Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną. Powoduje ona gromadzenie się gęstego śluzu w płucach i jelitach. Powoduje to problemy z oddychaniem i trawieniem. Uszkodzenia są trwałe. CF pogarsza się z czasem. Ludzie, którzy mają CF mają krótszą oczekiwaną długość życia.
Dwoje rodziców, którzy mają gen CF może przekazać go swojemu dziecku. Dzieci mają 25% szans na posiadanie CF, jeśli oboje rodzice mają jedną kopię genu. Twój lekarz może wykonać prenatalne badania przesiewowe, aby przetestować dla CF, jeśli oboje rodzice wiedzą, że są nosicielami genu. Jest to wykonywane, gdy jesteś w ciąży. To sprawdza na wszelkie problemy zdrowotne z dzieckiem, zanim on lub ona się urodzi. Badania przesiewowe mogą również wykryć inne zaburzenia genetyczne. Obejmują one wady wrodzone oraz wady cewy nerwowej.
Droga do lepszego samopoczucia
Podczas pierwszej wizyty prenatalnej lekarz porozmawia z Tobą o badaniach przesiewowych i testach. Chociaż może on zaproponować sugestie, to Twój wybór, czy chcesz wykonać badania przesiewowe, czy nie.
Badanie nosicielstwa
Jeśli nie wiesz, czy jesteś nosicielką lub nosicielem mukowiscydozy i chciałabyś się tego dowiedzieć, możesz zdecydować się najpierw na badanie nosicielstwa. Jest to prosty test, który bada Ciebie lub Twojego partnera pod kątem obecności genu CF. Lekarz pobierze próbkę krwi, śliny lub tkanki z wnętrza policzka. Badania przesiewowe nosicielstwo jest wykonywana jedna osoba na raz. Można je wykonać przed lub w trakcie ciąży. Możliwe wyniki to:
- Ty (lub Twój partner) macie wynik negatywny jako nosiciel. Druga osoba nie musi być badana.
- Ty (lub Twój partner) macie wynik pozytywny jako nosiciel. Druga osoba powinna zostać przebadana.
- Ty i Twój partner jesteście nosicielami. Jeśli jesteś w ciąży, powinnaś rozważyć przeprowadzenie badań prenatalnych, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko ma mukowiscydozę. Jeśli nie jesteś w ciąży, ale próbujesz, porozmawiaj z lekarzem o swoich opcjach. Możesz rozważyć przyjęcie lub wykorzystanie leczenia płodności, aby uniknąć genu CF.
Prenatalne badania przesiewowe
Badania przesiewowe w kierunku CF u dziecka można wykonać na jeden z dwóch sposobów.
- Pobieranie próbek kosmówki (CVS). Lekarz pobiera próbkę tkanki z Twojego łożyska. Test ten wykonuje się między 10 a 13 tygodniem ciąży.
- Amniopunkcja. Lekarz pobiera próbkę z płynu owodniowego. Ten test jest wykonywany między 15 a 20 tygodniem ciąży.
Diagnoza
Jeśli prenatalne badania przesiewowe są pozytywne dla CF, masz dwie opcje.
- Możesz kontynuować ciążę. Diagnoza nie ma wpływu na bieżącą opiekę prenatalną. W pozostałych miesiącach należy przeprowadzić badania, aby dowiedzieć się więcej na temat mukowiscydozy. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o możliwościach leczenia. Możesz rozważyć dołączenie do grupy wsparcia.
- Możesz zakończyć ciążę. Decyzja ta składa się z rozważań prawnych i moralnych.
Na pierwszej wizycie prenatalnej, lekarz porozmawia z tobą o badaniach przesiewowych i testów. Chociaż może on zaproponować sugestie, to jest to twój wybór, czy chcesz wykonać badania czy nie.
Rzeczy do rozważenia
Mimo, że badania mogą być pomocne, mogą również powodować dodatkowe zmartwienia lub obawy. Jeśli nie zdecydujesz się na badania przesiewowe w czasie ciąży, większość państw sprawdza mukowiscydozę podczas badań noworodków. Jest to seria badań, którym poddawane jest dziecko w szpitalu po urodzeniu. Obejmują one badania krwi, słuchu i serca. Porozmawiaj z lekarzem, aby dowiedzieć się, co obejmuje badanie w Twoim stanie.
Pamiętaj, że żadne badanie nie jest w 100% skuteczne. Badania na nosicielstwo i badania prenatalne nie są w stanie sprawdzić wszystkich mutacji genów. Jeśli wyniki testów są negatywne, nadal istnieje rzadka szansa, że jesteś nosicielem mukowiscydozy lub że Twoje dziecko może mieć mukowiscydozę. Porozmawiaj z lekarzem, jeśli:
- Ty i Twój partner oboje macie mukowiscydozę.
- Ty i Twój partner jesteście znanymi nosicielami mukowiscydozy.
- Ty i Twój partner macie rodzinną historię mukowiscydozy.
- Ty i Twój partner jesteście w ciąży lub staracie się zajść w ciążę i chcecie dowiedzieć się więcej o badaniach genetycznych.
Pytania, które należy zadać swojemu lekarzowi
- Jakie są zagrożenia i korzyści związane z badaniami prenatalnymi CF?
- Czy mój stan bada CF podczas badania noworodka?
- Jeśli mój partner lub ja test negatywny w badaniach przesiewowych przewoźnika, jaka jest szansa, że nasze dziecko nadal może mieć CF?
- Jeśli mamy dziecko z CF, jakie są szanse, że nasze inne dzieci będą miały CF?
- Czy istnieją inne badania prenatalne, które powinienem rozważyć?
.