Dziedziczymy geny od naszych biologicznych rodziców w określony sposób. Jeden z tych sposobów nazywany jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym.
Co to jest dziedziczenie autosomalne dominujące?
Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że dany gen znajduje się na jednym z autosomów. Są to ponumerowane pary chromosomów, od 1 do 22. (Chromosomy te nie determinują płci potomstwa). Dominacja oznacza, że tylko jeden gen od jednego z rodziców jest niezbędny do przekazania cechy lub zaburzenia. Kiedy rodzic ma dominującą cechę lub zaburzenie, istnieje 50 procent szans, że każde dziecko, które on lub ona ma, również odziedziczy tę cechę lub zaburzenie:
Co to jest zespół Marfana?
Zespół Marfana występuje u jednego z 5 000 żywych urodzeń. Jest to zaburzenie tkanki łącznej związane z dziedziczeniem autosomalnym dominującym. Tkanka łączna występuje obficie w organizmie i jest ważna jako struktura podtrzymująca. Jest ona szczególnie ważna dla układu mięśniowo-szkieletowego. Stanowi ona również wsparcie dla innych układów organizmu, w tym oczu i serca. Gen odpowiedzialny za zespół Marfana nazywa się fibrylina-1. Gen ten jest zlokalizowany na chromosomie #15 na długim ramieniu (q) w 15q21.1.
Wspólne ustalenia u osób z zespołem Marfana obejmują te związane z zaburzeniami tkanki łącznej. Obejmują one nieprawidłowe powiększenie aorty serca, zwichnięte soczewki oczu, wysokie, szczupłe ciało ze zwiększoną ruchomością stawów, skoliozą, długimi płaskimi stopami i długimi palcami. Wyniki mogą się różnić u osób, u których zdiagnozowano ten stan, nawet w obrębie jednej rodziny.
Jeśli dana osoba jest nosicielem nieprawidłowego genu dla zespołu Marfana, istnieje 50-procentowe ryzyko przekazania tego zaburzenia każdemu przyszłemu potomstwu. Jeśli dana osoba nie jest nosicielem nieprawidłowego genu, wówczas ryzyko wystąpienia zaburzenia u przyszłego potomstwa jest takie samo jak w populacji ogólnej.