Wgłębnie
Rozumieliśmy, że możesz chcieć dowiedzieć się więcej o PIDD swojego dziecka, aby znaleźć najbardziej odpowiednie leczenie. Na poniższych stronach zamieściliśmy odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania, a nasi eksperci mogą w pełni wyjaśnić stan Twojego dziecka.
Co to jest układ odpornościowy?
Układ odpornościowy znajduje i atakuje organizmy zakaźne, w tym bakterie, wirusy i grzyby. Układ odpornościowy składa się z kilku różnych typów białych krwinek. Każdy typ białych krwinek ma wyspecjalizowane funkcje. Na przykład neutrofile są ważne w zwalczaniu bakterii i grzybów, podczas gdy limfocyty zwalczają wirusy. Niektóre limfocyty T mogą zabijać inne komórki zainfekowane wirusem, a limfocyty B wytwarzają przeciwciała, które są białkami zwalczającymi infekcje. Zazwyczaj wiele różnych typów białych krwinek współpracuje ze sobą, aby zwalczać wszystkie rodzaje infekcji. Tak więc układ odpornościowy jest naprawdę systemem, a problem w dowolnej jego części może spowodować, że drobne infekcje staną się poważnymi.
Co to jest pierwotny niedobór odporności?
Pierwotne zaburzenia odporności (PIDD) to grupa dziedzicznych schorzeń wpływających na układ odpornościowy. Od chwili urodzenia układ odpornościowy dziecka z PIDD nie funkcjonuje prawidłowo i nie może zwalczać infekcji z powodu problemu z białymi krwinkami, takimi jak limfocyty T lub limfocyty B. Wadliwy układ odpornościowy może powodować, że dzieci chorują szybciej i przez dłuższy czas na zwykłe infekcje dziecięce. Dzieci te są również podatne na infekcje wywołane przez zwykle niegroźne organizmy. Większość PIDD nie jest śmiertelna, ale nadal ważne jest, aby była wcześnie zdiagnozowana i leczona, aby nie zagrażała życiu.
Istnieje ponad 180 znanych rodzajów PIDD. Niektóre dzieci z PIDD rodzą się z brakiem pewnych typów białych krwinek. Na przykład, dzieci z ciężkim połączonym niedoborem odporności nie mają limfocytów T; dzieci z zespołem Kostmanna nie mają neutrofilów. Dzieci z innymi zaburzeniami, takimi jak zespół Wiskotta-Aldricha, mają normalną liczbę limfocytów, ale ich limfocyty pełnią tylko częściową funkcję.
Istnieje sześć głównych typów PIDD, w zależności od części układu odpornościowego, która jest dotknięta
- zaburzenia limfocytów B (przeciwciał)
- zaburzenia limfocytów T
- połączone niedobory komórek B i T
- zaburzenia limfocytów T i B
- zaburzenia limfocytów T i B
- defekty fagocytów
- niedobory dopełniacza
- inne formy i nieznane przyczyny
Zaburzenia komórek B są najczęstszym typem PIDD
Co powoduje pierwotne zaburzenia odporności?
Nabyty niedobór odporności występuje po infekcjach lub narażeniu środowiskowym u osób, które wcześniej były całkowicie zdrowe. PIDD są obecne przy urodzeniu, chociaż objawy mogą pojawić się dopiero w późniejszym okresie życia, czasem nawet w wieku nastoletnim lub dorosłym. Tak więc, PIDD nie są powodowane przez narażenia środowiskowe, leki, urazy, dietę lub wydarzenia mające miejsce w czasie ciąży.
PIDD są zaburzeniami genetycznymi, co oznacza, że każda komórka w organizmie dziecka zazwyczaj jest nosicielem wadliwego lub zmutowanego genu, który powoduje chorobę. Niektóre dzieci z PIDD mają krewnych z tym samym zaburzeniem. Czasami rodzice dziecka są nosicielami genu, co naraża przyszłe dzieci na ryzyko urodzenia się z tym samym problemem. W innych przypadkach dziecko rozwija wadliwy gen spontanicznie, w którym to przypadku przyszłe rodzeństwo dziecka nie jest narażone na ryzyko.
Objawy i symptomy
Mimo, że wada genetyczna powodująca PIDD jest obecna przy urodzeniu, u dzieci z PIDD mogą nie wystąpić objawy aż do ukończenia kilku miesięcy życia. W niektórych przypadkach, nie są one zdiagnozowane aż do późniejszego dzieciństwa lub nawet dorosłości. Ponieważ PIDDs wpływają na układ odpornościowy, dzieci z tymi zaburzeniami rozwijają częste, ciężkie lub nietypowe infekcje. Często zwykłe przeziębienie prowadzi do poważnych infekcji bakteryjnych, najczęściej zapalenia płuc, zapalenia oskrzeli, zapalenia zatok i zapalenia ucha (otitis).
Znaki ostrzegawcze, że Twoje dziecko może mieć PID:
- infekcje
- 4 lub więcej nowych infekcji w ciągu roku, w tym infekcje skóry i błon śluzowych oczu, jamy ustnej, i narządów płciowych
- zakażenia wymagają podawania antybiotyków dożylnie
- 2 lub więcej zakażeń głęboko2 lub więcej głęboko umiejscowionych zakażeń, takich jak posocznica
- uporczywa pleśniawka (zakażenie grzybicze jamy ustnej)
- 2 lub więcej poważnych zakażeń zatok w ciągu roku
- antybiotyki nie przynoszą efektu lub przynoszą go w niewielkim stopniu przez 2 lub więcej miesięcy
- 2 lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku
- 2 lub więcej zakażeń zatok w ciągu roku
- zaburzenia autoimmunologiczne, takie jak toczeń, reumatoidalne zapalenie stawów, lub cukrzyca typu 1
- zapalenie i zakażenie narządów wewnętrznych, takich jak wątroba
- powiększona śledziona
Dziecko, które ma tylko jeden z tych objawów lub oznak jest mało prawdopodobne, aby miało PIDD. Ale jeśli dziecko ma kilka z tych objawów, lub ma powtarzające się infekcje w krótkim okresie czasu, dziecko może mieć PIDD.
FAQ
P: Czy moje dziecko będzie w porządku?
A: Większość dzieci z PIDD prowadzi aktywne życie. Czasami tak bardzo, że ich stan nie jest podejrzewany. Wczesne wykrycie, diagnoza i leczenie mają decydujące znaczenie w zmniejszeniu ryzyka przewlekłej choroby, trwałego uszkodzenia narządów, a nawet śmierci.
P: Czy mogłam zapobiec zachorowaniu mojego dziecka na PIDD?
A: Nie. Jak dotąd, badania wskazują jedynie na genetykę jako przyczynę PID. W związku z tym można zachować odpowiednią higienę, zapewnić zdrową dietę, unikać narażenia na infekcje i przyjmować przepisane leki, aby zapobiec atakom infekcji na osłabiony układ odpornościowy dziecka.
P: Czy PIDD może ujawnić się w późniejszym okresie życia, mimo że jest dziedziczna?
A: Tak. Istnieje forma PIDD zwana pospolitym zmiennym niedoborem odporności, która może mieć początek objawów w dowolnym momencie życia, mimo że u większości osób dotkniętych tą chorobą jest ona uwarunkowana genetycznie.
P: Czy moje dziecko może rozprzestrzeniać PIDD lub zarazić się PIDD?
A: Nie. PIDD jest chorobą dziedziczną i genetyczną. Dlatego dziecko nie może zarazić się ani otrzymać choroby PIDD w wyniku kontaktu z inną osobą lub jej zarazkami. Jednakże, jeśli dziecko ma PIDD, może być bardziej podatne na infekcje.
P: Czy istnieje lekarstwo?
A: Tak. Przeszczep komórek macierzystych wykorzystuje komórki macierzyste od dawcy, zwykle rodzica lub krewnego, do zbudowania normalnie funkcjonującego układu odpornościowego. Dawcą jest zazwyczaj rodzic lub krewny, więc antygeny są podobne, a organizm pacjenta akceptuje komórki macierzyste dawcy. Jednakże, tylko najcięższe PIDD są leczone w ten sposób. Większość dzieci z PIDD nie wymaga przeszczepu komórek macierzystych.
P: Czy istnieją inne metody leczenia PIDD?
O: Tak. Wiele osób z PIDD, które nie potrzebują przeszczepu komórek macierzystych, będzie leczonych za pomocą terapii zastępczej IgG. Dostarcza im to przeciwciał, których sami nie są w stanie wytworzyć. Wielu pacjentów będzie również przyjmować różne rodzaje antybiotyków i innych leków, aby zapobiec pewnym rodzajom infekcji.
Pytania, które należy zadać lekarzowi dziecka
Po zdiagnozowaniu u dziecka PIDD, możesz czuć się przytłoczony informacjami. Łatwo jest stracić kontrolę nad pytaniami, które się pojawiają.
Wielu rodziców uważa, że pomocne jest notowanie pytań w miarę ich pojawiania się – w ten sposób podczas rozmowy z lekarzem dziecka można mieć pewność, że udzielono odpowiedzi na wszystkie pytania. Jeśli Twoje dziecko jest wystarczająco duże, możesz zasugerować, aby zapisywało to, co chce przekazać swojemu opiekunowi medycznemu.
Oto kilka pytań, od których warto zacząć:
- Jak leki lub leczenie PIDD wpłyną na wyniki w nauce mojego dziecka?
- Jak leki lub leczenie PIDD mogą oddziaływać z innymi lekami stosowanymi przez moje dziecko?
- Czy dieta mojego dziecka będzie musiała ulec zmianie podczas przyjmowania leków lub leczenia PIDD?
- Jakie są rzeczy, które mogę zrobić, aby zminimalizować narażenie mojego dziecka na infekcje?
- Jak mogę zapewnić mojemu dziecku narzędzia, aby pomóc sobie, jeśli mnie przy nim nie będzie?
- Jak PIDD wpłynie na jego dorosłe życie?
- Jakie usługi wsparcia są dostępne, aby pomóc w edukacji mojego dziecka na temat PIDD?
- Jakie kroki powinienem podjąć, jeśli moje dziecko cierpi z powodu ciężkiej infekcji?
- Jakie są inne warunki, dla których te objawy mogą być znakiem?
- Jak mogę stwierdzić, czy objaw jest dla PIDD, innego stanu lub może nawet PID w połączeniu z innym stanem?
- Jak mogę przygotować moje dziecko do jakichkolwiek badań?
Oprócz bycia przygotowanym do zadawania pytań, możesz chcieć być przygotowany i mieć informacje, aby móc odpowiedzieć na następujące pytania od lekarza:
- Kiedy po raz pierwszy zaobserwowałeś te objawy u swojego dziecka?
- Jaka jest częstość występowania tych objawów?
- Jaki jest zwykle czas trwania tych objawów?
- Jaka jest częstość występowania zakażeń?
- Jaki jest zwykle czas trwania zakażeń?
- Jak dziecko reaguje na antybiotyki stosowane w leczeniu zakażeń?
- Jaki był wcześniejszy schemat stosowania antybiotyków u dziecka?
- Czy w rodzinie występowały przypadki PIDD?
Interaktywna nauka Komórki macierzyste są kluczową częścią przeszczepu macierzystych komórek krwiotwórczych, który jest obecnie jedynym znanym lekiem na PIDD. Dowiedz się z tej interaktywnej demonstracji na temat badań nad komórkami macierzystymi.
.