Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IV (GSD IV) jest dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym gromadzeniem się w komórkach organizmu cukru złożonego zwanego glikogenem. Nagromadzony glikogen ma nieprawidłową strukturę i upośledza funkcjonowanie niektórych narządów i tkanek, zwłaszcza wątroby
i mięśni. Istnieje pięć typów GSD IV, które wyróżniają się ciężkością, oznakami i objawami.
Śmiertelny okołoporodowy typ nerwowo-mięśniowy jest najcięższą formą GSD IV, z oznakami rozwijającymi się przed urodzeniem. Nadmiar płynów może gromadzić się wokół płodu (polyhydramnios) i w jego ciele. U płodów dotkniętych tą chorobą występuje stan zwany sekwencją deformacji akinezji płodu, która powoduje ograniczenie ruchów płodu i może prowadzić do sztywności stawów (artrogrypoza) po urodzeniu. Niemowlęta ze śmiertelną okołoporodową nerwowo-mięśniową postacią GSD IV mają bardzo niskie napięcie mięśniowe (ciężka hipotonia) i zanik mięśni (atrofia). Niemowlęta te zazwyczaj nie przeżywają okresu noworodkowego z powodu osłabienia serca i mięśni oddechowych.
Wrodzony typ mięśniowy GSD IV zazwyczaj nie jest widoczny przed urodzeniem, ale rozwija się we wczesnym niemowlęctwie. Dzieci dotknięte tą wadą mają ciężką hipotonię, która wpływa na mięśnie potrzebne do oddychania. Dzieci te często mają kardiomiopatię rozstrzeniową, która powiększa i osłabia mięsień sercowy, uniemożliwiając sercu wydajne pompowanie krwi. Niemowlęta z wrodzonym typem mięśniowym GSD IV zazwyczaj przeżywają tylko kilka miesięcy.
Typ wątrobowy postępujący jest najczęstszą postacią GSD IV. W ciągu pierwszych miesięcy życia niemowlęta dotknięte tą chorobą mają trudności z przybieraniem na wadze i rosną w oczekiwanym tempie (brak przyrostu masy ciała) oraz rozwija się u nich powiększona wątroba (hepatomegalia). U dzieci z tym typem choroby rozwija się choroba wątroby zwana marskością wątroby, która często jest nieodwracalna. Ponadto może wystąpić wysokie ciśnienie krwi w żyle doprowadzającej krew do wątroby (nadciśnienie wrotne) oraz nieprawidłowe gromadzenie się płynu w jamie brzusznej (wodobrzusze). W wieku 1 lub 2 lat u dzieci dotkniętych chorobą rozwija się hipotonia. Dzieci z postępującym typem wątrobowym GSD IV często umierają z powodu niewydolności wątroby we wczesnym dzieciństwie.
Nieprogresywny typ wątrobowy GSD IV ma wiele takich samych cech jak typ postępujący, ale choroba wątroby nie jest tak ciężka. W nieprogresywnym typie wątrobowym hepatomegalia i choroba wątroby są zwykle widoczne we wczesnym dzieciństwie, ale u osób dotkniętych tym schorzeniem zwykle nie dochodzi do rozwoju marskości wątroby. U osób z tym typem zaburzenia może również występować hipotonia i osłabienie mięśni (miopatia). Większość osób z tym typem choroby przeżywa do wieku dorosłego, chociaż oczekiwana długość życia zależy od nasilenia objawów.
Dzieciństwo nerwowo-mięśniowe typu GSD IV rozwija się w późnym dzieciństwie i charakteryzuje się miopatią i kardiomiopatią rozstrzeniową. Ciężkość tego typu GSD IV jest bardzo różna; niektórzy ludzie mają tylko łagodne osłabienie mięśni, podczas gdy inni mają ciężką kardiomiopatię i umierają we wczesnej dorosłości.