Pacjenci mogą być widziani przez ekspertów Texas Children’s w Cystic Fibrosis Care Center.
Moje dziecko jest nosicielem mukowiscydozy: What Does it Mean for Me and My Baby?
Przed powrotem do domu, Twoje dziecko miało wykonane badanie krwi lub badanie noworodka w celu wykrycia różnych chorób. Jedno z nich dotyczyło mukowiscydozy (CF). Większość dzieci, u których badania noworodków są pozytywne lub nieprawidłowe pod kątem mukowiscydozy, nie ma tej choroby. Wiele z nich jest nosicielami jednej mutacji genu CF, ale nie mają CF i nie potrzebują specjalnej opieki medycznej.
Jednakże, jeśli Twoje dziecko jest nosicielem CF, to albo Ty i/lub Twój partner jesteście również nosicielami mutacji genu CF. Jeśli oboje jesteście nosicielami CF, to w przyszłości możecie mieć dziecko z CF. Ta karta informacyjna mówi o tym, co to znaczy być nosicielem mutacji genu CF.
Co to jest mukowiscydoza?
CF powoduje problemy z płucami i układem pokarmowym. Dzieje się tak dlatego, że gen CF wpływa na sposób, w jaki sól przemieszcza się przez komórki. Dzieci, u których wynik badania noworodków na mukowiscydozę jest pozytywny, muszą mieć wykonane badanie potu lub badanie genetyczne, aby sprawdzić, czy mają mukowiscydozę. Test potu mierzy ilość soli w pocie danej osoby. Ludzie z CF mają zbyt dużo soli w ich pocie.
Test genetyczny szuka mutacji lub nieprawidłowego genu CF. Aby osoba mogła zachorować na mukowiscydozę, musi mieć dwie mutacje genu CF. Jeśli wynik testu potowego jest negatywny, nie ma prawie żadnych szans na to, że Twoje dziecko ma CF.
Co to jest nosicielstwo?
Nasze ciała składają się z maleńkich bloków konstrukcyjnych zwanych komórkami. Wewnątrz komórek znajdują się tysiące instrukcji zwanych genami. Geny te mówią ciału, jak ma rosnąć i rozwijać się. Niektóre geny decydują o tym, jak wyglądamy (np. kolor włosów i oczu). Niektóre geny mówią komórkom, jak mają pracować. Każdy gen występuje w parze. Jeden gen pochodzi z jaja naszej matki, a drugi z plemnika naszego ojca. Wszyscy mamy mutacje lub zmiany w kilku z naszych genów.
Nosiciel ma parę genów, w której jeden gen ma mutację, a drugi nie. Nosiciel jest zdrowy, ponieważ jeden gen działa. Jeśli oboje rodzice mają mutacje w tym samym genie, wówczas ich dziecko może otrzymać 2 geny z mutacją i urodzić się z problemem zdrowotnym, takim jak mukowiscydoza.
Czym jest nosiciel mukowiscydozy?
Nosiciel mukowiscydozy ma jeden działający gen mukowiscydozy i jeden gen mukowiscydozy z mutacją. Nosiciel CF nie ma mukowiscydozy, ponieważ jeden gen CF nadal działa. Ponieważ nosiciele CF są ogólnie zdrowe, mogą nie wiedzieć, że noszą mutację genu CF, dopóki albo nie mają dziecko z CF lub nie są badane na mutację.
Jak osoba dostaje CF?
Osoba ma mukowiscydozę, gdy oba geny CF mają mutacje. To dlatego, że osoba odziedziczyła jedną mutację genu CF od każdego z rodziców. Gdy matka i ojciec są oboje nosicielami CF, każda ciąża ma 1 na 4 (lub 25%) szans na to, że dziecko będzie miało mukowiscydozę.
Jak mogę się dowiedzieć, czy jestem nosicielem CF?
Badania genetyczne mogą stwierdzić, czy Ty, Twój partner lub oboje jesteście nosicielami CF, tak jak Twoje dziecko. Doradca genetyczny może pomóc Ci dowiedzieć się więcej o testach na nosicielstwo CF i zorganizować ich wykonanie. Poproś swojego pracownika służby zdrowia o pomoc w znalezieniu doradcy genetycznego i zamówić testy na nosicielstwo CF dla Ciebie i Twojego partnera.
Gdy Twoje dziecko dorośnie, powinno zostać poinformowane, że jest nosicielem mutacji genu CF. Kiedy Twoje dziecko jest gotowe do posiadania dzieci, powinno porozmawiać z doradcą genetycznym i lekarzem na temat bycia nosicielem. Dodatkowo, jego/jej małżonek/partner powinien zostać przebadany, aby sprawdzić, czy jest nosicielem CF. Jeśli oboje partnerzy są nosicielami CF, mogą mieć dziecko z mukowiscydozą.
Każdy krewny (brat, siostra, ciotka, wujek, kuzyn itp.) nosiciela CF może być również nosicielem CF. Informacja o tym, że Twoje dziecko jest nosicielem CF może być pomocna dla innych członków rodziny w podjęciu decyzji, czy poddać się badaniom, aby dowiedzieć się, czy oni również są nosicielami mutacji genu CF.
Powiązane tematy
.