To naturalne, że czujesz się zaniepokojona, jeśli wynik testu na mutację genu BRCA1, BRCA2 lub PALB2 jest pozytywny. To prawda, że te mutacje genowe mogą znacząco zwiększyć ryzyko zachorowania na raka piersi. Należy jednak pamiętać, że u wielu osób, które są nosicielkami takich mutacji genowych, rak piersi nigdy nie wystąpi. Nawet w przypadku tych osób, które zachorują, wczesna diagnoza i leczenie sprawiają, że pokonanie choroby jest bardzo prawdopodobne. Dzięki wczesnemu wykrywaniu, zdecydowana większość osób przeżywa raka piersi i prowadzi pełne, normalne życie.
Plany wczesnego wykrywania
Osoby z mutacjami genów BRCA lub PALB2 mają ponadprzeciętną szansę zachorowania na raka piersi, i są bardziej narażone na jego wystąpienie w młodszym wieku. Kobiety z mutacją BRCA1 lub BRCA2 mogą mieć 45-65% szans na zdiagnozowanie raka piersi przed 70 rokiem życia. W przypadku mutacji PALB2, 33% kobiet zachoruje na raka piersi w tym wieku.
Dobrą wiadomością jest to, że posiadając tę wiedzę, może Pani stworzyć wraz z lekarzem indywidualny plan wczesnego wykrywania, aby zwiększyć szanse na wczesne wykrycie raka piersi. Wczesne wykrycie sprawia, że rak piersi jest znacznie łatwiejszy do leczenia. Pięcioletnie przeżycie względne w przypadku raka piersi wykrytego w stadium zlokalizowanym (nie ma oznak, że rak rozprzestrzenił się poza pierś) wynosi 99%.
Plan wczesnego wykrywania dla osoby z mutacją genów BRCA lub PALB2 będzie prawdopodobnie obejmował częstsze badania przesiewowe w kierunku raka piersi, począwszy od młodszego wieku. Może on również obejmować różne rodzaje badań, takie jak ultrasonografia lub rezonans magnetyczny. Twój lekarz może zalecić, które badania powinnaś wykonać i kiedy powinnaś je wykonać.
Chirurgia profilaktyczna
Chociaż niektórzy uważają ją za ekstremalną, kobiety z mutacjami BRCA wysokiego ryzyka mogą zdecydować się na poddanie się operacji profilaktycznej, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi.
Podwójna mastektomia profilaktyczna (lub obustronna mastektomia profilaktyczna) to chirurgiczne usunięcie obu piersi, zanim rak będzie miał szansę się rozwinąć i/lub rozprzestrzenić. Istnieją różne rodzaje profilaktycznych mastektomii; niektóre usuwają całą pierś, podczas gdy inne pozostawiają skórę i brodawki sutkowe nienaruszone, aby ułatwić operację rekonstrukcji piersi.
Aktorka i filmowiec Angelina Jolie zwróciła uwagę opinii publicznej na wykorzystanie chirurgii do profilaktyki mutacji genów BRCA, gdy publicznie podzieliła się swoją historią poddania się profilaktycznej podwójnej mastektomii. Później zdecydowała się również na usunięcie jajników i jajowodów, zabieg znany jako prewencyjna salpingo-oforektomia.
Usuwanie jajników i jajowodów jest powszechnie zalecane jako sposób na zmniejszenie ryzyka zachorowania na raka piersi, a także raka jajnika. W przypadku kobiet, u których nie zdiagnozowano żadnego z tych nowotworów, pomocna może być rozmowa z doradcą genetycznym na temat momentu wykonania operacji profilaktycznych. Jeśli kobieta jest jeszcze w wieku rozrodczym, prawdopodobnie będzie chciała opóźnić usunięcie jajników i jajowodów do czasu, aż skończy rodzić dzieci.
Chociaż takie operacje profilaktyczne zmniejszają ryzyko zachorowania na raka piersi o około 90%, nie eliminują go całkowicie. Sama operacja również wiąże się z ryzykiem i kosztami, które należy dokładnie rozważyć. Twój lekarz może pomóc Ci zrozumieć opcje i ryzyko oraz dokonać wyboru, który jest dla Ciebie odpowiedni.
BRCA, mutacje genowe i leczenie raka piersi
Jeśli u osoby z mutacją BRCA rozwinie się rak piersi, stosowane leczenie może być inne niż u osób, które nie są nosicielkami mutacji genu.
Osoby z mutacją BRCA1 są bardziej narażone na rozwój potrójnie ujemnego raka piersi. Potrójnie ujemny rak piersi nie reaguje na terapię hormonalną ani na niektóre leki. Jednak chemioterapia może być bardziej skuteczna w leczeniu potrójnie negatywnych przypadków niż w przypadku innych rodzajów raka.
Pacjentki z rakiem piersi z mutacją BRCA1 lub BRCA2 są również bardziej narażone na wystąpienie drugiego nowotworu, w tej samej lub przeciwnej piersi. Z tego powodu mogą one zdecydować się na podwójną mastektomię zamiast pojedynczej lub częściowej mastektomii (zwanej również lumpektomią). Usunięcie zdrowej piersi wraz z nowotworową jest zasadniczo inną formą prewencyjnej mastektomii.
Chociaż badania wciąż trwają, niektóre wyniki wskazują, że niektóre rodzaje leków przeciwnowotworowych mogą być skuteczniejsze niż inne u pacjentek z mutacją genu BRCA.
Jak zawsze, Pani lekarz może pomóc określić, które metody leczenia raka piersi są dla Pani odpowiednie.
Inne rozważania
Jest wiele emocji i decyzji, które towarzyszą pozytywnemu wynikowi testu na mutację BRCA. Uczucia mogą sięgać od strachu po złość, smutek lub poczucie winy. Mogą pojawić się pytania o to, czy dzieci lub inni członkowie rodziny powinni się przebadać. Dla niektórych może to mieć wpływ na decyzję o posiadaniu lub nieposiadaniu dzieci. Niektóre kobiety decydują się nawet na operacje zapobiegawcze, które mogą utrudnić lub uniemożliwić posiadanie dzieci.
Doradcy genetyczni mogą pomóc Ci w poruszaniu się po wodach i zrozumieniu wszystkich zagrożeń, decyzji i emocji z tym związanych.
Pomoc jest dostępna; nie musisz przechodzić przez to sam.
Doradcy genetyczni mogą pomóc Ci w zrozumieniu wszystkich zagrożeń, decyzji i emocji z tym związanych.