Aby dowiedzieć się, czy dana osoba ma chorobę von Willebranda (VWD), lekarz zada pytania dotyczące osobistej i rodzinnej historii krwawień. Lekarz sprawdzi również, czy nie występują nietypowe siniaki lub inne oznaki niedawnego krwawienia i zleci wykonanie badań krwi, które zmierzą, w jaki sposób krew krzepnie. Badania dostarczą informacji na temat ilości białek krzepnięcia obecnych we krwi oraz czy białka krzepnięcia działają prawidłowo. Ponieważ niektóre leki mogą powodować krwawienie, nawet u osób bez zaburzeń krwawienia, lekarz zapyta o przyjmowane ostatnio lub rutynowo leki, które mogą powodować krwawienie lub pogarszać objawy krwawienia.
Badania przesiewowe
Do zdiagnozowania choroby potrzebna jest kombinacja badań krwi. Następujące badania przesiewowe są wykonywane w pierwszej kolejności, aby wykazać, czy krew krzepnie prawidłowo. Testy te mogą wykazać, że występują zaburzenia krwawienia, ale potrzeba więcej testów, aby określić rodzaj występujących zaburzeń krwawienia. Testy przesiewowe są często prawidłowe w VWD, a bardziej specyficzne testy są wymagane.
Kompletna morfologia krwi (CBC)
To powszechne badanie mierzy ilość hemoglobiny (czerwony pigment wewnątrz czerwonych krwinek, który przenosi tlen), rozmiar i liczbę czerwonych krwinek oraz liczbę różnych typów białych krwinek i płytek krwi znajdujących się we krwi. Morfologia krwi jest prawidłowa u osób z VWD. Jednakże, jeśli osoba z VWD ma niezwykle obfite krwawienia lub krwawi przez długi czas, poziom hemoglobiny i liczba czerwonych krwinek może być niski.
Test czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT)
Test ten mierzy czas potrzebny do zakrzepnięcia krwi. Mierzy on zdolność krzepnięcia czynników VIII (8), IX (9), XI (11) i XII (12). Jeśli którykolwiek z tych czynników krzepnięcia jest zbyt niski, krzepnięcie krwi będzie trwało dłużej niż normalnie. Wyniki tego testu wykażą dłuższy czas krzepnięcia u niektórych osób z VWD. Jednakże, wyniki tego testu będą normalne wśród osób z łagodną VWD.
Test czasu protrombinowego (PT)
Test ten również mierzy czas potrzebny krwi do krzepnięcia. Mierzy ono przede wszystkim zdolność krzepnięcia czynników I (1), II (2), V (5), VII (7) i X (10). Jeśli poziom któregoś z tych czynników jest zbyt niski, krzepnięcie krwi będzie trwało dłużej niż normalnie. Wyniki tego testu będą prawidłowe u większości osób z VWD.
Test fibrynogenu
Test ten również pomaga lekarzom ocenić zdolność pacjenta do tworzenia skrzepu krwi. Badanie to jest zlecane razem z innymi badaniami krzepliwości krwi lub kiedy pacjent ma nieprawidłowy wynik testu PTexternal icon lub APTT testexternal icon, lub obu. Wyniki tego testu będą prawidłowe u osób z VWD. Fibrynogen jest inną nazwą dla czynnika krzepnięcia I (1).
Testy diagnostyczne
Szczególne testy są wymagane do zdiagnozowania, które zaburzenie krwawienia występuje. Często te testy muszą być powtarzane kilka razy zanim zostanie postawiona dokładna diagnoza. Dzieje się tak dlatego, że poziom czynników krzepnięcia we krwi zmienia się w czasie w wyniku zmian, na które organizm może reagować – takich jak stres, ciąża i infekcje – co może mieć wpływ na wyniki badań.
Badania krwi, które lekarz może zlecić w celu zdiagnozowania VWD (lub innych zaburzeń dotyczących płytek krwi) obejmują:
- Aktywność krzepnięcia czynnika VIII – aby zmierzyć ilość czynnika VIII we krwi
- Antygen czynnika von Willebranda – aby zmierzyć ilość VWF we krwi
- Kofaktor rystocetyny lub inna aktywność VWF aktywność – aby zmierzyć, jak dobrze działa VWF
- Multimery czynnika von Willebranda – aby zmierzyć skład lub strukturę VWF
- Testy agregacji płytek – aby zmierzyć, jak dobrze działają płytki krwi
.