-
Większy rozmiar tekstuDuży rozmiar tekstuRegularny rozmiar tekstu
Co to jest Dystrofia mięśniowa Beckera?
Dystrofia mięśniowa Beckera (często nazywana dystrofią Beckera MD lub BMD) jest formą dystrofii mięśniowej, zaburzenia genetycznego, które stopniowo sprawia, że mięśnie ciała stają się słabsze i mniejsze. Powoduje ona mniej poważne problemy niż najczęstszy typ choroby, dystrofia mięśniowa Duchenne’a.
Jakie są objawy & Objawy dystrofii mięśniowej Beckera?
Objawy dystrofii mięśniowej Beckera mogą być od łagodnych do prawie tak poważnych jak objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
Dzieci z dystrofią mięśniową Beckera mogą zacząć chodzić później niż większość dzieci. Jednak choroba rzadko powoduje problemy zdrowotne, dopóki u dziecka nie wystąpi osłabienie mięśni w biodrach i miednicy. Dzieje się to zazwyczaj w wieku 10-13 lat. Problemy z chodzeniem są zwykle zauważalne w wieku 15-16 lat.
Dziecko z MD Beckera może:
- mieć większe trudności z uprawianiem sportu
- mieć problemy z wchodzeniem po schodach
- nie być w stanie chodzić szybko, biegać płynnie, lub utrzymać tempo biegu
- mają problemy z podnoszeniem ciężkich przedmiotów
- mają mięśnie łydek, które wyglądają na większe niż normalnie, mimo że są słabsze
Becker MD wpływa na mięśnie bioder, miednicy, ud i ramion, a także na serce. Zmiany w mięśniu sercowym mogą zachodzić szybciej niż w innych mięśniach. Dzieci, u których pierwsze objawy choroby Beckera występują w młodszym wieku, są bardziej narażone na problemy z sercem niż dzieci, u których objawy pojawiają się później.
Dystrofia Beckera ma charakter postępujący, co oznacza, że problemy nasilają się z wiekiem. Objawy pogarszają się powoli w porównaniu z dystrofią Duchenne’a. Mięśnie oddechowe zwykle pozostają na tyle silne, że respirator lub inne mechaniczne urządzenie wspomagające oddychanie nie jest potrzebne.
Co powoduje dystrofię mięśniową Beckera?
W dystrofii Beckera mięśnie słabną, ponieważ dystrofina (dis-TRO-fin), białko wytwarzane przez komórki mięśniowe, nie działa tak, jak powinna. Zmiana w genie dystrofiny powoduje, że białko to jest zbyt krótkie. Wadliwa dystrofina naraża komórki mięśniowe na ryzyko uszkodzenia przy normalnym użytkowaniu.
Zwykle organizm naprawia lub zastępuje uszkodzone komórki mięśniowe. Jednak w chorobie Beckera komórki te zamiast tego obumierają. Po obumarciu komórek mięśniowych są one zastępowane przez tłuszcz i tkankę bliznowatą.
Kto choruje na Dystrofię Mięśniową Beckera?
Wśród dzieci z genem Beckera MD chłopcy są najbardziej dotknięci słabością ruchów rąk i nóg. Jest to spowodowane tym, że gen dystrofiny znajduje się na chromosomie X. Chłopcy mają tylko jeden chromosom X, ale dziewczynki mają dwa. Dlatego dziewczynki prawie zawsze mają drugą kopię genu, która może wytworzyć pełne, działające białko dystrofiny. Dziewczynki mogą być nosicielkami i są narażone na ryzyko przekazania tej choroby swoim dzieciom. Dziewczynki mogą również mieć objawy, ale na ogół są one mniej poważne niż u chłopców.
Zarówno chłopcy, jak i dziewczynki z genem Becker MD mogą mieć problemy z sercem.
Większość dzieci z wadliwym genem dystrofiny otrzymuje go od matki, która może być nosicielką wadliwego genu, nie wiedząc o tym. U niektórych dzieci wadliwy gen jest nową zmianą genetyczną zwaną mutacją lub wariantem.
Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową Beckera?
Lekarze często diagnozują dystrofię mięśniową na podstawie historii rodziny dziecka, objawów i badania.
Te badania potwierdzają diagnozę i określają typ dystrofii mięśniowej:
- Poziom kinazy kreatynowej (CK): To badanie krwi sprawdza poziom kinazy kreatynowej, białka, które normalnie pozostaje wewnątrz komórek mięśniowych. Kiedy dystrofia mięśniowa uszkadza komórki mięśniowe, uwalniają one CK do krwi.
- Biopsja mięśnia: To badanie może wykazać, czy mięsień zawiera dystrofinę. Jeśli wokół włókien mięśniowych nie ma dystrofiny, zwykle oznacza to, że dziecko ma MD Duchenne’a. Plamiste, zmniejszone ilości dystrofiny wokół włókien mięśniowych zazwyczaj oznaczają, że dziecko ma MD Beckera. Lekarz wykonuje biopsję poprzez usunięcie małego fragmentu mięśnia, zazwyczaj z uda.
- Badania genetyczne: To pokaże, czy istnieje brakujący fragment (delecja), duplikacja lub mutacja punktowa w genie dystrofiny, która zakłóca sposób działania genu. Pomaga to zespołowi medycznemu zdecydować, jak leczyć problem i czego można się spodziewać w przyszłości.
Jak leczy się Dystrofię Mięśniową Beckera?
Nie ma jeszcze lekarstwa na dystrofię Beckera. Leczenie polega na połączeniu:
- spowolnienia rozwoju choroby i wspomagania pracy serca za pomocą leków
- pomagania dziecku w poruszaniu się za pomocą aparatów ortopedycznych i innych pomocy fizycznych
Dzieci z dystrofią Beckera zazwyczaj znajdują się pod opieką zespołu lekarzy i innych specjalistów z kilku specjalności pediatrycznych.
Czego mogę się spodziewać?
Dzieci z chorobą Beckera mogą prowadzić długie, aktywne życie, a badania nad ulepszeniem leczenia są w toku.
Niektóre osoby z chorobą Beckera zaczynają korzystać z wózka inwalidzkiego w wieku 20 lat. Jednak wiele osób powyżej 50 roku życia może chodzić bez pomocy lub przy pomocy laski, kul lub chodzika.
MD Beckera nie wpływa na mięśnie jelit i pęcherza ani na funkcje seksualne.
Co jeszcze powinienem wiedzieć?
- Jeżeli matka i siostry dziecka z dystrofią Beckera są nosicielkami, powinny odbywać regularne wizyty u kardiologa (lekarza specjalizującego się w problemach z sercem).
- Dzieci z dystrofią mięśniową mogą mieć szkodliwą reakcję na znieczulenie. Jeśli Twoje dziecko musi mieć operację, upewnij się, że anestezjolog jest świadomy MD.
- Doradztwo genetyczne powinno być rozważane dla każdego dorosłego z genem Becker MD przed posiadaniem dzieci.