Karłowatość
Na przestrzeni lat odbyło się wiele dyskusji na temat właściwego sposobu odnoszenia się do osoby z karłowatością. Wiele osób cierpiących na tę przypadłość woli określenie „mały człowiek” lub „osoba niskiego wzrostu”. Dla niektórych „karzeł” jest do przyjęcia. Dla większości „karzeł” zdecydowanie nie jest.
Ale oto pomysł, z którym wszyscy mogą się zgodzić: Dlaczego nie nazwać osoby z karłowatością po prostu jej imieniem?
Bycie niskiego wzrostu to tylko jedna z cech, które sprawiają, że mała osoba jest tym, kim jest. Jeśli jesteś rodzicem lub bliską osobą małej osoby, wiesz, że to prawda.
Fakty na temat karłowatości
Oto kilka faktów, z których inni ludzie mogą nie zdawać sobie sprawy na temat karłowatości i osób, które ją mają.
Karłowatość:
- charakteryzuje się niskim wzrostem. Technicznie rzecz biorąc, oznacza to wzrost dorosłego człowieka wynoszący 4 stopy 10 cali lub mniej, według grupy wsparcia Little People of America (LPA).
- może być spowodowany przez jedną z ponad 300 chorób, z których większość jest genetyczna. Najczęstszy typ nazywany jest achondroplazją.
- może i najczęściej zdarza się w rodzinach, w których oboje rodzice są średniego wzrostu. W rzeczywistości, 4 na 5 dzieci z achondroplazją rodzi się z rodzicami o przeciętnym wzroście.
Karłowatość nie jest:
- niepełnosprawnością intelektualną. Osoba cierpiąca na karłowatość ma zazwyczaj normalną inteligencję.
- chorobą, która wymaga „lekarstwa”. Większość ludzi z jednym z tych schorzeń żyje długo i satysfakcjonująco.
- powód, by zakładać, że ktoś jest niezdolny. Mali ludzie chodzą do szkoły, do pracy, jeżdżą samochodami, zawierają małżeństwa i wychowują dzieci, tak jak ich rówieśnicy o przeciętnych rozmiarach.
Co powoduje niski wzrost?
Ponad 300 dobrze opisanych schorzeń może powodować niski wzrost u dziecka. Większość z nich jest spowodowana spontaniczną zmianą genetyczną (mutacją) w komórkach jajowych lub plemnikach przed poczęciem. Inne są spowodowane zmianami genetycznymi odziedziczonymi po jednym lub obojgu rodzicach.
Zależnie od rodzaju schorzenia powodującego niskorosłość, możliwe jest, aby dwoje przeciętnej wielkości rodziców urodziło dziecko z niskorosłością, jak również możliwe jest, aby rodzice, którzy są małymi ludźmi, mieli dziecko przeciętnej wielkości.
Co skłania gen do mutacji, nie jest jeszcze dokładnie poznane. Zmiana jest pozornie przypadkowa i nieprzewidywalna, i może się zdarzyć w każdej ciąży. Jeśli rodzice sami mają jakąś formę karłowatości, istnieje prawdopodobieństwo, że ich dzieci również będą małymi ludźmi. Doradca genetyczny może pomóc w określeniu prawdopodobieństwa przekazania tej choroby w takich przypadkach.
Karzełkowatość ma też inne przyczyny, w tym zaburzenia metaboliczne lub hormonalne w okresie niemowlęcym lub dziecięcym. Nieprawidłowości chromosomalne, zaburzenia przysadki mózgowej (które wpływają na wzrost i metabolizm), problemy z wchłanianiem (kiedy organizm nie może odpowiednio wchłonąć składników odżywczych) oraz choroby nerek mogą prowadzić do karłowatości, jeśli dziecko nie rośnie w normalnym tempie.
Typy karłowatości
Większość typów karłowatości jest znana jako dysplazje szkieletowe, które są stanami nieprawidłowego wzrostu kości. Dzieli się je na dwa rodzaje: karłowatość krótkiego tułowia i karłowatość krótkich kończyn. Osoby z karłowatością krótkiego tułowia mają skrócony tułów z większą liczbą przeciętnych kończyn, natomiast osoby z karłowatością krótkich kończyn mają przeciętnej wielkości tułów, ale skrócone ręce i nogi.
Do tej pory najczęstszą dysplazją szkieletową jest achondroplazja, karłowatość krótkich kończyn, która występuje u około 1 na każde 15 000 do 40 000 dzieci urodzonych we wszystkich rasach i grupach etnicznych. Może być ona spowodowana spontaniczną mutacją w genie zwanym FGFR3, lub dziecko może odziedziczyć zmianę w tym genie od rodzica, który również ma achondroplazję.
Osoby z achondroplazją mają stosunkowo długi tułów i skrócone górne części rąk i nóg. Mogą również posiadać inne cechy, takie jak większa głowa z wydatnym czołem, spłaszczony mostek nosa, skrócone dłonie i palce oraz zmniejszone napięcie mięśniowe. Średni wzrost osoby dorosłej z achondroplazją wynosi nieco ponad 4 stopy.
Diastroficzna dysplazja jest inną formą karłowatości krótkich kończyn. Występuje ona u około 1 na 100 000 urodzeń i jest również czasami związana z rozszczepem podniebienia, stopami kończyn dolnych i uszami o wyglądzie kalafiora. Ludzie, u których postawiono tę diagnozę, mają tendencję do skracania przedramion i łydek (jest to znane jako skrócenie mezomeliczne).
Dysplazje spondyloepifizjologiczne (SED) odnoszą się do grupy różnych schorzeń szkieletu krótkiego tułowia. Wraz z achondroplazją i dysplazją diastroficzną jest to jeden z częstszych typów karłowatości. W jednym z typów SED, brak wzrostu w obszarze tułowia może nie być widoczny aż do wieku szkolnego; w innych formach jest widoczny po urodzeniu. Dzieci z tym zaburzeniem mogą mieć również palce koślawe, rozszczep podniebienia oraz problemy ze wzrokiem i/lub słuchem.
Ogólnie, karłowatość spowodowana dysplazjami szkieletowymi skutkuje tzw. nieproporcjonalnie niską posturą – co oznacza, że kończyny i tułów nie mają takich samych proporcji jak u osób o typowej posturze.
Zaburzenia metaboliczne lub hormonalne zazwyczaj powodują karłowatość proporcjonalną, co oznacza, że ręce, nogi i tułów danej osoby są skrócone, ale pozostają w proporcji do ogólnego rozmiaru ciała.
Diagnoza
Niektóre rodzaje karłowatości mogą być zidentyfikowane poprzez badania prenatalne, jeśli lekarz podejrzewa konkretną chorobę i przeprowadza testy w tym kierunku.
Ale większość przypadków nie jest identyfikowana aż do momentu narodzin dziecka. W takich przypadkach lekarz stawia diagnozę na podstawie wyglądu dziecka, wzorca wzrostu i zdjęć rentgenowskich kości. W zależności od rodzaju karłowatości dziecka, diagnoza często może być postawiona niemal natychmiast po urodzeniu.
Po postawieniu diagnozy nie istnieje „leczenie” większości schorzeń, które prowadzą do niskorosłości. Problemy hormonalne lub metaboliczne mogą być leczone zastrzykami hormonalnymi lub specjalną dietą w celu zwiększenia wzrostu dziecka, ale dysplazji szkieletowych nie można „wyleczyć”.”
Osoby z dysplazjami szkieletowymi mogą jednak uzyskać opiekę medyczną w przypadku niektórych komplikacji zdrowotnych związanych z ich niską posturą.
Niektóre formy karłowatości dotyczą również innych układów organizmu – takich jak wzrok czy słuch – i wymagają dokładnego monitorowania.
Możliwe powikłania i leczenie
Krótki wzrost jest jedyną cechą wspólną dla wszystkich osób z karłowatością. Po za tym, każda z wielu chorób powodujących karłowatość ma swój własny zestaw cech i możliwych powikłań.
Na szczęście wiele z tych powikłań jest uleczalnych, dzięki czemu osoby o niskim wzroście mogą prowadzić zdrowe, aktywne życie.
Na przykład, niewielki odsetek dzieci z achondroplazją może mieć wodogłowie (nadmiar płynu wokół mózgu). Mogą one również mieć większe ryzyko rozwoju bezdechu (chwilowe zatrzymanie oddechu podczas snu). Może to być spowodowane nieprawidłowo małą anatomią kości lub z powodu niedrożności dróg oddechowych przez migdałki lub migdałki. W sporadycznych przypadkach może dojść do ucisku części mózgu lub rdzenia kręgowego. Jednak dzięki ścisłemu monitorowaniu przez lekarzy, te potencjalnie poważne problemy mogą być wcześnie wykryte i chirurgicznie skorygowane.
W miarę jak dziecko z karłowatością rośnie, inne problemy również mogą stać się widoczne, w tym:
- rozwój niektórych umiejętności motorycznych, takich jak siadanie i chodzenie, w starszym wieku niż u dziecka o przeciętnych wymiarach
- większa podatność na infekcje uszu i utratę słuchu
- problemy z oddychaniem spowodowane małą klatką piersiową
- problemy z wagą
- skurcz kręgosłupa (skolioza, kifoza, i/lub lordoza)
- wklęsłe nogi
- kłopoty z elastycznością stawów i wczesne zapalenie stawów
- ból dolnej części pleców lub drętwienie nóg
- zapadanie się zębów
Nie każdy typ karłowatości ma wszystkie te problemy z nim związane, a właściwa opieka medyczna może pomóc w rozwiązaniu wielu z nich. Chirurgia może być również stosowana w celu poprawy niektórych problemów z nogami, biodrami i kręgosłupem, z którymi czasami borykają się osoby z karłowatością.
Opcje niechirurgiczne również mogą pomóc – na przykład nadmierna waga może pogorszyć wiele problemów ortopedycznych, dlatego dietetyk może pomóc w opracowaniu zdrowego planu zrzucania zbędnych kilogramów. Natomiast lekarze lub fizykoterapeuci mogą zalecić sposoby zwiększenia aktywności fizycznej bez dodatkowego obciążania kości i stawów.
Pomaganie dziecku
Ale rodzaje karłowatości, ich nasilenie i powikłania różnią się w zależności od osoby, ogólnie rzecz biorąc karłowatość nie ma wpływu na długość życia dziecka. Mimo że ustawa Americans with Disabilities Act chroni prawa osób z karłowatością, wielu członków społeczności osób o niskiej posturze nie czuje się niepełnosprawnymi.
Możesz pomóc dziecku z karłowatością prowadzić jak najlepsze życie, budując jego poczucie niezależności i własnej wartości od samego początku.
Oto kilka ogólnych wskazówek, o których warto pamiętać:
- Traktuj dziecko zgodnie z jego wiekiem i poziomem rozwoju, a nie rozmiarem. Na przykład, dwulatek nie powinien nadal używać butelki, nawet jeśli jest wielkości jednoroczniaka. A jeśli oczekujesz, że 6-latek posprząta swój pokój, nie rób wyjątku tylko dlatego, że twoje dziecko jest małe.
- Dostosuj się do ograniczeń dziecka. Coś tak prostego, jak przedłużacz do włącznika światła i dobrze umieszczony stołek do chodzenia, może dać niskiemu dziecku poczucie niezależności w domu.
- Przedstawiaj stan swojego dziecka – zarówno swojemu dziecku, jak i innym – jako różnicę, a nie przeszkodę. Twoja postawa i oczekiwania mogą mieć znaczący wpływ na samoocenę dziecka.
- Naucz się radzić sobie bez złości z reakcjami ludzi, bez względu na to, czy jest to zwykła ciekawość, czy jawna ignorancja. Odpowiadaj na pytania i komentarze tak bezpośrednio, jak to tylko możliwe, a następnie poświęć chwilę na zwrócenie uwagi na coś szczególnego w swoim dziecku. Jeśli dziecko jest z tobą, takie podejście pokazuje, że zauważasz wszystkie inne cechy, które czynią je wyjątkowym i, co ważne, że jego karłowatość nie wywołuje w tobie złości. Pomaga to również przygotować dziecko do radzenia sobie z takimi sytuacjami, kiedy Ciebie nie ma.
- Jeśli Twojemu dziecku dokucza się w szkole, nie przeocz tego. Porozmawiaj z nauczycielami i administratorami, aby upewnić się, że dziecko otrzymuje wsparcie, którego potrzebuje.
- Zachęcaj dziecko do znalezienia hobby lub zajęcia, które sprawi mu przyjemność. Jeśli sport nie jest dla dziecka czymś, co je interesuje, to może będzie to muzyka, sztuka, komputery, pisanie lub fotografia.
- Na koniec, zaangażuj się w działalność stowarzyszeń wsparcia, takich jak Little People of America. Poznanie innych osób z karłowatością – zarówno jako rówieśników, jak i mentorów – może pokazać Twojemu dziecku, jak wiele może osiągnąć.
Reviewed by: Angela L. Duker, MS, CGC
Data recenzji: 14 października 2014