli che si presentano presto con compromissione respiratoria sia in quelli che si presentano più tardi con infezioni ricorrenti 3. Le lesioni di tipo I hanno la prognosi migliore.
Nel caso di una piccola lesione asintomatica stabile, l’escissione chirurgica è più controversa. I sostenitori dell’escissione citano il rischio riportato di sviluppare tumori maligni all’interno della lesione (vedi sopra). Un approccio alternativo è quello di guardare e aspettare. Ci sono rapporti di regressione spontanea, in particolare in quelli seguiti in serie con l’ecografia prenatale 7,10.
Complicanze
Le potenziali complicazioni postnatali includono:
- pneumotorace ricorrente
- emopneumotorace
- pneumotorace
- possibile incidenza di alcune neoplasie, che includono 3:
- carcinoma broncoalveolare
- carcinoma broncogeno
- blastoma pleuropolmonare
- rabdomiosarcoma
Le potenziali complicazioni in utero includono:
- l’idrope fetale può raramente svilupparsi quando c’è una grave compressione del cuore fetale o dei grandi vasi
- la compressione del normale polmone fetale può anche raramente causare ipoplasia polmonare
Diagnosi differenziale
Le considerazioni differenziali di imaging generale includono:
- cisti broncogena
- Uniloculare
- di solito non comunica con l’albero bronchiale, e quindi non sono tipicamentepieno d’aria
- sequestro polmonare
- apporto arterioso sistemico
- le lesioni ibride possono presentarsi con entrambe le caratteristiche CPAM e sequestro (vedi sopra)
- ernizione diaframmatica congenita
- le anse dell’intestino in un emitorace
- enfisema lobare congenito (iperinflazione lobare congenita)
- segmento polmonare iperlucido e iperinflazionato
- nessuna componente cistica o solida
- bronchiectasie cistiche congenite localizzate
Per le lesioni di tipo I alla TAC considerare anche:
- collasso cicatriziale con cicatrizzazione e bronchiectasie da trazione
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