Mutacja genetyczna, która może wpływać na zdrowie psychiczne i fizyczne

MTHFR jest akronimem dla genu (reduktazy metylenotetrahydrofolianowej), który produkuje niezbędny enzym. Skrótem dla tego enzymu jest również MTHFR. Warto wiedzieć o tym genie, ponieważ odgrywa on kluczową rolę w odniesieniu do wielu aspektów zdrowia emocjonalnego i fizycznego.

Kto powinien wiedzieć o MTHFR?

Ten post może być najbardziej interesujący dla tych, u których zdiagnozowano jeden z problemów zdrowia psychicznego związanych z posiadaniem mutacji MTHFR, takich jak depresja, choroba dwubiegunowa, schizofrenia, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) lub autyzm. Mutacje MTHFR zwiększają również ryzyko wystąpienia kilku problemów ze zdrowiem fizycznym, w tym m.in. chorób układu krążenia i udaru mózgu, nawracających wczesnych poronień, migreny z aurą, osteoporozy i niektórych nowotworów. Tak więc, warto wiedzieć o tej mutacji, nawet jeśli jeden lub więcej z powyższych warunków występuje w Twojej rodzinie.

Response to Drugs

Obecność mutacji MTHFR może również zmienić odpowiedź na leki, w tym leki przeciwdepresyjne i niektóre leki do chemioterapii. Co więcej, może ona zwiększać ryzyko wystąpienia niepożądanej reakcji na znieczulenie podtlenkiem azotu (powszechnie stosowany środek znieczulający u dentystów). Dlatego osoby z mutacją MTHFR powinny porozmawiać ze swoimi lekarzami/dentystami przed poddaniem się jakiemukolwiek zabiegowi, który wymagałby znieczulenia.

Szybki, podstawowy przegląd genetyki

Jak być może pamiętasz z lekcji biologii, geny są fragmentami naszego DNA, które kontrolują specyficzne cechy (takie jak kolor włosów lub oczu, itp.). Każdy gen składa się z dwóch alleli, czyli specyficznych form tego genu. Krótko mówiąc, geny i ich allele decydują o tym, jakie cechy dziedziczymy po naszych przodkach. Czasami cechy te są oczywiste, jak na przykład posiadanie niebieskich lub brązowych oczu. Innym razem rezultat określonej cechy może nie być natychmiast oczywisty, np. to, czy lubimy kolendrę, czy jej nie lubimy, czy metabolizujemy kofeinę szybko czy wolno, czy też mamy zwiększone lub zmniejszone ryzyko wystąpienia problemów zdrowotnych.

Mutacja jest naturalnie zachodzącym procesem, który powoduje określoną zmianę na jednym lub więcej alleli danego genu, zmieniając sekwencję w naszym DNA. Posiadanie mutacji na obu allelach w określonym miejscu na genie jest generalnie związane z większym wpływem niż w przypadku, gdy tylko jeden z pary alleli różni się od normy.

Jak powszechne są mutacje MTHFR?

Według niektórych szacunków, do 40% populacji może mieć mutację MTHFR jakiegoś rodzaju. Obecne dane sugerują, że od 6 do 14% osób rasy kaukaskiej i około 2% osób pochodzenia afrykańskiego prawdopodobnie posiada cięższą (dwa zmutowane allele) wersję mutacji. U Latynosów liczba ta może sięgać nawet 21%. Jednak nawet posiadanie jednego zmutowanego allela wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia pewnych problemów zdrowotnych. Na przykład, posiadanie jednego zmutowanego allela w jednym z dwóch określonych miejsc wiąże się z obniżoną o 20-40% aktywnością enzymu MTHFR (w zależności od miejsca w genie, w którym znajduje się mutacja). Posiadanie dwóch zmutowanych alleli w tej samej lokalizacji wiąże się z obniżeniem aktywności enzymu o 40-70%, przy czym nasilenie zależy od lokalizacji zmutowanych alleli. Niektórzy ludzie mogą mieć dwa zmutowane allele – po jednym w każdym z dwóch różnych miejsc w genie – co również zwiększa ryzyko wystąpienia szeregu problemów zdrowotnych.

Jak ten gen wpływa na zdrowie?

Normalnie gen MTHFR produkuje wystarczającą ilość związanego z nim enzymu, aby dobrze wykonywać związane z nim funkcje. Jedną z funkcji, która jest szczególnie ważna dla zdrowia psychicznego jest konwersja niezbędnej witaminy z grupy B, folianu, do bardziej użytecznej formy, l-metylofolianu. L-Metylofolian umożliwia naszemu organizmowi przekształcenie aminokwasu homocysteiny w inny aminokwas – metioninę. Następnie organizm wykorzystuje metioninę do produkcji białek i innych ważnych związków, w tym neuroprzekaźników (serotonina, dopamina, noradrenalina). Te substancje chemiczne w mózgu są niezbędne dla wielu aspektów zdrowia psychicznego; dlatego też, gdy proces ten jest zaburzony, może zwiększyć prawdopodobieństwo wystąpienia wspomnianych wcześniej problemów ze zdrowiem psychicznym. Ponadto, gdy enzym nie działa na normalnym poziomie, może to prowadzić do podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi, co może prowadzić do problemów sercowo-naczyniowych i innych problemów zdrowotnych.

Mimo zwiększonego ryzyka, jednak, posiadanie konkretnej mutacji MTHFR zostało powiązane ze zmniejszonym ryzykiem ostrej białaczki limfatycznej i raka jelita grubego u tych, którzy mają odpowiedni poziom folianów.

Dobrą wiadomością jest to, że ryzyko różnych problemów zdrowotnych jest zwiększone u tych z mutacjami MTHFR, ale na szczęście rozwój tych problemów nie jest gwarantowany. Jeśli masz osobistą lub znaczącą historię rodzinną jednej lub więcej z powyższych chorób, a w szczególności, jeśli nie zareagowałeś tak dobrze, jak oczekiwano na konwencjonalne leczenie depresji lub innych problemów zdrowia psychicznego, warto porozmawiać z lekarzem o przebadaniu się pod kątem mutacji MTHFR. Wstępne badania nad MTHFR, autyzmem i ADHD sugerują, że odpowiednie prenatalne spożycie folianów – zarówno w okresie 3 miesięcy przed poczęciem, jak i w pierwszym miesiącu ciąży w szczególności – może zmniejszyć to ryzyko.

Inne czynniki zaburzające metabolizm folianów i zwiększające ryzyko zdrowotne

Oprócz posiadania mutacji MTHFR, istnieją inne czynniki związane z obniżonym poziomem folianów lub słabym wchłanianiem, w tym niedożywienie, choroby przewodu pokarmowego i wysokie spożycie alkoholu. Jeśli masz mutację MTHFR i/lub jeden z powyższych problemów, ważne jest, aby wiedzieć, że będziesz miał zmniejszoną zdolność do metabolizowania kwasu foliowego, syntetycznej formy folianu, który znajduje się w przetworzonej żywności (np, pieczywie, płatkach śniadaniowych) i witaminach.

Co możesz zrobić

Istnieją pewne proste i niedrogie kroki, które można podjąć, aby zmniejszyć ryzyko związane z mutacjami MTHFR, ewentualnie poprawić odpowiedź na terapie antydepresyjne i ogólnie poczuć się lepiej:

1. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, czy badanie MTHFR może być dla Ciebie odpowiednie. Twoja firma ubezpieczeniowa może, ale nie musi pokryć tego wydatku, ale niektóre niezależne laboratoria przetworzą próbkę krwi za około 200 dolarów. Przed przystąpieniem do badania warto zadzwonić do swojego ubezpieczyciela, aby dowiedzieć się, w jakich okolicznościach będzie ono pokryte.
2. Zamień kwas foliowy na bardziej biodostępną formę folianu – l-metylofolian.) Jest to forma bardziej użyteczna dla organizmu i łatwo dostępna w sklepach ze zdrową żywnością, wielu aptekach i online. L-metylofolian jest czasami określany jako „zoptymalizowany folian.”
3. Unikaj przetworzonej żywności i suplementów zawierających kwas foliowy w formie folianu. Nie jest on tak łatwo przyswajalny przez osoby z mutacją MTHFR i może zakłócać wchłanianie l-metylofolianu.
4. Dąż do stosowania zdrowej diety, która zawiera pokarmy bogate w foliany. Liście zieleniny, brokuły, soczewica i wiele fasoli są doskonałym źródłem folianów, błonnika i innych składników odżywczych.
5. Ponieważ MTHFR wpływa na proces metylacji, zaleca się również przyjmowanie zmetylowanej (i bardziej użytecznej) formy B12, znanej jako metylokobalamina, a nie powszechnie dostępnej formy cyjanokobalaminy. Absorpcja B12 jest niezbędna dla dobrego zdrowia psychicznego, a także jest zagrożona przez mutację MTHFR i inne czynniki wymienione powyżej.
6. Porozmawiaj z pracownikiem służby zdrowia o tym, co powinno składać się na Twój schemat żywieniowy i witaminowy, w tym jakie dawki byłyby najbardziej odpowiednie dla Ciebie.
7. Jeśli planujesz ciążę i masz pozytywny wynik na mutację MTHFR, możesz również potrzebować dodać aspirynę w małej dawce lub lek rozrzedzający krew do swojego schematu, aby zmniejszyć ryzyko zakrzepów krwi związanych z wczesnym poronieniem. Ponownie, skonsultuj się z lekarzem, aby sprawdzić, czy jest to odpowiednie dla Ciebie.
8. Na koniec, jeśli jedno lub oboje rodziców nosi mutację MTHFR, a zwłaszcza jeśli Twoje dziecko ma problemy z uwagą lub inne problemy poznawcze lub psychiczne, porozmawiaj z pediatrą dziecka o tym, czy należy uzupełnić jego lub jej dietę o l-metylofolian, i w jakiej dawce.

Więcej informacji na temat MTHFR można znaleźć w National Institutes of Health