Nieprawidłowości chromosomalne

By Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Nieprawidłowości chromosomalne, zmiany i aberracje są u podstaw wielu dziedzicznych chorób i cech. Nieprawidłowości chromosomalne często dają początek wadom wrodzonym i stanom wrodzonym, które mogą rozwijać się w ciągu życia jednostki. Badanie kariotypu chromosomów (kariotypowanie) w próbce komórek może pozwolić na wykrycie nieprawidłowości chromosomalnej, a następnie można zaoferować poradnictwo rodzicom lub rodzinom, których potomstwo jest zagrożone dorastaniem z zaburzeniami genetycznymi.

Typy nieprawidłowości chromosomalnych

Nieprawidłowości chromosomalne mogą być liczbowe lub strukturalne, a przykłady opisano poniżej:

Nieprawidłowości liczbowe

Normalny ludzki chromosom zawiera 23 pary chromosomów, co daje w sumie 46 chromosomów w każdej komórce, zwanej komórką diploidalną. Normalna komórka plemnika lub komórki jajowej zawiera tylko jedną połowę tych par, a więc 23 chromosomy. Takie komórki nazywane są haploidalnymi.

Stan euploidalny opisuje sytuację, gdy liczba chromosomów w każdej komórce jest jakąś wielokrotnością n, która może wynosić 2n (46, diploidalne), 3n (69, triploidalne) 4n (92, tetraploidalne) i tak dalej. Kiedy chromosomy występują w wielokrotnościach powyżej 4n, używa się terminu poliploidalność.

Aneuploidalność odnosi się do obecności dodatkowego chromosomu lub brakującego chromosomu i jest najczęstszą formą nieprawidłowości chromosomalnej. W przypadku zespołu Downa lub trisomii 21 występuje dodatkowa kopia chromosomu 21, a więc 47 chromosomów. Zespół Turnera natomiast wynika z braku chromosomu X, co oznacza obecność tylko 45 chromosomów.

Sporadycznie komórki aneuploidalne i diploidalne występują jednocześnie, co nazywane jest mozaicyzmem. Stan ten obejmuje dwie lub więcej różnych populacji komórek pochodzących z jednego zapłodnionego jaja. Mozaikowość zazwyczaj dotyczy chromosomów płci, chociaż może dotyczyć chromosomów autosomalnych.

W przeciwieństwie do mozaikowatości, stan zwany chimeryzmem występuje, gdy różne linie komórkowe pochodzące z więcej niż jednego zapłodnionego jaja są zaangażowane.

Nieprawidłowości strukturalne

Nieprawidłowości strukturalne występują, gdy morfologia chromosomów jest zmieniona z powodu nietypowej lokalizacji centromeru, a co za tym idzie nieprawidłowej długości krótkiego (p) i długiego ramienia (q) chromosomu.

• Jeśli centromer znajduje się w środku chromosomu, a ramiona są tej samej długości, chromosom nazywany jest metacentrycznym. Jeśli centromer znajduje się blisko jednego z końców, a ramiona są nierównej długości, chromosom nazywany jest submetacentrycznym. Gdy centromer znajduje się tak blisko jednego końca, że krótkie ramię jest bardzo małe, chromosom jest nazywany akrocentrycznym. Inną nieprawidłowością jest obecność dwóch centromerów, kiedy chromosom jest nazywany dicentrycznym, a kiedy nie ma centromeru w ogóle, jest określany jako acentryczny.
• W analizie chromosomalnej, chromosomy są barwione w celu wytworzenia wzorów pasmowych, które mogą być używane do wykrywania wszelkich zmian w układach strukturalnych wewnątrz lub między chromosomami. Może to obejmować chromosomalne pęknięcie i rearanżację w obrębie chromosomu lub z dwoma lub więcej innymi chromosomami. Może to skutkować niezrównoważonym kariotypem, jeśli materiał chromosomalny jest zdobyty (mutacja insercyjna) lub utracony (mutacja delecyjna) podczas procesu.
• Gdy chromosom pęka i łączy się z jednym lub więcej innymi chromosomami, nazywa się to translokacją. Na przykład translokacja chromosomalna 9:22 oznacza, że część chromosomu 9 została odłączona, a następnie ponownie przyłączona do chromosomu 22. Nazywa się to chromosomem Philadelphia i jego obecność zwiększa ryzyko rozwoju przewlekłych białaczek.

Przykłady zaburzeń chromosomalnych

Kilka najczęstszych nieprawidłowości chromosomalnych obejmuje:

• Zespół Downa lub trisomia 21
• Zespół Edwarda lub trisomia 18
• Zespół Patau lub trisomia 13
• Zespół Cri du chat lub zespół 5p minus (częściowa delecja krótkiego ramienia chromosomu 5)
• Zespół Wilka-…Hirschhorna lub zespół delecji 4p
• Zespół Jacobsena lub zaburzenie delecji 11q
• Zespół Klinefeltera lub obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzn
• Zespół Turnera lub obecność tylko pojedynczego chromosomu X u mężczyzn
• Zespół Klinefeltera lub obecność tylko pojedynczego chromosomu X u mężczyzn
• Zespół Turnera zespół Turnera lub obecność tylko jednego chromosomu X u kobiet
• Zespół XYY i zespół XXX

Dalsza lektura

• Wszystkie treści dotyczące chromosomów
• Co to jest chromosom?
• Chromosom 5 Warunki chromosomalne
• Historia chromosomów
• Chromosomy u Eukaryota

Written by

Dr Ananya Mandal

Dr Ananya Mandal jest lekarzem z zawodu, wykładowcą z powołania i pisarką medyczną z zamiłowania. Po ukończeniu studiów licencjackich (MBBS) specjalizowała się w farmakologii klinicznej. Dla niej komunikacja zdrowotna to nie tylko pisanie skomplikowanych recenzji dla profesjonalistów, ale także czynienie wiedzy medycznej zrozumiałą i dostępną dla ogółu społeczeństwa.

Ostatnia aktualizacja Feb 26, 2019

Cytowania

Proszę użyć jednego z następujących formatów, aby zacytować ten artykuł w swoim eseju, pracy lub raporcie:

• APA

  Mandal, Ananya. (2019, February 26). Chromosomal Abnormalities. News-Medical. Retrieved on March 24, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities.aspx.

• MLA

  Mandal, Ananya. „Chromosomal Abnormalities”. News-Medical. 24 marca 2021. <https://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities.aspx>.

• Chicago

  Mandal, Ananya. „Chromosomal Abnormalities”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities.aspx. (dostęp 24 marca, 2021).

• Harvard

  Mandal, Ananya. 2019. Chromosomal Abnormalities. News-Medical, przeglądane 24 marca 2021, https://www.news-medical.net/health/Chromosomal-Abnormalities.aspx.