Quali sono le altre caratteristiche riscontrate nelle persone con neoplasia endocrina multipla di tipo 2?
La neoplasia endocrina multipla di tipo 2 può interessare molte aree del corpo. Le persone con questa condizione possono avere alcune o tutte le seguenti caratteristiche. Queste sono causate dalla crescita di tumori o da livelli anormali di ormoni prodotti dai tumori. Alcune persone con questa condizione possono non avere sintomi, mentre altre possono avere molti dei seguenti sintomi:
- Segni e sintomi del cancro alla tiroide midollare
- Un nodulo o un nodulo nella parte anteriore del collo
- Robesità o difficoltà a parlare con una voce normale
- Linfonodi gonfi, specialmente nel collo
- Fatica a deglutire o respirare
- Dolore alla gola o al collo
- Segni e sintomi del feocromocitoma
- Pressione alta
- Improvviso, forte mal di testa
- Sudorazione eccessiva
- Battito cardiaco accelerato (tachicardia) e palpitazioni (battiti cardiaci saltati)
- Sensazioni di ansia o sensazioni di estrema paura
- Dolore nella parte inferiore del torace o nell’addome superiore
- Nausea con o senza vomito
- Perdita di peso
- Pelle pallida
- Sensazione di calore o incapacità di tollerare il caldo
- Iperparatiroidismo segni e sintomi
- Fatica o debolezza
- Sentirsi depressi
- Memorizia
- Dolore alle ossa e alle articolazioni
- Lamentarsi spesso di malattie senza causa nota
- Ossa fragile che si rompe facilmente (osteoporosi)
- Calcoli renali
- Aumento della sete e urinare troppo spesso
- Dolore all’addome
- Nausea, vomito o perdita di appetito
Cosa causa la neoplasia endocrina multipla di tipo 2?
La neoplasia endocrina multipla di tipo 2 è causata da cambiamenti in un gene noto come RET. I geni portano informazioni che dicono alle cellule del corpo come funzionare. Il gene RET aiuta a controllare come e quando le cellule crescono e si dividono.
Le persone senza neoplasia endocrina multipla di tipo 2 hanno due copie funzionanti del gene RET nelle loro cellule. Una copia di RET viene ereditata dalla madre e una dal padre. Le cellule delle persone con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 hanno una copia funzionante di RET e una copia che è cambiata. Questo cambiamento fa sì che il gene non funzioni correttamente. Si chiama mutazione RET.
Quasi tutti i bambini con neoplasia endocrina multipla di tipo 2A, e circa la metà dei bambini con neoplasia endocrina multipla di tipo 2B, ereditano la mutazione del gene RET da un genitore che ha anche la sindrome. Quelli che non ereditano la mutazione RET hanno sviluppato una nuova mutazione RET che non proviene da un genitore. Questi bambini non hanno una storia di sindrome nella loro famiglia. In questi casi, il cambiamento è avvenuto in una cellula uovo o sperma quando il bambino si è formato o in una delle cellule del bambino durante la gravidanza. Questi bambini sono i primi nelle loro famiglie ad avere la neoplasia endocrina multipla di tipo 2.
Non importa come hanno acquisito la mutazione RET, le persone con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 hanno una probabilità del 50% o 1 su 2 di trasmetterla ai loro figli.
Siccome le persone con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 hanno solo una copia funzionante di RET nelle loro cellule, queste cellule sono a rischio di crescere e dividersi in modo incontrollato, il che può causare un tumore. Questo accade più spesso in alcune cellule del sistema endocrino, specialmente le cellule della tiroide. I ricercatori credono che questo sia il motivo per cui le persone con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 hanno un rischio maggiore di sviluppare tumori rispetto alle persone che non hanno questa condizione.
Come viene gestito il rischio di cancro per le persone con neoplasia endocrina multipla di tipo 2?
Le persone con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 dovrebbero essere gestite da un operatore sanitario che conosce bene questa condizione. L’obiettivo è prevenire il cancro, se possibile. L’obiettivo dello screening è trovare e trattare precocemente i tumori per consentire il miglior risultato per i pazienti.
Cura preventiva raccomandata per i bambini con neoplasia endocrina multipla di tipo 2:
- Rimuovere la ghiandola tiroidea in chirurgia
- Per i bambini con il sottotipo 2A o il sottotipo familiare di cancro midollare della tiroide, questo intervento dipende da diversi fattori, tra cui la mutazione del gene RET, i livelli di calcitonina nel siero, e le preferenze familiari.
- Per i bambini con il sottotipo 2B, questo intervento chirurgico dovrebbe avvenire il più presto possibile dopo la nascita del bambino, spesso entro il primo mese di vita. In questo sottotipo, gli operatori sanitari hanno trovato il cancro alla tiroide in neonati molto piccoli.
Gli screening raccomandati per i bambini con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 includono quanto segue:
- Esami fisici annuali da parte di un operatore sanitario che conosca bene questa condizione
- Ecografia annuale del collo e calcitonina sierica (esame del sangue) a partire dai primi mesi di vita fino all’età di 3-5 anni, a seconda della mutazione RET
- Esami annuali delle metanefrine e normetanefrine plasmatiche libere a partire dagli 8 anni, con imaging di follow-up attraverso CT o MRI se i risultati sono anormali
- Analisi annuale del calcio e della vitamina D a partire da 11 o 16 anni, a seconda della mutazione RET
E’ possibile che le cure e gli screening raccomandati possano cambiare nel tempo man mano che gli operatori sanitari imparano di più sulla neoplasia endocrina multipla di tipo 2. I genitori dovrebbero discutere tutte le opzioni di screening per il loro bambino con un fornitore di assistenza sanitaria che conosce bene questa condizione. Poiché la neoplasia endocrina multipla di tipo 2 è una condizione complessa, è importante che i genitori cerchino un fornitore di assistenza sanitaria esperto per il loro bambino.
Come viene fatto il test genetico per la neoplasia endocrina multipla di tipo 2?
Il fornitore di assistenza sanitaria può sospettare la neoplasia endocrina multipla di tipo 2 dopo aver visto la storia medica o familiare di una persona. Nella maggior parte dei casi, un fornitore di assistenza sanitaria o un consulente genetico farà domande sulla salute di una persona e sulla salute di altri membri della famiglia.
Il consulente genetico o il fornitore di assistenza sanitaria registrerà quali membri della famiglia hanno sviluppato tumori, quali tipi di tumori e a quale età si sono verificati i tumori. Da queste informazioni creeranno un albero genealogico. Gli operatori sanitari e i consulenti genetici guarderanno l’albero genealogico per scoprire:
- Se ci sono più tumori del normale,
- Se i tumori si sono verificati in età più giovane del previsto, e
- Se i tipi di tumori corrispondono a quello che potrebbe essere visto in quelli con neoplasia endocrina multipla di tipo 2.
Se si sospetta la neoplasia endocrina multipla di tipo 2 in un bambino o in altri membri della famiglia, l’operatore sanitario o il consulente genetico probabilmente raccomanderà il test genetico del gene RET.
Test genetici diagnostici
Se l’operatore sanitario o il consulente genetico sospetta che una persona abbia la neoplasia endocrina multipla di tipo 2, i test diagnostici possono avvenire come segue:
- Si raccoglie un campione di sangue.
- Si isola il DNA dalle cellule del campione. I geni di una persona sono fatti di DNA.
- Entrambe le copie del gene RET della persona sono controllate per possibili cambiamenti. Uno specialista genetico confronta le due copie del gene del paziente con un gene RET normale. Se ci sono differenze, lo specialista decide se questi cambiamenti potrebbero causare la neoplasia endocrina multipla di tipo 2.
- Se viene trovata una mutazione RET, il consulente genetico lavorerà con la famiglia nei seguenti modi:
- per aiutare la famiglia a capire i rischi di cancro della neoplasia endocrina multipla di tipo 2
- per scoprire se altri membri della famiglia dovrebbero prendere in considerazione il test per la mutazione
- per aiutare con le decisioni sul test genetico prenatale test genetico prenatale
È importante ricordare che i test genetici non sempre trovano una mutazione nel gene RET per tutte le persone con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 e una storia familiare della condizione. Ci possono essere altri tipi di mutazioni che causano questa condizione che gli operatori sanitari non conoscono ancora. Pertanto, una persona può ancora avere la neoplasia endocrina multipla di tipo 2 anche se non viene trovata alcuna mutazione RET.
Test genetici prenatali
I genitori possono sottoporsi a test prenatali per scoprire se la gravidanza è affetta da una mutazione RET nota nella famiglia. I test possono essere effettuati prima della gravidanza o durante la gravidanza.
Le persone che considerano i test prenatali dovrebbero lavorare con un consulente genetico per esaminare i pro e i contro dei test. Il consulente genetico può anche aiutare i genitori a considerare come desiderano gestire i risultati del test.
Test che avviene prima della gravidanza- Il test che avviene prima della gravidanza è chiamato test genetico preimpianto (PGT). Questo tipo speciale di test genetico è fatto insieme alla fecondazione in vitro (IVF). Il PGT offre un modo per testare gli embrioni per una mutazione RET nota prima di metterli nell’utero.
Test che avviene durante la gravidanza – Il test può essere utilizzato per vedere se una gravidanza è affetta da una mutazione RET nota. Un medico raccoglie cellule dalla gravidanza in uno dei due modi:
- Prelievo dei villi coriali (CVS) – durante il primo trimestre (primi tre mesi)
- Amniocentesi – durante il secondo trimestre o dopo (ultimi sei mesi)
Il tessuto raccolto può essere controllato per la presenza della mutazione RET identificata nella famiglia.
Entrambi questi test comportano rischi minori e dovrebbero essere discussi con un medico esperto o un consulente genetico.
Preoccupazioni particolari
I test genetici per la neoplasia endocrina multipla di tipo 2 sono un processo complesso. Coloro che stanno pensando al test dovrebbero prendersi del tempo per considerare i benefici e i rischi. Dovrebbero discutere il processo con un consulente genetico prima di effettuare il test. Se scelgono il test, dovrebbero rivedere i risultati del test con l’operatore sanitario o con il consulente genetico per essere sicuri di capire il significato dei risultati.
A volte i bambini o gli adulti con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 possono sentirsi tristi, ansiosi o arrabbiati. I genitori che trasmettono una mutazione RET a uno o più dei loro figli possono sentirsi in colpa. Alcune persone con una mutazione RET potrebbero avere problemi a ottenere una copertura per l’invalidità, un’assicurazione sulla vita o un’assicurazione per l’assistenza a lungo termine in alcuni stati. Leggi di più sulla discriminazione genetica.
Ci sono altri bisogni speciali di assistenza sanitaria per i bambini con neoplasia endocrina multipla di tipo 2?
Le persone con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 dovrebbero evitare alcuni tipi di farmaci. Questi includono gli antagonisti del recettore della dopamina D2 (per esempio, metoclopramide e veralipride), i beta-bloccanti, gli inibitori delle monoamino ossidasi, i simpaticomimetici (per esempio, efedrina) e certi ormoni peptidici e corticosteroidi. E’ importante controllare con un operatore sanitario esperto nella gestione dei pazienti con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 la sicurezza di qualsiasi farmaco.
Le persone di qualsiasi età con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 hanno un rischio maggiore di cancro. Dovrebbero monitorare la loro salute e adottare abitudini sane per tutta la vita. È importante continuare a fare controlli fisici e screening regolari. In questo modo, qualsiasi cancro può essere trovato presto nella fase più trattabile.
Altre idee per ridurre il rischio di cancro:
- Mangiare una dieta sana con molta frutta e verdura
- Fare regolare esercizio fisico
- Evitare di fumare o usare prodotti del tabacco
- Evitare il fumo passivo
- Evitare l’eccessiva esposizione al sole e indossare sempre la protezione solare, cappello e indumenti protettivi quando si è al sole
Le persone con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 dovrebbero osservare attentamente i segni o sintomi generali che potrebbero segnalare il cancro:
- Perdita di peso inspiegabile o febbre
- Perdita di appetito
- Frequenze, dolori, grumi o gonfiori che non possono essere spiegati
E’ importante cercare aiuto medico se appare qualcosa di insolito.
Ultimo aggiornamento: 05/2020