La sindrome di Marfan è una condizione seria e potenzialmente pericolosa per la vita, e una diagnosi precoce e accurata è essenziale, non solo per le persone con la sindrome di Marfan, ma anche per quelle con condizioni correlate.
Come viene diagnosticata la sindrome di Marfan?
Una diagnosi di Marfan può spesso essere fatta dopo esami di diverse parti del corpo da parte di medici esperti di condizioni del tessuto connettivo, tra cui:
- Una dettagliata storia medica e familiare, comprese le informazioni su qualsiasi membro della famiglia che può avere la condizione o che ha avuto un precoce, inspiegabile, morte legata al cuore. Usate il nostro Family Health History Packet per aiutarvi a raccogliere queste informazioni.
- Un esame fisico completo.
Dovreste anche fare dei test per identificare le caratteristiche di Marfan che non sono visibili durante l’esame fisico, compresi:
- Ecocardiogramma. Questo test guarda il vostro cuore, le sue valvole e l’aorta (vaso sanguigno che porta il sangue dal cuore al resto del corpo).
- Elettrocardiogramma (EKG). Questo test controlla la frequenza e il ritmo cardiaco.
- Un esame degli occhi, compresa una valutazione con la “lampada a fessura” per vedere se le lenti dei tuoi occhi sono fuori posto. È importante che il medico dilati completamente le pupille.
- Altri test, come una tomografia computerizzata (CT) o una risonanza magnetica (MRI) della schiena. Questi test possono aiutare il vostro medico a vedere se avete un problema alla schiena che è molto comune nelle persone con la sindrome di Marfan chiamato ectasia durale (gonfiore del sacco intorno alla colonna vertebrale).
C’è un test genetico per la sindrome di Marfan?
I test genetici possono fornire informazioni utili in alcuni casi.
- Per gli individui con una storia familiare di sindrome di Marfan, il test genetico può aiutare a confermare o escludere la diagnosi di sindrome di Marfan nei membri della famiglia che possono essere a rischio.
- Alcune delle caratteristiche della sindrome di Marfan possono essere trovate in disturbi correlati alla sindrome di Marfan; quindi, il test genetico può essere utile quando una diagnosi non può essere determinata attraverso un esame da parte dei medici.
Cosa succede se hai alcune caratteristiche della sindrome di Marfan, ma il medico dice che non hai la sindrome di Marfan?
È possibile che tu abbia una o più caratteristiche della sindrome di Marfan, ma non abbastanza per avere una diagnosi di sindrome di Marfan. Potresti aver bisogno di ulteriori esami da parte di altri medici e di ulteriori test genetici per vedere se hai una condizione che è collegata alla sindrome di Marfan. Leggi le condizioni relative alla sindrome di Marfan e come ognuna viene diagnosticata.
Più informazioni sono disponibili nella nostra risorsa, Test genetici e sindrome di Marfan
Cosa dovresti fare se pensi che potresti avere la sindrome di Marfan o una condizione correlata?
Se sospetti che tu o un membro della tua famiglia possiate avere la sindrome di Marfan o una condizione correlata, ti raccomandiamo di:
- trovare un medico esperto di condizioni genetiche
- Compilare una storia della salute
- Ricercare informazioni e supporto
Se sospetti la sindrome di Marfan