Czego szuka Panorama
Panorama jest jedynym nieinwazyjnym prenatalnym testem przesiewowym, który rozróżnia płodowe i matczyne DNA bez komórek dzięki sekwencjonowaniu opartemu na SNP i zastrzeżonemu algorytmowi Natera. Wykorzystując zaawansowane techniki bioinformatyczne, Panorama wykrywa szeroki panel zaburzeń chromosomalnych, w tym:
Chromosomy
- Trisomia 21 (zespół Downa)
- Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
- Trisomia 13 (zespół Patau)
- Triploidia
Zdarzenia związane z chromosomami płciowymi
- Monosomia X (zespół Turnera)
- Zespół Klinefeltera (zespół Klinefeltera)
- Zespół Klinefeltera
- Zespół Potrójnego X
- Zespół XYY
Mikrodelecje
- Zespół delecji 2
- Zespół delecji 1p36
- Zespół Bradera Willego
- Zespół Angelmana
- Zespół Cri-du-chat syndrome
- Płeć dziecka (opcjonalnie)
W ciążach bliźniaczych
Bliźnięta nie-identyczne lub braterskie bliźnięta
- Trisomia 21 (zespół Downa)
- Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
- Trisomia 13 (zespół Patau)
- Płeć każdego z bliźniąt (opcjonalnie)
Jeśli nasze badania wykażą, że Twoje bliźnięta są identyczne, Panorama może dodatkowo wykonać badania przesiewowe w kierunku:
- Monosomii X (zespół Turnera)
- Trisomii chromosomów płciowych
- Zespołu delecji 2 (opcjonalnie)
Ciąże dawców jaj lub ciąże zastępcze
- Trisomia 21 (zespół Downa)
- Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
- Trisomia 13 (zespół Patau)
- Płeć (opcjonalnie)
Jak dokładne jest badanie?
Badania kliniczne wykazały wyjątkową dokładność w wykrywaniu trisomii płodu.
Co oznacza wskaźnik wykrywalności?
Współczynnik wykrywalności lub czułość to zdolność do prawidłowego zidentyfikowania dziecka z określonym schorzeniem. Na przykład, w grupie dzieci z trisomią 21, Panorama prawidłowo zidentyfikuje ponad 99% takich przypadków.
Co to jest SZCZELNOŚĆ?
Jest to zdolność do prawidłowej identyfikacji dziecka nie dotkniętego chorobą.
Co to jest POZYTYWNA WARTOŚĆ PREDYCYJNA (PPV)?
Jest to prawdopodobieństwo, że jeśli wynik wskazuje na wysokie prawdopodobieństwo, to płód rzeczywiście będzie miał chorobę. Na przykład, gdy test Panorama wykazuje wysokie prawdopodobieństwo Trisomii 21, istnieje 91% szans, że płód rzeczywiście będzie miał Trisomię 21. W przypadku Trisomii 13, PPV wynosi jednak tylko 38% (patrz informacje w sekcji 'dowiedz się więcej').
Jaka jest NEGATYWNA WARTOŚĆ PREDYCYJNA (NPV)?
Jest to prawdopodobieństwo, że wynik mówi o niskim prawdopodobieństwie, że płód nie będzie miał choroby.
Co oznaczają wyniki?
Co oznacza wynik WYSOKA PROBLIWOŚĆ?
Wynik WYSOKA PROBLIWOŚĆ wskazuje na wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia stanu chorobowego. Rzeczywiste prawdopodobieństwo wystąpienia u płodu danego schorzenia zależy od badanego schorzenia i stanowi wartość PPV (szczegółowe informacje na temat każdego schorzenia znajdują się w tabeli w części „Dowiedz się więcej”). Po wykonaniu testu liczba kobiet, u których należy rozważyć wykonanie biopsji kosmówki lub amniopunkcji, wynosi mniej niż 1%. Ważne jest, aby pamiętać, że jeśli wyniki testu wykazują WYSOKIE PRAWDOPODOBIEŃSTWO, że płód ma trisomię 21, 18 lub 13, nie oznacza to, że płód na pewno ma jedną z tych chorób, chociaż jest to wysoce prawdopodobne. Z tego powodu, w przypadku wyniku wysokiego prawdopodobieństwa (lub pozytywnego), zalecane jest wykonanie dalszych badań za pomocą procedury inwazyjnej.
Co oznacza wynik NISKIEGO PROBLIWOŚCI?
Jeśli wyniki badań wskazują na NISKIE PROBLIWOŚCI, że płód ma daną chorobę, jest to mało prawdopodobne, że płód ją ma. Rzeczywiste prawdopodobieństwo zależy od badanego stanu i jest to wartość NPV (szczegółowe informacje na temat każdego stanu znajdują się w tabeli w sekcji „Dowiedz się więcej”). Ważne jest, aby wiedzieć, że nie wszystkie trisomie płodów zostaną wykryte. Wszystkie wyniki powinny być interpretowane przez lekarza klinicystę w kontekście danych klinicznych i rodzinnych: pacjenci powinni kontynuować swoje zwykłe wizyty i opiekę po przeprowadzeniu testów.
Jak długo trzeba czekać na wyniki?
Wyniki są zazwyczaj podawane w ciągu 2 tygodni. W około 3% badań wynik nie jest możliwy (zazwyczaj dlatego, że w pierwotnej próbce krwi nie ma wystarczającej ilości płodowego DNA). W takim przypadku może być wymagane powtórne badanie krwi, które jest wykonywane bez dodatkowych kosztów.
Czy istnieje jakiekolwiek ryzyko dla ciąży związane z wykonaniem Testu Panorama?
Nie. Badanie jest nieinwazyjne: polega na pobraniu próbki krwi od matki. Ciąża nie jest narażona na ryzyko poronienia lub innych niekorzystnych wyników, które są związane z inwazyjnymi procedurami badania, takimi jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja.