Discussion
SHFM obejmuje przyśrodkowe rozszczepy dłoni i stóp z towarzyszącą syndaktylią, aplazją i/lub hipoplazją paliczków, śródręcza i śródstopia. Częstość występowania tej wady szacuje się na około 1 na 90 000 dzieci bez predyspozycji płciowych. Występują dwie postacie SHFM, jedna z izolowanym zajęciem kończyn, zwana postacią niesyndromową, oraz druga, syndromowa, z towarzyszącymi anamoliami, takimi jak aplazja kości piszczelowej, opóźnienie umysłowe, zmiany ektodermalne i czaszkowo-twarzowe, rozszczepienie czaszki i głuchota. Nasz przypadek należy do niesyndromowego typu SHFM, ponieważ nie ma towarzyszących anomalii.
Pięć różnych mutacji genetycznych jest znanych jako związane z SHFM. Typ I, najczęstsza odmiana, jest spowodowany mutacją na chromosomie 7 w regionie zawierającym dwa geny homeobox, DLX5 i DLX6.
Postać syndromiczna ma zmienny stopień ekspresji. Postać niesyndromowa SHFM ograniczona do dłoni i stóp zwykle odpowiada wzorcowi dziedziczenia regularnego genu autosomalnego dominującego o wysokiej penetracji. Jednak w naszym przypadku prawdopodobny wzorzec dziedziczenia jest autosomalny recesywny, ponieważ tylko rodzeństwo i żaden inny członek rodziny nie jest dotknięty chorobą.
W literaturze pojawiły się pojedyncze opisy przypadków autosomalnego recesywnego wzorca dziedziczenia SHFM typu niesyndromalnego. Verma i wsp. opisali rozdwojenie dłoni i stopy u dwóch rodzeństw urodzonych w małżeństwie spokrewnionym i wskazali, że deformacja rozdwojenia dłoni i stopy może być dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. Ray i Freire-Maia również zgłosili ektrodaktylię dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Klein opisał również ektrodaktylię u dwojga rodzeństwa urodzonego w wyniku kojarzenia mężczyzny z córką jego przyrodniego brata. Zlotogora i Nubani opisali rodzinę, w której czworo badanych w dwóch rodzeństwach miało typowe SHFM, co również sugeruje autosomalną recesywną formę tego zaburzenia. Jednakże, model dwóch ognisk został również zasugerowany jako alternatywna możliwość. W modelu dwuogniskowym, dominująca mutacja prowadząca do SHFM jest kontrolowana przez gen w innym locus. Dominująca mutacja w locus kontrolującym prowadzi do niepenetrowania mutacji rozdwojenia dłoni/stopy i pojawienia się normalnych nosicieli.
Ektrodaktylia może być leczona chirurgicznie w celu poprawy funkcji i wyglądu. Można również zastosować protetykę. Rodzice powinni być poinformowani o możliwości nawrotu choroby u przyszłego rodzeństwa, a także należy zaproponować diagnostykę przedporodową za pomocą badania ultrasonograficznego.