Cosa cerca Panorama
Panorama è l’unico test di screening prenatale non invasivo che distingue tra DNA fetale e materno privo di cellule grazie al sequenziamento basato su SNP e all’algoritmo proprietario di Natera. Utilizzando tecniche avanzate di bioinformatica, Panorama analizza un ampio pannello di condizioni cromosomiche, tra cui:
Condizioni cromosomiche
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
- Triploidia
Condizioni del cromosoma sessuale
- Monosomia X (sindrome di Turner)
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome della tripla X
- SindromeXYY
Microdelezioni
- Sindrome da delezione 2
- Sindrome da delezione 1p36
- Sindrome di Prader Willi
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Cri-du-chat
- Sindrome del sesso del bambino (opzionale)
Nelle gravidanze gemellari
Non-gemelli non identici o fraterni
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
- Sesso di ciascun gemello (opzionale)
Se il nostro screening rileva che i vostri gemelli sono identici, Panorama può effettuare un ulteriore screening per:
- Monosomia X (sindrome di Turner)
- Trisomie dei cromosomi sessuali
- Sindrome da delezione 2 (opzionale)
Gravidanza con donatore di ovuli o surrogato
- Trisomia 21 (sindrome di Down)
- Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (sindrome di Patau)
- Gender (opzionale)
Quanto è preciso il test?
Studi clinici hanno dimostrato un’eccezionale accuratezza nel rilevare la trisomia fetale.
Cosa significa il TASSO DI RILEVAZIONE?
Il tasso di rilevazione o sensibilità è la capacità di identificare correttamente un bambino con una specifica condizione. Per esempio, in un gruppo di bambini con Trisomia 21, Panorama identificherà correttamente più del 99% dei casi.
Che cos’è la SPECIFICITÀ?
Questa è la capacità di identificare correttamente un bambino non affetto.
Che cos’è il VALORE PREDITTIVO POSITIVO (PPV)?
Questa è la probabilità che se il risultato dice alta probabilità allora il feto avrà effettivamente la condizione. Per esempio, quando il test Panorama mostra un’alta probabilità di Trisomia 21, allora c’è il 91% di possibilità che il feto abbia effettivamente la Trisomia 21. Per la Trisomia 13, il PPV è però solo del 38% (vedere le informazioni nella sezione ‘learn more’).
Qual è il VALORE PREDICATIVO NEGATIVO (NPV)?
Questo è la probabilità che il risultato dica bassa probabilità, il feto non avrà la condizione.
Cosa significano i risultati?
Cosa significa un risultato di ALTA PROBABILITA’?
Un risultato di ALTA PROBABILITA’ è indicativo di un’alta probabilità di una condizione. L’effettiva probabilità di un feto con la condizione dipende dalla condizione per la quale si sta effettuando lo screening ed è il PPV (vedere la tabella nella sezione ‘learn more’ per informazioni dettagliate su ogni condizione). Dopo il test, il numero di donne che devono considerare un CVS o un’amniocentesi è inferiore all’1%. È importante notare che se i risultati del test mostrano un’ALTA PROBABILITÀ che il feto abbia la trisomia 21, 18 o 13, ciò non significa che il feto abbia sicuramente una di queste condizioni, sebbene sia altamente probabile. Per questo motivo, nel caso di un risultato ad alta probabilità (o positivo), si raccomanda un test di follow-up con una procedura invasiva.
Cosa significa un risultato a BASSA PROBABILITA’?
Se i risultati del test mostrano che c’è una BASSA PROBABILITA’ che il feto abbia una condizione, è improbabile che il feto la abbia. La probabilità effettiva dipende dalla condizione per la quale si sta facendo lo screening ed è il NPV (vedere la tabella nella sezione ‘learn more’ per informazioni dettagliate su ogni condizione). E’ importante sapere che non tutti i feti affetti da trisomia saranno rilevati. Tutti i risultati dovrebbero essere interpretati da un medico nel contesto dei dati clinici e familiari: i pazienti dovrebbero continuare con i loro soliti appuntamenti per la scansione e la cura dopo il test.
Quanto tempo ci vorrà per ottenere i risultati?
I risultati sono solitamente riportati entro 2 settimane. In circa il 3% dei test, un risultato non è possibile (di solito perché non c’è abbastanza DNA fetale nel campione di sangue originale). Quando ciò accade, può essere necessario ripetere l’esame del sangue, che viene effettuato senza costi aggiuntivi.
Il test Panorama comporta dei rischi per la gravidanza?
No. Il test non è invasivo: si tratta di prelevare un campione di sangue dalla madre. La gravidanza non è esposta al rischio di aborto spontaneo o di altri esiti avversi che sono associati alle procedure di test invasivi come il CVS o l’amniocentesi.