Abstract
38-letnia kobieta przedstawiła ciążę bliźniaczą dichorionic diamniotic w wieku ciążowym 32 tygodni, u której stwierdzono masę ściany brzucha u jednego z bliźniąt. Wstępna ocena ultrasonograficzna była podejrzana o omphalocele, ale okazało się, że dotknięty bliźniak miał po urodzeniu ekstrofię pęcherza moczowego. Ilustruje to trudności w dokładnej diagnostyce prenatalnej wytrzewienia pęcherza moczowego w ciąży bliźniaczej w późnym okresie ciąży.
1. Wstęp
Estrofia pęcherza moczowego jest rzadką wadą wrodzoną, która powstaje w wyniku niecałkowitego zamknięcia dolnej przedniej ściany jamy brzusznej. Częstość występowania waha się od do 50 000 żywych urodzeń, a stosunek liczby mężczyzn do liczby kobiet wynosi . Wada embriologiczna polega na nieudanej migracji komórek mezenchymalnych pomiędzy kloaką a ektodermą ściany jamy brzusznej. Prowadzi to do braku tkanki łącznej i mięśni przedniej ściany jamy brzusznej.
Diagnostyka prenatalna polega na odróżnieniu tej wady od innych często spotykanych wad przedniej ściany jamy brzusznej, takich jak omphalocele i gastroschisis. Ultrasonografia jest standardową metodą diagnostyczną, ale może być ograniczona w przypadku ciąż bliźniaczych i późnych ciąż. Prawidłowa identyfikacja jest istotna dla poradnictwa prenatalnego i przygotowania zespołu chirurgicznego do prowadzenia operacji. Opisujemy wyniki badań sonograficznych i postępowanie w nietypowym przypadku ekstrofii pęcherza moczowego.
2. Prezentacja przypadku
38-letnia kobieta, w wieku 8 lat, para 1-0-6-1, przedstawiła wewnątrzmaciczną ciążę bliźniaczą dichorionową z niezgodnym wzrostem. Bliźniak A wyglądał normalnie, ale bliźniak B był o 37% mniejszy. Amniopunkcja w 18 tygodniu ciąży wykazała u obu bliźniąt kariotyp 46 XY. Badanie echokardiograficzne płodu w 28 tygodniu u bliźniaka B wykazało możliwość wystąpienia wady przegrody międzykomorowej i koarktacji aorty. Badanie ultrasonograficzne bliźniaka B w późnym wieku ciążowym (32 tygodnie) wykazało prawidłowy rozwój płynu owodniowego i nerek. U bliźniaka B nie uwidoczniono jednak wyraźnie wypełniającego się pęcherza moczowego w porównaniu z bliźniakiem A. U bliźniaka B uwidoczniono masę w podbrzuszu o średnicy 2-3 cm oraz wątrobę pozaustrojową z wchodzącym naczyniem podejrzanym o omphalocele (ryc. 1).
Sonografia płodowa bliźniaka B ilustrująca ubytek ściany przedniej (strzałka).
Pacjentka została skierowana na chirurgię dziecięcą w celu uzyskania porady dotyczącej wad ściany jamy brzusznej, a konkretnie omphalocele i gastroschisis. W 35 6/7 tygodniu pacjentka przeszła poród przez cesarskie cięcie. Badanie noworodka B wykazało nisko osadzoną pępowinę, diastazę kości łonowej i epispadias. Masa przedniej ściany jamy brzusznej była podbrzuszna z dużą, wywiniętą, śluzowatą powierzchnią i rozpoznawalnymi ujściami moczowodów, co wskazywało na ekstrofię pęcherza moczowego (ryc. 2).
Przybliżenie blaszki pęcherza moczowego wskazujące na lokalizację ujść moczowodów (strzałki ciągłe) i prącia z epispadias (strzałka przerywana).
Po urodzeniu skonsultowano się z urologiem dziecięcym w sprawie postępowania z bliźniakiem B. Badanie echokardiograficzne wykazało niewielki drożny przewód tętniczy bez ubytku międzykomorowego lub koarktacji aorty. W pierwszej dobie życia bliźniak B, ważący 1,8 kg, został poddany klasycznej, etapowej operacji usunięcia wyrostka robaczkowego z pierwotnym zamknięciem pęcherza moczowego. Spojenie łonowe zostało usztywnione i utrwalone z diastazą kości łonowej wynoszącą około 3 cm. Nie wykonano osteotomii z powodu ryzyka zwiększonej utraty krwi i dodatkowego czasu operacji.
Bliźniak B przeszedł pomyślnie pierwszy etap leczenia wytrzewienia pęcherza moczowego i został wypisany do domu w 38. dobie pooperacyjnej. Podczas 2-miesięcznej wizyty kontrolnej w klinice jego rodzice zgłosili kilka nocy z suchą pieluchą, co odzwierciedla dobrą pojemność pęcherza i nadzieję na utrzymanie moczu. USG pęcherza nerkowego wykazało rosnące nerki i wypełniony pęcherz moczowy (Rycina 3).
Ultrasound of pelvis of twin B at 2-month followup showing intact abdominal wall with full bladder (arrow).
3. Dyskusja
Wrodzone wady przedniej ściany jamy brzusznej są często rozpoznawane w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym. Ocena anatomiczna jest ograniczona w ciążach bliźniaczych przez przestrzeń do identyfikacji odrębnych struktur. Optymalne obrazowanie tych wad ma miejsce w wieku ciążowym wcześniejszym niż 20 tygodni. Diagnostyka różnicowa wad przedniej ściany jamy brzusznej obejmuje omphalocele, gastroschisis, wytrzewienie pęcherza moczowego i wytrzewienie kloaki. Wyrostek kloaczny jest połączeniem wyrostka pęcherza moczowego i omphalocele z innymi wadami wrodzonymi. W przeciwieństwie do wytrzewienia pęcherza lub kloaki, omphalocele i gastroschisis są związane z napełnianiem i opróżnianiem pęcherza. Przetrwała torbiel pęcherza moczowego może być również błędnie interpretowana jako wypełniony płynem pęcherz oddzielony od masy dolnej części brzucha, ale nie wykazywałaby dynamicznej funkcji. Ponieważ produkcja moczu przez płód rozpoczyna się w 8 tygodniu ciąży, funkcjonalny pęcherz powinien być widoczny do 15 tygodnia ciąży. W przypadku braku nieprawidłowości nerek lub oligohydramnios, należy podejrzewać ekstrofię pęcherza moczowego.
Inną techniką różnicowania omphalocele z wytrzewieniem pęcherza moczowego jest kolorowa ultrasonografia dopplerowska tętnic pępkowych w płaszczyźnie osiowej. Tętnice pępkowe wywodzą się z tętnicy biodrowej wewnętrznej i przebiegają wokół pęcherza moczowego. Zidentyfikowanie tętnic biegnących wzdłuż masy przedniej ściany brzucha sugeruje ekstrofię pęcherza moczowego. W przypadku omphalocele tętnice przebiegają poniżej masy ściany jamy brzusznej, a żyła pępkowa biegnie do przepukliny wątroby związanej z masą. Ocena relacji anatomicznych między tętnicami pępkowymi a masą przedniej ściany brzucha ułatwia postawienie właściwego rozpoznania. Poza badaniem ultrasonograficznym, za pomocą rezonansu magnetycznego, na podstawie przebiegu moczowodów można zidentyfikować masę na ścianie jamy brzusznej jako pęcherz moczowy. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego płodu nie jest ograniczone względnym brakiem płynu owodniowego w późnym okresie ciąży.
Estrofia pęcherza moczowego jest powszechnie związana z epispadias i diastasis kości łonowej. Poradnictwo prenatalne powinno dotyczyć nie tylko rokowania co do trzymania moczu i funkcji nerek po naprawie pęcherza, ale także wyników psychoseksualnych po naprawie prącia. Jeśli ciąża jest kontynuowana do porodu, urologia dziecięca i ortopedia dziecięca powinny być powiadomione z wyprzedzeniem, aby przygotować się do naprawy exstrophy-epispadias i diastasis kości łonowej. W pierwszych 24 godzinach życia spojenie łonowe jest ogólnie plastyczne pod wpływem matczynego hormonu relaksyny po porodzie pochwowym, ale efekt ten szybko zmniejsza się do 48-72 godziny życia. Jeśli diastaza jest mniejsza niż 4 cm, wówczas można podjąć próbę pierwotnej naprawy bez osteotomii. Ponieważ u naszej pacjentki wykonano przedwczesne cięcie cesarskie, stężenie relaksyny w krążeniu nie było na tyle wysokie, aby mogła ona wywołać swój efekt, dlatego spojenie łonowe było sztywne.
Prezentowany przez nas przypadek był wyjątkowy z uwagi na późną prezentację pacjentki z ciążą bliźniaczą i przedwczesnym porodem. Kiedy pęcherz płodowy nigdy nie jest wyraźnie widoczny, należy podejrzewać ekstrofię pęcherza moczowego. Kolorowa ultrasonografia dopplerowska i rezonans magnetyczny płodu mogą być użyte do określenia relacji tętnicy pępkowej i moczowodów do przedniej masy brzusznej, aby zróżnicować wynicowanie pęcherza moczowego od omphalocele lub gastroschisis. Rozpoznanie wytrzewienia pęcherza moczowego jest ważne dla doradztwa prenatalnego i wczesnego zebrania niezbędnych zespołów chirurgicznych do leczenia po porodzie.