52-letnia kobieta zgłosiła się na oddział ratunkowy z dwugodzinnym centralnym bólem w klatce piersiowej. W przeszłości nie stwierdzono u niej choroby niedokrwiennej serca, cukrzycy ani nadciśnienia tętniczego. W jej rodzinie występowała choroba niedokrwienna serca; jej brat miał zawał serca w wieku 50 lat. Nie przyjmowała żadnych leków.
Paliła 20 papierosów dziennie i miała 38 paczek papierosów w ciągu roku. W badaniu przedmiotowym stwierdzono u niej palmar striated xanthomas (ryc. 1), a w badaniu ogólnym niedoczynność tarczycy. Badanie ogólnoustrojowe było prawidłowe. W badaniu elektrokardiograficznym stwierdzono inwersję załamka T w odprowadzeniach bocznych. Seryjne pomiary troponiny I wynosiły <0,3 mmol/l (Bayer Centaur: prawidłowe <0,3 mmol/l). Jej surowica była lipemiczna (ryc. 2). Profil lipidowy wykazał stężenie cholesterolu w surowicy 14,2 mmol/l i triglicerydów 9,3 mmol/l. W badaniach czynnościowych tarczycy stwierdzono niedoczynność tarczycy ze stężeniem hormonu tyreotropowego 45 mU/l i wolnej tyroksyny 7 pmol/l. Badanie koronarograficzne wykazało łagodną, rozsianą chorobę wieńcową. U pacjentki rozpoznano rodzinną hiperlipoproteinemię typu III oraz pierwotną niedoczynność tarczycy. Rozpoczęto terapię statynami, tyroksyną i lekami przeciwdławicowymi. U jednego z trojga jej dzieci stwierdzono podwyższone stężenie cholesterolu w surowicy.
Hiperlipoproteinemia typu III, znana również jako hiperlipidemia resztkowa, dysbetalipoproteinemia lub „choroba szerokiego beta”, jest rzadką genetyczną dyslipoproteinemią charakteryzującą się nagromadzeniem w osoczu resztkowych cząstek lipoprotein. Osoby dotknięte tą chorobą mają znacznie zwiększone ryzyko sercowo-naczyniowe. Patognomoniczne dla tego schorzenia są ksantomy pasmowate dłoni i ksantomy gruzełkowate, które mogą się łączyć w ksantomy gruzełkowate. Większość pacjentów jest homozygotyczna dla wariantu apoproteiny E2, który zmniejsza wiązanie resztek chylomikronów i lipoproteiny o pośredniej gęstości odpowiednio do wątrobowych receptorów apoproteiny E i lipoproteiny o niskiej gęstości, powodując ich akumulację. Samo to podłoże genetyczne jest niewystarczające do wystąpienia klinicznej manifestacji choroby. Konieczne jest dodatkowe dziedziczone lub nabyte zaburzenie lipidowe, na przykład niedoczynność tarczycy, jak w omawianym przypadku (1% populacji ma genotyp apo E2/E2, ale tylko 0,01% ma hiperlipidemię typu III).
Dłonie pacjentki wykazujące palmarne prążkowane ksantomy i żółtawe przebarwienia wzdłuż fałd dłoniowych.
Porównanie surowicy pacjenta wykazującej lipemię (butelka po prawej) z surowicą kontrolną.