Choroba Fabry’ego, lizosomalna choroba spichrzeniowa sprzężona z chromosomem X, wynika z niedoboru aktywności α-galaktozydazy A (α-Gal A) i postępującego gromadzenia się globotriaozyloceramidu (GL-3 lub Gb-3) i związanych z nim glikosfingolipidów w osoczu i lizosomach tkanek w całym organizmie. Istnieją dwa główne fenotypy, klasyczny i o późniejszym przebiegu. Klasycznie dotknięci mężczyźni nie wykazują wykrywalnej aktywności α-Gal A i wykazują wyraźne mikronaczyniowe nagromadzenie GL-3. Początek choroby w dzieciństwie i wieku młodzieńczym charakteryzuje się ciężkimi akroparestezjami, kryzysami bólowymi, objawami żołądkowo-jelitowymi, angiokeratoma, hipohydrozą i zmętnieniem rogówki/oczodołu. Wraz z wiekiem postępująca akumulacja GL-3 w mikrokrążeniu, podocytach nerkowych i kardiomiocytach prowadzi do przedwczesnego zgonu z powodu chorób nerek, serca i/lub naczyń mózgowych. Mężczyźni o późniejszym początku mają resztkową aktywność α-Gal A i nie mają zajęcia śródbłonka naczyniowego; w wieku dojrzałym rozwija się u nich choroba serca i nerek. Heterozygotyczne kobiety mogą być bezobjawowe lub równie ciężko dotknięte jak mężczyźni. Rozpoznanie dotkniętych chorobą mężczyzn za pomocą oznaczenia enzymu α-Gal A jest wiarygodne, natomiast identyfikacja heterozygotycznych kobiet wymaga analizy mutacji genu α-Gal A. W badaniach klinicznych wykazano, że leczenie poprzez enzymatyczną substytucję rekombinowanym ludzkim α-Gal A jest bezpieczne i skuteczne, a wczesne leczenie jest wymagane dla uzyskania optymalnego wyniku.